Biotinresponsiv basalgangliesykdom skyldes mutasjoner i en tiamintransporter (THTR2) og skal behandles med både tiamin og biotin. Defekten gir ikke spesifikke avvik ved metabolsk screening og diagnostiseres best med cerebral MR og mutasjonsanalyse. Genet heter SLC19A3.
Holokarbosylase syntetase defekt (HCS-defekt) og Biotinidasedefekt (BIOT) er med i utvidet nyfødtscreening, https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/nyfodtscreeningen/nyfodtscreening#sykdomsbeskrivelser og https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/nyfodtscreeningen/nyfodtscreening#behandlingsprotokoller