Er det sant at personer med Angelman trenger mindre søvn enn andre?

^{Kristin A. Bakke, NevSom}

Atferd​​sfenotyper

Studier av atferdstrekk som er typiske for et sjeldent genetisk syndrom (engelsk: behavioural phenotype) kan bidra til økt kunnskap om sammenhengen mellom atferd og biologi. I denne studien studerte vi sammenhengen mellom to typiske atferdstrekk ved Angelman syndrom, søvnvansker og hyperaktivitet, og vi undersøkte også betydningen av epilepsi.

Søvnvansker ved Angel​​​man syndrom

Søvnvansker er relativt vanlig hos personer med utviklingshemming, og Angelman syndrom beskrives som en tilstand hvor søvnvansker er spesielt uttalte. Personer med Angelman trenger tilsynelatende mindre søvn enn andre og beskrives ofte som hyperaktive. Men selv om søvnproblemer er vanlig ved Angelman og andre genetiske syndromer, vet man lite om sammenhengen mellom søvn og andre atferdssymptomer hos personer med alvorlig utvikingshemming. Søvnvanskene ved Angelman synes å ha en genetisk årsak, men mekanismene er ikke klarlagt. Man vet ikke om vanskene skyldes en annerledes døgnrytmeregulering, (indre biologisk klokke), eller om vanskene er knyttet til en annerledes søvnhomeostase. Søvnhomeostasen er en mekanisme som holder øye med hvor lenge man har vært våken og når man trenger å sove.

Gjennomføring​ og resultater

42 personer med Angelman syndrom (2–57 år) ble inkludert i studien. Søvnvansker og hyperaktivitet ble målt ved hjelp av spørreskjemaer som ble fylt ut av foreldre/ foresatte. Informasjon om epilepsi og genetikk ble hentet fra pasientjournaler. Resultatene viste at søvnvansker og hyperaktivitet hadde en klar sammenheng. Alder for debut av epilepsi var negativt korrelert med hyperaktivitet, det vil si at jo lavere debutalder for epilepsi, desto mer hyperaktivitet, men det var ingen sammenheng mellom alder for debut av epilepsi og søvnvansker. Hovedfunnet i studien var at både søvnvansker og tidligere alder for debut av epilepsianfall predikerte hyperaktivitet.

Kliniske imp​​likasjoner

Studien viser viktigheten av å vurdere og behandle symptomer i sammenheng. Søvnvansker og hyperaktivitet kan påvirke hverandre, og klinisk vurdering av personer med psykisk utviklingshemming er spesielt utfordrende. Vi vet ikke hvorfor personer med Angelman syndrom sover mindre, om de trenger mindre søvn eller om de faktisk er hyperaktive fordi de ikke får til å sove selv om de egentlig trenger søvn siden det er lenge siden de sov sist. «Hyperaktive og overtrøtte små barn» er det mange foreldre som kan kjenne igjen.

Den negative sammenhengen mellom alder av epilepsi debut og hyperaktivitet peker på en mulig negativ effekt av epilepsi på hjernens utvikling (encefalopatisk effekt). Vi har tidligere undersøkt sammenhengen mellom debut av epilepsi og symptomer på autisme. Denne artikkelen er omtalt på NevSoms nettside tidligere: Epilepsi kan føre til mer autisme-symptomer.   

Refer​​anse 

Artikkelen er publisert open access og kan leses i sin helhet her: Hyperactive behaviour in Angelman syndrome: the association with sleep problems and age of epilepsy onset - PubMed (nih.gov) . Publisert mai 2021 i Journal of Intellectual Disability Research.

Forfattere: Kristin A. Bakke, Patricia Howlin og Sissel Berge Helverschou. Både første og siste forfatter er ansatt på NevSom.

Til NevSoms forside