Kvalitetsregister

​Medfødte stoffskiftesykdommer er en stadig økende sykdomsgruppe, med rundt 1500 kjente tilstander. Hver enkelt diagnose er sjelden, men det høye antallet diagnoser gjør de samlet sett relativt vanlige. Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer, og for kompetansespredning om sykdommene i denne gruppen.

Et medisinsk kvalitetsregister for medfødte stoffskiftesykdommer ble etablert ved Oslo Universitetssykehus (OUS) i 2016. Foreløpig er det et internt kvalitetsregister. Det betyr at det er godkjent for medfødte stoffskiftesykdommer diagnostisert ved OUS, men har et bredt tilfang da seksjon for medfødte stoffskiftesykdommer mottar utredningsprøver fra hele landet. Det langsiktige målet er et nasjonalt kvalitetsregister

Hva er et medisinsk kvalitetsregister?

Kvalitetsregisteret innhenter strukturert informasjon fra hele behandlingsforløpet for pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer. Formålet er å registrere data om utredning, diagnose, behandling og oppfølging for de ulike sykdommene. Innhentet informasjon kan gi viktig kunnskap om kvalitet i behandlingen og helsetilbudet. Kvalitetsregistre er et viktig verktøy når nye behandlingsmuligheter for de ulike tilstandene blir tilgjengelige slik at pasienter kan kontaktes. Primo 2020 er Medinsight i gang med å utarbeide en pilot for det interne kvalitetsregisteret for medfødte stoffskiftesykdommer.

U-IMD – europeisk felles register for medfødte stoffskiftesykdommer
U-IMD  (Unified Registry for Inherited Metabolic Diseases) er et samtykkebasert kvalitetsregister utgående fra MetabERN, som har som formål å registrere sykdomspresentasjon, diagnostikk, behandling, forløp, oppfølging , prognose, komorbiditet og livskvalitet hos pasienter med alle kjente typer av medfødte stoffskiftesykdommer. Målet er å øke kunnskapen og forståelsen omkring disse sjeldne sykdommene, for så i neste instans kunne optimalisere oppfølging, og bedre behandlingstilbud. U-IMD er også utgangspunkt for kliniske studier for pasienter med medfødt stoffskiftesykdom. De siste 6 måneder av 2019 er allerede over 500 pasienter fra ulike europeiske land registrert. Vårt interne kvalitetsregister har variabler som overlapper med U-IMD.  PVO ved OUS har på tampen av 2019 godkjent deltakelse for OUS i U-IMD. Det er utarbeidet skriftlig informasjon og samtykker på norsk for ungdom, voksne og foreldre /verger. Pasientdeltakelse i U-IMD har foreløpig samme begrensede dekningsgrad nasjonalt som vårt interne kvalitetsregister (dvs pasienter som har vært i kontakt med OUS), men målet er nasjonal dekning.
Lenke U-IMD: https://u-imd.org

Fant du det du lette etter?