Tid og sted
Når
- 25. okt. 2024, 09:45 - 15:45
Hvor
Påmelding
Metabolske venner!
Årets andre nasjonale møte om medfødte metabolske sykdommer vil finne sted som planlagt 25/10-24
Møtet er hybrid og dessuten interessant og trivelig!
TEMA: Kobalaminstoffskiftet (vitamin B12) og homocystinurier av ymist slag.
Meld gjerne at du har en pasient til diskusjon til ybliksru@ous-hf.no. Yngve Thomas tar kontakt med deg for opplysninger om pasienten. NB! Alle problemstillinger er relevante, ikke bare dem som involverer vitamin B12 eller folat.
Påmelding: følg lenken lenger opp på siden!
Velkommen!
Trine Tangeraas og Yngve Thomas Bliksrud
Foreløpig program
Møteledelse: Trine Tangeraas og Yngve Thomas Bliksrud
|
09.45-10.00 |
Kaffe og velkommen |
|
|
10.00-10.45 |
Kobalaminstoffskiftet –fra absorbsjon til intracellulære pathways: Fra vanlige til sjeldnere former |
Trine Tangeraas |
|
10.45-11.30 |
Kasuistikker |
Alle |
|
11.30-12.15 |
Homocystein- og 5-metyltetrahydrofolat i biokjemisk utredning og nyfødtscreening. |
Yngve Thomas Bliksrud & Trine Tangeraas |
|
12.00-13.00 |
Lunsj |
|
|
13-13.30 |
«Homocystinuri/MTHFR», vanlige og sjeldne former hos unge og voksne |
Kiarash Tazmini |
|
13.30-14.30 |
Kasuistikker |
|
|
14.30-15.00 |
Ataksi - hva er nå det igjen |
Marianne Huun |
|
15.15-15. 45 |
Andre nye nyfødtscreeningtilstander (MLD, urea, sigdcelle) |
Andreas Øberg |
Kontakt
Yngve Thomas Bliksrud
ybliksru