Norsk register for sjeldne diagnoser

Sjeldenregisteret er et landsdekkende oversiktsregister for personer i Norge som har en sjelden diagnose.

Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten
Illustrasjon: Sjelden.no

Opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Om registeret

Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) er opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Registeret er administrativt organisert i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

Det overordnede ansvaret for driften av registeret ligger hos leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes. Den daglige driften ivaretas av registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad. Driften av registeret er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som igjen har øremerkede midler over statsbudjsettet.

Sjeldenregisteret er samtykkebasert og har konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus er dataansvarlig for registeret.

Registerets formål

Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, og gjennom dette bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene. Videre vil registeret brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt gi grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester rettet mot personer med sjeldne diagnoser.

Hvem kan delta i Sjeldenregisteret?

Registerets målgruppe er personer i Norge med en sjelden diagnose.

Diagnosene som inngår i Sjeldenregisteret forventes å oppfylle hovedkriteriene for å få tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

Sjeldne tilstander som ikke er medfødte/genetisk betinget er ikke inkludert i registeret. Dette gjelder blant annet sjeldne kreftsykdommer og sjeldne infeksjonssykdommer.

Dersom du ønsker å bli registrert i Sjeldenregisteret signerer du samtykkeerklæringen som du finner lengre ned på denne siden. Ta kontakt med din behandlende lege som vil bistå med registreringen.

Informasjonsskriv og samtykkeerklæring

Deltakelse i Sjeldenregisteret krever informert samtykke fra den registrerte. Her kan du laste ned informasjonsskriv og samtykkeerklæring.  

  • Informasjonsskriv barn 12-16 år 

Signert samtykkeerklæring sendes i posten til:

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Norsk register for sjeldne diagnoser

Oslo universitetssykehus HF

Postboks 4956 Nydalen

0424 Oslo

 

NB! Merk at signert samtykkeerklæring ikke kan sendes pr. e-post.

Registerets innhold og rutiner for datainnsamling

Sjeldenregisteret inneholder opplysninger om personer med sjeldne diagnoser som har avgitt samtykke. Informasjonen som registreres omfatter

  • generelle personopplysninger (fødselsnummer, kjønn, bosted)
  • kontaktinformasjon
  • diagnoseinformasjon (sjelden diagnose, diagnoseår, diagnosegrunnlag inkl. genmutasjoner, institusjon som har stilt diagnosen)

Opplysningene samles inn av helsepersonell i forbindelse med diagnostisering, behandling eller oppfølging av pasienten. Informasjonen som registreres finnes i pasientjournal og systemer for prøvesvar.

Registeret har et langsiktig mål om å oppnå deltakelse fra alle enheter som diagnostiserer, behandler og følger opp pasienter med sjeldne diagnoser, hovedsakelig sykehusavdelinger og kompetansesentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Primærhelsetjenesten kan også være aktuell for datainnregistrering.

Registreringsskjema

Opplysninger i Sjeldenregisteret samles inn av helsepersonell.

Helsepersonell ved Oslo universitetssykehus kan registrere sine pasienter via et elektronisk registreringsskjema i registerverktøyet Medinsight. Ta kontakt for å få tilgang:

For helsepersonell ved andre helseforetak og virksomheter vil et papirregistreringsskjema tilgjengeliggjøres her om kort tid.

Generell informasjon om bruk av data i registeret

Det er ønskelig at data i registeret brukes til kvalitetsarbeid og forskning, og avidentifiserte data skal derfor prinsipielt være tilgjengelig for alle som ønsker å bruke innholdet i tråd med formålet og som kan fremlegge gyldig godkjenning for forespurt bruk.

Opplysninger i Sjeldenregisteret kan kobles med opplysninger fra følgende registre og databaser:

Folkeregisteret, Norsk pasientregister (NPR), Medisinsk fødselsregister (MFR), Dødsårsaksregisteret (DÅR), Reseptregisteret, Statistisk Sentralbyrå (SSB), Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) og Kommunalt pasient- og brukerregister (KPR).

Studier som benytter data fra registeret

Informasjon om hvilke studier som bruker data fra Sjeldenregisteret vil vi publisere her. All bruk av registerdata i forskningsstudier skal være forhåndsgodkjent av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Registeret er i oppstartfasen og derfor er det foreløpig ingen studier som benytter opplysninger fra registeret.

Kontakt oss

Henvendelser om sjeldenregisteret kan rettes til registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad på linbj3@ous-hf.no.

Du kan også kontakte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no eller Sjeldentelefonen 800 41 710.

NB! Merk at e-poster som inneholder sensitive personopplysninger ikke besvares.

Postadresse
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Fant du det du lette etter?