Foredrag og informasjonsmateriell

Digitalt nordisk møte om adrenoleukodystrofi (X-ALD), 29. september 2023

• X-linked adrenoleukodystrophy. Foredrag av overlege Morten Horn, Nevrologisk avdeling, OUS.

Foredrag for Galaktosemiforeningen, 4. september 2023

• Kosthold ved galaktosemi. Foredrag av Elisabeth Elind og Rina Lilje, kliniske ernæringsfysiologer
• Oppdatering på forskning. Foredrag av overlege Trine Tangeraas, Barne- og ungdomsklinikken, OUS

Nasjonalt metabolsk webinar, 30. oktober 2020

• Genetisk testing – the good, the bad and the ugly. Foredrag av overlege Trine Prescott, Sykehuset i Telemark,

Video related to the MetabERN 2nd webinar on transition CEMA UZA Belgium, MAY 23rd, 2019.

• Transisjon—overgangen mellom barne- og voksenmedisin for medfødte stoffskiftesykdommer av Ann Verhaegen og Elien Reats.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte stoffskiftesykdommer, 9. november 2018.

• Gode overganger på Ahus - om ungdomsmedisin og transisjon. Foredrag av overlege Karianne Tøsse, Barne- og ungdomsklinikken, Ahus.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.

• Bruk av genpaneler ved utredning av metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas.
• Funn ved nyfødt- og selektivscreening 2017. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud. Akershus universitetssykehus, Lørenskog, 6. november 2017.

Tyrosinemia Type 1 in Norway. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, 31st E.S.PKU Conference, Hell, 7. november 2017.

Medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, 26. september 2017.

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, Haukeland sykehus, Bergen 22. september 2017 og Vestre Viken, Drammen, 15. september 2017.

Galaktosemi. Familiekurs om medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, Frambu, 12. september 2017.

MSUD, IVA, MMA/PA=Organiske acidurier. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Hyperammonemi - medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Vitamin B12-stoffskiftet. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud ifm Vårmøte i Norsk selskap for medisinsk biokjemi, Oslo, 4. juli 2017.

Behandling av medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Allan Meldgaard Lund ved Centre for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, Danmark, 18. november 2016.

Sjeldenpodden, 2022

• Episode om ureasyklusdefekter med overlege Yngve Thomas Bliksrud, OUS.
• Epiosode om nyfødtscreeningen med overlege Trine Tangeraas, OUS.

Pediatripodden, februar 2020.

• Episode om medfødte stoffskiftesykdommer med overlege Erle Kristensen, OUS.
• Episode om akutt metabolsk krise med overlege Erle Kristensen, OUS. 

​For boktips innen medfødte metabolske sykdommer på engelsk finner du på nettsiden til Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).

Ny bok fra august 2016 om medfødte metabolske sykdommer hos voksne:

• Inherited Metabolic Disease in Adults. A Clinical Guide.

Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer:

• GeneReview

Se for øvrig nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden.

Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri fra Norsk barnelegeforening kan lastes ned som app via Helsebiblioteket - pediatriveiledere. Her finner du blant annet egne kapitler om behandling av mistenkt akutt metabolsk krise med dosering av akuttmedikamenter og SOS-regime.

Treatable-ID. Fokuserer på 81 sjeldne sykdommer som fører til "Intellectual Disability" (ID) som kan behandles.
Tilgjengelig for iOS.