Norsk register for sjeldne diagnoser

Sjeldenregisteret er et landsdekkende oversiktsregister for personer med sjeldne diagnoser i Norge.

Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten
Illustrasjon: Sjelden.no

Om registeret

 

Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) er opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Registeret er administrativt organisert i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

Det overordnede ansvaret for driften av registeret ligger hos leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes. Den daglige driften ivaretas av registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad. Driften av registeret er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som igjen har øremerkede midler over statsbudsjettet.

Sjeldenregisteret har rettslig grunnlag i Forskrift om medisinske kvalitetsregistre. Oslo universitetssykehus er dataansvarlig for registeret.

 

 

Vedtekter-Sjeldenregisteret.pdf

 

Reservasjonsrett

Registrering er basert på informasjon med reservasjonsrett. Det vil si at det ikke er krav om å innhente samtykke fra pasienten før registreringen. Imidlertid vil alle registrerte få tilsendt et skriv med informasjon om at de er registrert, hva som er formålet med registeret og hvilke opplysninger som registres. Informasjonsskrivet kan også lastes ned lenger ned på denne siden. De som godtar å være i registeret trenger ikke foreta seg noe. Dersom noen vil reservere seg fra registreringen kan de signere informasjonsskrivet og returnere det til Sjeldenregisteret. Da vil alle opplysninger om vedkommende slettes. Man trenger ikke oppi grunnen til at man ikke ønsker å være registrert.

Delregistre

Under Sjeldenregisteret kan det opprettes delregistre for spesifikke sjeldne diagnoser eller diagnosegrupper. Dette gjøres i samarbeid med det kliniske behandlings- og forskningsmiljøet for de aktuelle diagnosene. Opplysninger i delregistrene omfatter informasjon om helseforhold som er relevante for utredning, oppfølging og behandling av den aktuelle diagnosen/gruppen.

Delregistre som er tilknyttet Sjeldenregisteret:

  • Primær immunsvikt-registeret

Registerets formål

Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, og gjennom dette bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene. Videre vil registeret brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt gi grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester rettet mot personer med sjeldne diagnoser.

Hvem kan delta i Sjeldenregisteret?

Registerets målgruppe er personer i Norge med en sjelden diagnose.

Diagnosene som inngår i Sjeldenregisteret forventes å oppfylle hovedkriteriene for å få tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

Sjeldne tilstander som ikke er medfødte/genetisk betinget er ikke inkludert i registeret. Dette gjelder blant annet sjeldne kreftsykdommer, sjeldne autoimmune sykdommer og sjeldne infeksjonssykdommer.

For noen grupper av sjeldne diagnoser finnes det egne registre, og disse diagnosene skal foreløpig ikke inn i Sjeldenregisteret:

Dersom du har en sjelden diagnose og ønsker å bli registrert i Sjeldenregisteret, kan du ta kontakt med din behandlende lege (fastlege eller spesialist) som kan bistå med registreringen. Ta med registreringsskjemaet som du finner lenger ned på denne siden. En registreringsveiledning til behandler er under utarbeidelse.

Informasjon om registeret og mulighet for reservasjon

Sjeldenregisteret er reservasjonsrettbasert. Det vil si at det ikke er krav om innhenting av samtykke fra pasienten før registrering. Alle registrerte vil motta informasjon om registreringen og muligheten til å reservere seg.

Informasjonsskrivene kan også lastes ned her:  

 

 

Informasjonsskriv - voksne.pdf

 

 

Informasjonsskriv - foresatte-pårørende.pdf

 

 

Informasjonsskriv - barn og ungdom -12-16 år.pdf

 

 

Informasjonsskriv - barn-7-11 år.pdf

 

 

Registerets innhold og rutiner for datainnsamling

 

Sjeldenregisteret inneholder opplysninger om personer med sjeldne diagnoser. Informasjonen som registreres omfatter

  • generelle personopplysninger (fødselsnummer, kjønn, bosted)
  • kontaktinformasjon
  • diagnoseinformasjon (sjelden diagnose, diagnoseår, diagnosegrunnlag inkl. genmutasjoner, institusjon som har stilt diagnosen)

Opplysningene samles inn av helsepersonell i forbindelse med diagnostisering, behandling eller oppfølging av pasienten. Informasjonen som registreres finnes i pasientjournal og systemer for prøvesvar.

Registeret har et langsiktig mål om å oppnå deltakelse fra alle enheter som diagnostiserer, behandler og følger opp pasienter med sjeldne diagnoser, hovedsakelig sykehusavdelinger og kompetansesentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Primærhelsetjenesten kan også være aktuell for datainnregistrering.

Registreringsskjema

 

Opplysninger i Sjeldenregisteret samles inn av helsepersonell.

Helsepersonell ved Oslo universitetssykehus kan registrere sine pasienter via et elektronisk registreringsskjema i registerverktøyet Medinsight. Ta kontakt for å få tilgang:

Helsepersonell utenfor Oslo universitetssykehus kan benytte papirregistreringsskjemaet nedenfor  for å registrere sine pasienter.

 

Registreringsskjema - sjeldenregisteret.pdf

 

Brukerveiledning for registrering er under utarbeidelse.

Utfylt papirskjema sendes til:

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Et nettbasert registreringsskjema som muliggjør elektronisk innrapportering av data også fra enheter utenfor Oslo universitetssykehus er under utvikling. Løsningen er antatt å være klar i løpet av høsten 2021. Mer informasjon kommer.

Generell informasjon om bruk av data i registeret

Det er ønskelig at data i registeret brukes til kvalitetsarbeid og forskning, og avidentifiserte data skal derfor prinsipielt være tilgjengelig for alle som ønsker å bruke innholdet i tråd med formålet og som kan fremlegge gyldig godkjenning for forespurt bruk.

Opplysninger i Sjeldenregisteret kan kobles med opplysninger fra følgende registre og databaser:

  • Det sentrale Folkeregisteret
  • Norsk pasientregister (NPR)
  • Medisinsk fødselsregister (MFR)
  • Dødsårsaksregisteret (DÅR)
  • Reseptregisteret
  • Registre under Statistisk Sentralbyrå (SSB)
  • Kommunalt pasient- og brukerregister (KPR)
  • Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) 
  • Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT)
  • Kreftregisteret

  • Eksisterende og kommende kvalitets- og forskningsregistre i sjeldenfeltet, blant annet:

      • Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer
      • Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret)

Studier som benytter data fra registeret

Informasjon om hvilke studier som bruker data fra Sjeldenregisteret vil vi publisere her. All bruk av registerdata i forskningsstudier skal være forhåndsgodkjent av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Registeret er i oppstartfasen og derfor er det foreløpig ingen studier som benytter opplysninger fra registeret.

Kontakt oss

Henvendelser om sjeldenregisteret kan rettes til registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad på linbj3@ous-hf.no.

Du kan også kontakte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no eller Sjeldentelefonen 800 41 710.

NB! Merk at e-poster som inneholder sensitive personopplysninger ikke besvares.

Postadresse
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Fant du det du lette etter?