Holokarbosylase syntetase defekt (HCS-defekt) og Biotinidasedefekt (BIOT) er med i utvidet nyfødtscreening.
Biotinidasedefekt (BIOT)
Årsak: Defekt i biotinidase
Sykdommen skyldes feil i enzymet biotinidase som spiller en avgjørende rolle for kroppens utnyttelse av vitaminet biotin. Sykdommen er en ”tvillingsykdom” til holokarboksylase syntetase defekt, og de utgjør sammen ”multippel carboxylase defekt”. Symptomene debuterer oftest i spedbarns- og småbarnsalderen, og ikke i nyfødtperioden. De vanligste symptomer er kramper, slapphet, forsinket utvikling, manglende kontroll over muskelbevegelser, eksem og soppinfeksjoner i huden samt håravfall. Det kan etter hvert også tilkomme hørselstap, og til slutt koma og død. Hos noen pasienter debuterer symptomene senere i barndommen eller tidlig voksen alder.
Ved tidlig behandling med biotin er prognosen meget god.