Foredrag
Genetisk testing – the good, the bad and the ugly
Nasjonalt metabolsk webinar av overlege Trine Prescott, Sykehuset i Telemark, 30.oktober 2020
Pediatripodden - episode om medfødte stoffskiftesykdommer
Transisjon—overgangen mellom barne- og voksenmedisin for medfødte stoffskiftesykdommer. Video related to the MetabERN 2nd webinar on transition CEMA UZA Belgium by Ann Verhaegen and Elien Reats, MAY 23rd, 2019.
Gode overganger på Ahus - om ungdomsmedisin og transisjon. Foredrag av overlege på Barne- og ungdomsklinikken Ahus, Karianne Tøsse, Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte stoffskiftesykdommer 9. november 2018.
Bruk av genpaneler ved utredning av metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas ifm Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.
Funn ved nyfødt- og selektivscreening 2017. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas ifm Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.
Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud. Akershus universitetssykehus, Lørenskog, 6. november 2017.
Tyrosinemia Type 1 in Norway. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, 31st E.S.PKU Conference, Hell, 7. november 2017.
Medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, 26. september 2017.
Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, Haukeland sykehus, Bergen 22. september 2017 og Vestre Viken, Drammen, 15. september 2017.
Galaktosemi. Familiekurs om medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, Frambu, 12. september 2017.
MSUD, IVA, MMA/PA=Organiske acidurier. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.
Hyperammonemi - medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.
Vitamin B12-stoffskiftet. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud ifm Vårmøte i Norsk selskap for medisinsk biokjemi, Oslo, 4. juli 2017.
Behandling av medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Allan Meldgaard Lund ved Centre for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, Danmark, 18. november 2016.
Boktips
For boktips innen medfødte metabolske sykdommer på engelsk, se denne siden.
Ny bok fra august 2016 om medfødte metabolske sykdommer hos voksne: Inherited Metabolic Disease in Adults. A Clinical Guide.
Internettsider
GeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer).
Se for øvrig nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden.
Applikasjoner (app'er)
Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri fra Norsk barnelegeforening kan lastes ned som app via Helsebiblioteket - pediatriveiledere.
Her finner du blant annet egne kapitler om behandling av mistenkt akutt metabolsk krise med dosering av akuttmedikamenter og SOS-regime.
Treatable-ID. Fokuserer på 81 sjeldne sykdommer som fører til "Intellectual Disability" (ID) som kan behandles.
Tilgjengelig for iOS.