Behandlingsprotokoller

Behandlingsprotokoller

Se denne siden for detaljerte behandlingsprotokoller for 20 av de medfødte metabolske sykdommene som er i Nyfødtscreening.

Generell veileder i pediatri har et eget kapittel som handler om diagnostikk og behandling av medfødte stoffskifte sykdommer.

I akuttveileder i pediatri finnes også et kapittel om akutte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn og behandling.

Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose.

SOS-regime

Ved lang faste og eller sykdom kan visse av de metabolske sykdommene (f.eks ved organiske acidurier, fettsyreoksidasjonsdefektene, ureasyklusdefektene) føre til metabolsk dekompensering ("metabolsk krise"). For å unngå dette bør følgende gjøres:

  1. Barnets vanlige kost seponeres, fremfor alt alle matvarer som inneholder protein (evt. fett ved fettsyreoksidasjonsdefekter)
  2. Barnet skal ha "SOS-regime"
  3. Medisinsk behandling

For utfyllende informasjon se SOS-skjema.