Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Foredrag og informasjonsmateriell

Her publiseres relevante artikler, podkaster, tips til bøker og foredrag uten sensitiv informasjon fortløpende.

Digitalt nordisk møte om adrenoleukodystrofi (X-ALD), 29. september 2023

Foredrag for Galaktosemiforeningen, 4. september 2023

Nasjonalt metabolsk webinar, 30. oktober 2020

Video related to the MetabERN 2nd webinar on transition CEMA UZA Belgium, MAY 23rd, 2019.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte stoffskiftesykdommer, 9. november 2018.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.

  • Bruk av genpaneler ved utredning av metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas.
  • Funn ved nyfødt- og selektivscreening 2017. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud. Akershus universitetssykehus, Lørenskog, 6. november 2017.

Tyrosinemia Type 1 in Norway. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, 31st E.S.PKU Conference, Hell, 7. november 2017.

Medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, 26. september 2017.

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, Haukeland sykehus, Bergen 22. september 2017 og Vestre Viken, Drammen, 15. september 2017.

Galaktosemi. Familiekurs om medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, Frambu, 12. september 2017.

MSUD, IVA, MMA/PA=Organiske acidurier. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Hyperammonemi - medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Vitamin B12-stoffskiftet. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud ifm Vårmøte i Norsk selskap for medisinsk biokjemi, Oslo, 4. juli 2017.

Behandling av medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Allan Meldgaard Lund ved Centre for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, Danmark, 18. november 2016.

Sjeldenpodden, 2022

Pediatripodden, februar 2020.

​For boktips innen medfødte metabolske sykdommer på engelsk finner du på nettsiden til Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).

Ny bok fra august 2016 om medfødte metabolske sykdommer hos voksne:

Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer:

Se for øvrig nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden.

Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri fra Norsk barnelegeforening kan lastes ned som app via Helsebiblioteket - pediatriveiledere. Her finner du blant annet egne kapitler om behandling av mistenkt akutt metabolsk krise med dosering av akuttmedikamenter og SOS-regime.

Treatable-ID. Fokuserer på 81 sjeldne sykdommer som fører til "Intellectual Disability" (ID) som kan behandles.
Tilgjengelig for iOS.


 

Sist oppdatert 10.10.2024