Mitokondriesykdommer (OUS-HUS)
Mitokondriesykdommer er en stor og stadig økende gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som rammer energiproduksjonen i cellene. De kliniske symptomene er svært varierte, nervevev er hyppigst affisert, men i prinsippet kan et hvert organ rammes, og kombinasjoner av symptomer fra ulike vev er vanlig.
Diskusjonsmøter om klinikk og diagnostikk
I 2019 ble det formalisert et (klinisk og diagnostisk) samarbeid mellom Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer og Prof. Laurence Bindoff som leder «The Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) group» ved Haukeland Universitetssykehus.
En viktig del av samarbeidet er felles, jevnlige, nasjonale videokonferanser til diskusjon av diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom. Alle leger i landet kan benytte seg av ekspertisen i denne gruppen og melde pasienter til vurdering.
Vi arrangerer videomøter to ganger årlig (som oftest april og oktober).