HELSENORGE

Mitokondriesykdommer

Mitokondriesykdommer er en stor og stadig økende gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som rammer energiproduksjonen i cellene. De kliniske symptomene er svært varierte, nervevev er hyppigst affisert, men i prinsippet kan et hvert organ rammes, og kombinasjoner av symptomer fra ulike vev er vanlig.

Her finner du Råd angående COVID-19.

Sykdomsgruppen er ofte aktuell som differensialdiagnose hos voksne og barn, og så vel påvisning som utelukkelse av mitokondriesykdom kan være krevende. Både kliniske funn, biokjemiske funn, histologiske funn, radiologiske funn og i økende grad den senere tid genetiske funn kan peke i retning mitokondriesykdom. Vurdering av symptombildet og behovet for spesialdiagnostikk kan være vanskelig.  

Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF, 203 kB) Polymerase gamma-relatert mitokondriesykdom (PDF, 177 kB) Behandling av slag liknende tilfeller ved mitokondriesykdommer (PDF, 1,76 MB) Mitochondrial Medicine Society

Muskelbiopsi og mitokondriesykdom (PDF, 3 MB)

Diskusjonsmøter om klinikk og diagnostikk:

I 2019 ble det formalisert et (klinisk og diagnostisk) samarbeid mellom Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer og Prof. Laurence Bindoff som leder «The Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) group» ved Haukeland Universitetssykehus. En viktig del av samarbeidet er felles, jevnlige, nasjonale videokonferanser til diskusjon av diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom. Alle leger i landet kan benytte seg av ekspertisen i denne gruppen og melde pasienter til vurdering. Det første videomøtet ble arrangert i juni 2019 med gode tilbakemeldinger. Fra og med 2020 arrangerer vi videomøter to ganger årlig (som oftest april og oktober).

Vårsemesteret 2022:

Mitokondrie-kasus-diskusjonswebinar

Diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom.
27. januar 2022, klokken 13.00 – 15.00.

Kurs om mitokondriesykdommer

4. – 5. mai 2022, ved Oslo Universitetssykehus.
Mer info vil følge.

Fagkurs om mitokondriesykdommer (0-18 år)

30. mars 2022, ved Frambu.

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer

Fredag 6. mai, klokken 09.30 - 16.00. Foreløpig tittel: Metabolske muskelsykdommer hos barn og voksne.
Mer info vil følge.

Har du en pasientkasus du ønsker å diskutere til møtet 6. mai?

Ta kontakt med Yngve Thomas Bliksrud innen 25. april 2022:
Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer, OUS
23 07 41 13, epost: ybliksru@ous-hf.no.

Informasjon om videooppkobling vil bli sendt ut 2 uker i forveien til påmeldte deltakere.

Fant du det du lette etter?