​Vårt mål å etablere minst to forskningsprosjekter med aktiv deltagelse på tvers av regioner.

Gjennom vår deltagelse i det europeiske metabERN (Europeisk Referanse Nettverk for medfødte metabolske sykdommer) vil vi styrke og formalisere vår deltagelse i internasjonale nettverk.  MetabERN.

Det arbeides med forskning innenfor en rekke av sykdomsgruppene bl.a. innen medfødte glykosyleringssyndromer, kreatinmangel syndromer, mitokondriesykdommer, DNA skade og tumorgenese ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt nye diagnostiske metoder som metabolomics og kovariat-korrigerte referanseintervaller. For mer informasjon se forskningsgruppen for Metabolic Molecular Biology.

I 2018  har vi startet opp et forskningsprosjekt som heter:

«Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekter og deres foreldre».

Du kan lese om  bakgrunnen og hensikt med studien her