Forskning

Vi bruker den nasjonalt sammensatte referansegruppen, nasjonal interessegruppe for medfødte stoffskiftesykdommer (gjennom Barnelegeforeningen) og våre to årlige nasjonale arbeidsgruppemøter med deltagere fra hele landet til å legge til rette for etablering / oppbygging av nasjonale forskningsnettverk samt til spredning av forskningsresultater.

​Vårt mål å etablere minst to forskningsprosjekter med aktiv deltagelse på tvers av regioner.

Gjennom vår deltagelse i det europeiske metabERN (Europeisk Referanse Nettverk for medfødte metabolske sykdommer) vil vi styrke og formalisere vår deltagelse i internasjonale nettverk.  MetabERN.

Det arbeides med forskning innenfor en rekke av sykdomsgruppene bl.a. innen medfødte glykosyleringssyndromer, kreatinmangel syndromer, mitokondriesykdommer, DNA skade og tumorgenese ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt nye diagnostiske metoder som metabolomics og kovariat-korrigerte referanseintervaller. For mer informasjon se forskningsgruppen for Metabolic Molecular Biology.