Behandlingsretningslinjer og fagartikler
Fagartikler
- Medfødte stoffskiftesykdommer i ketonlegeme-metabolismen: Klinikk og laboratoriediagnostikk (PDF) (Oliver Sass, 2018).
- Anbefalinger for behandling og oppfølging av pyridoksin-avhengige kramper (PDF) (Karnebeek, 2014).
- PKU nevrokognitiv voksne (PDF)
- Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF)
- Therapeutic goals in Fabry disease (PDF)
- Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency (PDF)
- A Proposed Diagnostic Algorithm For Inborn Errors of Metabolism Presenting with Movement Disorders (PDF)
- The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study
Legemidler
- Legemidler (blandekort) ved medfødte stoffskiftesykdommer
- Kunnskapsbasert oppslagsverk om barns legemidler
- Retningslinjer for galaktosemi finner du her i kort versjon og full versjon.
- I Generell veileder i pediatri , Akutt veileder i pediatri og Metodebok i nyfødtmedisin finnes det egne kapitler som omhandler Medfødte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn, diagnostikk og behandling.
- I Laboratoriehåndboken til medisinsk biokjemi kan man finne mer informasjon om de ulike laboratorieanalysene.
- Critical review of Current MPS guidelines and management (PDF)
- Nutrition management guideline for propionic acidemia_2019 (PDF)
- Retningslinjer for oppfølging og behandling av PMM2 –glykosyleringssykdommer (PDF)
- Retningslinjer for glutarsyreuri type 1 (PDF)
- Retningslinjer for metylmalonsyreemi og propionsyreemi (PDF)
- Retningslinjer for aromatisk L-aminosyre dekarboksylase defekt
- Retningslinjer for ureasyklusdefekter (PDF)
- Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders - first revision (PDF)
- Retningslinjer for kobalamin-relaterte remetyleringsdefekter og MTHFR defekt (PDF)
- Retningslinjer for homocystinuri (PDF)
- Retningslinjer for arvelige metyleringsdefekter (PDF)
- Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose (PDF)
- Retningslinjer for mitokondrie diagnostikk (PDF)
- Veileder for behandling av mitokondrie sykdom (PDF)
Sist oppdatert 19.03.2025