Diagnostikk og behandling – medfødte stoffskiftesykdommer

På nettsidene til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer kan man finne informasjon om korrekt prøvetaking og forsendelse, noe som er svært viktig for diagnostikk av disse sykdommene. De ulike analysene krever ulike prøvematerialer, prøvemengde, preanalytisk håndtering og for flere av analysene er det helt sentralt at materialet sendes frosset på tørris. Dersom det haster må laboratoriet kontaktes på tlf 23 07 10 48, og pass på at lokalt laboratorium virkelig får sendt prøvene samme dag!

• ​Se denne videoen om korrekt prøvetaking og rekvirering til metabolsk screening (vimeo.com).

I Generell veileder i pediatri og Akutt veileder i pediatri finnes egne kapitler som omhandler prøvetaking, også i en akutt fase.

Rekvisisjonen for medfødte metabolske sykdommer finnes her i e​n utfyllbar PDF-versjon. Det er meget viktig at feltet for "kliniske opplysninger" fylles ut da hvilke analyser som rekvireres baseres på pasientens kliniske symptomer og funn. Fyll ut all bruk av medikamenter og spesiell ernæring.​

• Video of the 2nd MetabERN webinar on transition CEMA UZA Belgium. Handler om transisjon – overgangen mellom barne- og voksenmedisin for medfødte stoffskiftesykdommer.
• NEL nevrologi – eget kapittel om metabolske sykdommer.
• Oxford Medicine – artikkel om metabolske sykdommer.
• SSIEM Adult Metabolic Physicians Group.
• Organic acidurias in adults: late complications and management.
•  Transplantation as disease modifying therapy in adults with inherited metabolic disorders.
• The investigation of inborn errors of metabolism as an underlying cause of idiopathic intellectual disability in adults in Norway.

• The Frequencies of Different Inborn Errors of Metabolism in Adult Metabolic Centres: Report from the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group. 
• Treatable inborn errors of metabolism causing neurological symptoms in adults.
• The phenotype of adult versus pediatric patients with inborn errors of metabolism.​

• Medfødte stoffskiftesykdommer i ketonlegeme-metabolismen: Klinikk og laboratoriediagnostikk (PDF) (Oliver Sass, 2018).
• Anbefalinger for behandling og oppfølging av pyridoksin-avhengige kramper (PDF) (Karnebeek, 2014). 
• PKU nevrokognitiv voksne (PDF)
• Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF)
• Therapeutic goals in Fabry disease (PDF)
• Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency (PDF)
• A Proposed Diagnostic Algorithm For Inborn Errors of Metabolism Presenting with Movement Disorders (PDF)
• The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study​

• Legemidler (blandekort) ved medfødte stoffskiftesykdommer
• Kunnskapsbasert oppslagsverk om barns legemidler
• Retningslinjer for galaktosemi finner du her i kort versjon og full versjon.
• ​I Generell veileder i pediatri , Akutt veileder i pediatri og Metodebok i nyfødtmedisin finnes det egne kapitler som omhandler Medfødte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn, diagnostikk og behandling.
• I Laboratoriehåndboken til medisinsk biokjemi kan man finne mer informasjon om de ulike laboratorieanalysene.
• Critical review of Current MPS guidelines and management (PDF)
• Nutrition management guideline for propionic acidemia_2019 (PDF)
• Retningslinjer for oppfølging og behandling av PMM2 –glykosyleringssykdommer (PDF)
• Retningslinjer for glutarsyreuri type 1 (PDF)
• Retningslinjer for metylmalonsyreemi og propionsyreemi (PDF)
• Retningslinjer for aromatisk L-aminosyre dekarboksylase defekt
• Retningslinjer for ureasyklusdefekter (PDF)
• Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders - first revision (PDF)
• Retningslinjer for kobalamin-relaterte remetyleringsdefekter og MTHFR defekt (PDF)
• Retningslinjer for homocystinuri (PDF)
• Retningslinjer for arvelige metyleringsdefekter (PDF)
• Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose (PDF)
• Retningslinjer for mitokondrie diagnostikk (PDF)
• Veileder for behandling av mitokondrie sykdom (PDF)​