We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.
Diagnoseinformasjon
Fabry sykdom
Fabry sykdom er en arvelig sykdom hvor man mangler et enzym som fører til avleiringer av avfallsstoffer i flere ulik organer.
Fabry sykdom skyldes en genfeil i GLA-genet som fører til fravær eller redusert aktivitet av et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene.
Det er stor variasjon i symptomene, fra lette til mer alvorlige. I barneårene kan smerter variere fra milde «stikninger» i hender og føtter, til intense smerter, såkalte fabrykriser, som kan føre til sykehusinnleggelse, og ikke sjelden har man kroniske smerter i mage/tarm.
Nedsatt svetteevne kan føre til feberepisoder og ulike plager ved fysisk aktivitet. Mørkerøde prikker som ikke lar seg trykke bort og som vanligvis er i «badebukse» området er karakteristiske.
Sykdommen utvikler seg langsomt over år før det oppstår alvorlige symptomer fra nervesystemet, hjerte og nyrer.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Fabry pasientforening: Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).