Forskning og prosjekter

Vi bruker den nasjonalt sammensatte referansegruppen, nasjonal interessegruppe for medfødte stoffskiftesykdommer (gjennom Barnelegeforeningen) og våre to årlige nasjonale arbeidsgruppemøter med deltagere fra hele landet til å legge til rette for etablering / oppbygging av nasjonale forskningsnettverk samt til spredning av forskningsresultater.

​Vårt mål å etablere minst to forskningsprosjekter med aktiv deltagelse på tvers av regioner.

Gjennom vår deltagelse i det europeiske metabERN (Europeisk Referanse Nettverk for medfødte metabolske sykdommer) vil vi styrke og formalisere vår deltagelse i internasjonale nettverk.  MetabERN.

Det arbeides med forskning innenfor en rekke av sykdomsgruppene bl.a. innen medfødte glykosyleringssyndromer, kreatinmangel syndromer, mitokondriesykdommer, DNA skade og tumorgenese ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt nye diagnostiske metoder som metabolomics og kovariat-korrigerte referanseintervaller. For mer informasjon se forskningsgruppen for For mer informasjon se forskningsgruppen for Metabolic Molecular Biology.

Nasjonale forskningsprosjekter - medfødte stoffskiftesykdommer

  • Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekt og deres foreldre
    Du kan lese om prosjektet her
  • Manganmangel ved SLC39A8-mutasjon - et behandlingsforsøk med oralt mangantilskudd
    Du kan lese mer om prosjektet her (link kommer)
  • Bedret behandling ved nevrometabolske sykdommer
    Du kan lese mer om prosjektet her (link kommer)

Aktuelle artikler i 2020 som kompetansetjenesten har bidratt til:

Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: An overview on European data 

A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction

Tyrosinemia Type 1 and symptoms of ADHD: Biochemical mechanisms and implications for treatment and prognosis

Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Fant du det du lette etter?