Kvalitetsregister

Hver enkelt diagnose er sjelden, men det høye antallet diagnoser gjør de samlet sett relativt vanlige. Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer, og for kompetansespredning om sykdommene i denne gruppen.

Et medisinsk kvalitetsregister for medfødte stoffskiftesykdommer ble etablert ved Oslo Universitetssykehus (OUS) i 2016. Foreløpig er det et internt kvalitetsregister. Det betyr at det er godkjent for pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer som er utredet ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer ved OUS, men har et bredt tilfang da seksjonen mottar utredningsprøver fra hele landet. Det langsiktige målet er et nasjonalt kvalitetsregister.

Hva er et medisi​​nsk kvalitetsregister?

Kvalitetsregisteret innhenter strukturert informasjon fra hele behandlingsforløpet for pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer. Formålet er å registrere data om utredning, diagnose, behandling og oppfølging for de ulike sykdommene. Innhentet informasjon kan gi viktig kunnskap om kvalitet i behandlingen og helsetilbudet. Kvalitetsregister er et viktig verktøy når nye behandlingsmuligheter for de ulike tilstandene blir tilgjengelige slik at pasienter kan kontaktes. 

I 2020 har utarbeidet en pilot i Medinsight for det interne kvalitetsregisteret for medfødte stoffskiftesykdommer, og en ferdig versjon skal være klar i første kvartal 2021.

U-IMD – europeisk felles register for medfødte stoffskiftesykdo​mmer

U-IMD (Unified Registry for Inherited Metabolic Diseases) er et samtykkebasert kvalitetsregister utgående fra MetabERN, som har som formål å registrere sykdomspresentasjon, diagnostikk, behandling, forløp, oppfølging , prognose, komorbiditet og livskvalitet hos pasienter med alle kjente typer av medfødte stoffskiftesykdommer. Målet er å øke kunnskapen og forståelsen omkring disse sjeldne sykdommene, for så i neste instans kunne optimalisere oppfølging, og bedre behandlingstilbud. U-IMD er også utgangspunkt for kliniske studier for pasienter med medfødt stoffskiftesykdom. Over 1200 pasienter er hittil registrert fra mer enn 20 land. Vårt interne kvalitetsregister har variabler som overlapper med U-IMD.

Personvernombudet ved Oslo Universitetssykehus har godkjent deltakelse i U-IMD og vi har begynt å registrere pasienter etter informasjon og samtykke. Det er utarbeidet skriftlig informasjon og samtykker på norsk for ungdom, voksne og foreldre/verger.

Pasientdeltakelse i U-IMD har foreløpig samme begrensede dekningsgrad nasjonalt som vårt interne kvalitetsregister (det vil si pasienter som har vært i kontakt med OUS), men målet er nasjonal dekning.

U-IMD sine nettsider.