Foredrag og informasjonsmateriell

Her publiseres relevante artikler, tips til bøker og foredrag uten sensitiv informasjon fortløpende.

Foredrag

Bruk av genpaneler ved utredning av metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas ifm Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.

Funn ved nyfødt- og selektivscreening 2017. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud og Trine Tangeraas ifm Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødt metabolsk sykdom, Rikshospitalet, 10. november 2017.

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud. Akershus universitetssykehus, Lørenskog, 6. november 2017.

Tyrosinemia Type 1 in Norway. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, 31st E.S.PKU Conference, Hell, 7. november 2017.

Medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, 26. september 2017.

Om biokjemisk og genetisk diagnostikk av medfødt metabolsk sykdom. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud, Haukeland sykehus, Bergen 22. september 2017 og Vestre Viken, Drammen, 15. september 2017.

Galaktosemi. Familiekurs om medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Erle Kristensen, Frambu, 12. september 2017.

MSUD, IVA, MMA/PA=Organiske acidurier. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Hyperammonemi - medfødte stoffskiftesykdommer. Foredrag av Trine Tangeraas, OUS, september 2017.

Vitamin B12-stoffskiftet. Foredrag av Yngve Thomas Bliksrud ifm Vårmøte i Norsk selskap for medisinsk biokjemi, Oslo, 4. juli 2017.

Porfyri. Foredrag av Erle Kristensen, OUS, Ullevål, 8. juni 2017.

Behandling av medfødte metabolske sykdommer. Foredrag av Allan Meldgaard Lund ved Centre for Medfødte Stofskiftesygdomme, Rigshospitalet, Danmark, 18. november 2016.

Boktips

​For boktips innen medfødte metabolske sykdommer på engelsk, se denne siden.

Ny bok fra august 2016 om medfødte metabolske sykdommer hos voksne: Inherited Metabolic Disease in Adults. A Clinical Guide.

Internettsider

GeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer).

Se for øvrig nyttige lenker for helsepersonell nederst på forsiden.

Applikasjoner (app'er)


eVM-Vademecum Metabolicum. Dette er en elektronisk versjon av Vademecum Metabolicum, en god håndbok om medfødte metabolske sykdommer for klinikere og laboratoriepersonell.
Tilgjengelig for iOS og Android.


Treatable-ID. Fokuserer på 81 sjeldne sykdommer som fører til "Intellectual Disability" (ID) som kan behandles.
Tilgjengelig for iOS.