DIAGNOSEINFORMASJON
PKU (fenylketonuri)
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig metabolsk sykdom. PKU skyldes feil i enzymet som omdanner aminosyren fenylalanin. Sykdommen oppdages som oftest ved nyfødtscreeningen.
PKU kalles også Føllings sykdom. Tilstanden behandles med livslang diett med lavt innhold av naturlig protein. Ubehandlet PKU vil gi sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, som fører til psykisk og fysisk utviklingshemning. Svangerskap hos kvinner med PKU og hyperfenylalaninemi (HPA) må planlegges og kvinnene må ha ekstra streng diett før og under graviditet.
PKU er en del av nyfødtscreeningen.
Les mer om behandling og oppfølgning av PKU på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Forskning og aktuelt
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Last updated 7/5/2023