​En sentral oppgave er å formidle kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer) til helsepersonell, pasienter, pårørende og befolkningen generelt. Tilbudet skal være likt tilgjengelig i alle helseregioner.

Kompetansetjenesten skal:

• bygge opp og spre kompetanse nasjonalt innenfor sitt spesifiserte fagområde
• bidra aktivt med veiledning og rådgivning innenfor fagområde til spesialisthelsetjenesten, primærhelsetjenesten, pasienter/pårørende, barnehage/skole/ansvarsgruppe og andre i pasientens nettverk
• arrangere kurs og undervisning
• bidra med implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis
• delta i forskning og etablering/oppbygging og deltakelse i nasjonale og internasjonale forskningsnettverk
• overvåke og formidle behandlingsresultater

For utfyllende informasjon om planlagt og gjennomført arbeid se Virsomhetsplan 2021.