HELSENORGE

Biotinresponsive sykdommer

Biotinresponsiv basalgangliesykdom skyldes mutasjoner i en tiamintransporter (THTR2) og skal behandles med både tiamin og biotin. Defekten gir ikke spesifikke avvik ved metabolsk screening og diagnostiseres best med cerebral MR og mutasjonsanalyse. Genet heter SLC19A3.