Norsk register for sjeldne diagnoser

Sjeldenregisteret er et landsdekkende, epidemiologisk oversiktsregister med personidentifiserbare kjernedata om personer i Norge med en sjelden diagnose.

Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten
Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten

Opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Om registeret

Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) ble opprettet i 2018 av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som er administrativt organisert i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

Det overordnede ansvaret for driften av registeret ligger hos leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes. Den daglige driften ivaretas av registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad. Driften av registeret er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Sjeldenregisteret er samtykkebasert og har konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus er databehandlingsansvarlig for registeret.

Registeret er nyopprettet og inkludering av deltakere forventes å starte opp i løpet av høsten 2018.

Registerets formål

Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, og gjennom dette bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene. Videre vil registeret brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt gi grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester rettet mot personer med sjeldne diagnoser.

Hvem kan delta i Sjeldenregisteret?

Registerets målgruppe er personer i Norge med en sjelden diagnose. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har diagnosen. Dette innebærer at det på landsbasis finnes færre enn 500 personer med diagnosen.

Diagnosene som inngår i Sjeldenregisteret forventes å oppfylle hovedkriteriene for å få tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

  • Forekomst lavere enn 1:10.000
  • Medfødt/genetisk betinget
  • Behov for langvarige og koordinerte tjenester


Sjeldne tilstander som ikke er medfødte/genetisk betinget er ikke inkludert i registeret. Dette gjelder blant annet sjeldne kreftsykdommer og sjeldne infeksjonssykdommer.

Registrering i Sjeldenregisteret krever samtykke fra den enkelte deltaker.

Informasjonsskriv og samtykkeerklæring

Her kommer mer informasjon om informasjonsskriv og samtykkeerklæring.

Registerets innhold og rutiner for datainnsamling

Sjeldenregisteret inneholder opplysninger om personer med sjeldne diagnoser som har avgitt samtykke. Informasjonen som registreres omfatter

  • generelle personopplysninger (fødselsnummer, kjønn, bosted),
  • kontaktinformasjon,
  • diagnoseinformasjon (sjelden diagnose, diagnoseår, diagnosegrunnlag inkl. genmutasjoner, institusjon som har stilt diagnosen), og
  • behandlingsansvarlig institusjon.

Opplysningene samles inn av helsepersonell i forbindelse med diagnostisering, behandling eller oppfølging av pasienten. Informasjonen som registreres finnes i pasientjournal og systemer for prøvesvar.

Registeret har et langsiktig mål om å oppnå deltakelse fra alle enheter som diagnostiserer, behandler og følger opp pasienter med sjeldne diagnoser, hovedsakelig sykehusavdelinger og kompetansesentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Primærhelsetjenesten kan også være aktuell for datainnregistrering.

Registreringsskjema

Her kommer mer informasjon om registreringsskjema.

Generell informasjon om bruken av registeret

Det er ønskelig at data i registeret brukes til kvalitetsarbeid og forskning, og avidentifiserte data skal derfor prinsipielt være tilgjengelig for alle som ønsker å bruke innholdet i tråd med formålet og som kan fremlegge gyldig godkjenning for forespurt bruk.

Opplysninger i Sjeldenregisteret kan kobles med opplysninger fra følgende registre og databaser:

Folkeregisteret, Norsk pasientregister (NPR), Medisinsk fødselsregister (MFR), Dødsårsaksregisteret (DÅR), Reseptregisteret, Statistisk Sentralbyrå (SSB), Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) og Kommunalt pasient- og brukerregister (KPR).

Studier som benytter data fra registeret

Informasjon om studier som utgår fra registerdata vil bli tilgjengeliggjort her. All bruk av registerdata i forskningsstudier skal være forhåndsgodkjent av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Registeret er i oppstartfasen og derfor er det foreløpig ingen studier som benytter opplysninger fra registeret.

Kontakt oss

Henvendelser om sjeldenregisteret kan rettes til registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad (linbj3@ous-hf.no / tlf. 23 02 69 63), eller Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (sjeldne-diagnoser@ous-hf.no / tlf. 23 02 69 76).

Merk at e-poster som inneholder sensitive personopplysninger ikke kan besvares.

Postadresse
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.