Norsk register for sjeldne diagnoser

Sjeldenregisteret er et landsdekkende oversiktsregister med personer i Norge som har en sjelden diagnose.

Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten
Illustrasjon av folk og register, animasjon laget av Sjelden.no på oppdrag fra kompetansetjenesten

Opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Om registeret

Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) er opprettet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Registeret er administrativt organisert i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus.

Det overordnede ansvaret for driften av registeret ligger hos leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Stein Are Aksnes. Den daglige driften ivaretas av registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad. Driften av registeret er finansiert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som igjen har øremerkede midler over statsbudjsettet.

Sjeldenregisteret er samtykkebasert og har konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus er dataansvarlig for registeret.

Inkludering til Sjeldenregisteret forventes å starte opp i løpet av 2020.

Registerets formål

Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over sjeldne diagnoser i Norge, og gjennom dette bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud til pasientgruppene. Videre vil registeret brukes til å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning, samt gi grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester rettet mot personer med sjeldne diagnoser.

Hvem kan delta i Sjeldenregisteret?

Registerets målgruppe er personer i Norge med en sjelden diagnose.

Diagnosene som inngår i Sjeldenregisteret forventes å oppfylle hovedkriteriene for å få tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:

Sjeldne tilstander som ikke er medfødte/genetisk betinget er ikke inkludert i registeret. Dette gjelder blant annet sjeldne kreftsykdommer og sjeldne infeksjonssykdommer.

Registrering i Sjeldenregisteret krever samtykke fra den enkelte deltaker.

Hvordan kan du bli registrert? Vi har startet en pilot for å inkludere personer med sjeldne diagnoser. Vi vil komme tilbake med en beskrivelse av hvordan du kan bli med i Sjeldenregisteret. 

Informasjonsskriv og samtykkeerklæring

Her kommer mer informasjon om informasjonsskriv og samtykkeerklæring.

Registerets innhold og rutiner for datainnsamling

Sjeldenregisteret inneholder opplysninger om personer med sjeldne diagnoser som har avgitt samtykke. Informasjonen som registreres omfatter

  • generelle personopplysninger (fødselsnummer, kjønn, bosted),
  • kontaktinformasjon,
  • diagnoseinformasjon (sjelden diagnose, diagnoseår, diagnosegrunnlag inkl. genmutasjoner, institusjon som har stilt diagnosen).

Opplysningene samles inn av helsepersonell i forbindelse med diagnostisering, behandling eller oppfølging av pasienten. Informasjonen som registreres finnes i pasientjournal og systemer for prøvesvar.

Registeret har et langsiktig mål om å oppnå deltakelse fra alle enheter som diagnostiserer, behandler og følger opp pasienter med sjeldne diagnoser, hovedsakelig sykehusavdelinger og kompetansesentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Primærhelsetjenesten kan også være aktuell for datainnregistrering.

Registreringsskjema

Her vil det komme mer informasjon om registreringsskjemaet og prosedyre for å bli med i Sjeldenregisteret.

Generell informasjon om bruk av data i registeret

Det er ønskelig at data i registeret brukes til kvalitetsarbeid og forskning, og avidentifiserte data skal derfor prinsipielt være tilgjengelig for alle som ønsker å bruke innholdet i tråd med formålet og som kan fremlegge gyldig godkjenning for forespurt bruk.

Opplysninger i Sjeldenregisteret kan kobles med opplysninger fra følgende registre og databaser:

Folkeregisteret, Norsk pasientregister (NPR), Medisinsk fødselsregister (MFR), Dødsårsaksregisteret (DÅR), Reseptregisteret, Statistisk Sentralbyrå (SSB), Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa) og Kommunalt pasient- og brukerregister (KPR).

Studier som benytter data fra registeret

Informasjon om hvilke studier som bruker data fra Sjeldenregisteret vil vi publisere her. All bruk av registerdata i forskningsstudier skal være forhåndsgodkjent av Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK).

Registeret er i oppstartfasen og derfor er det foreløpig ingen studier som benytter opplysninger fra registeret.

Kontakt oss

Henvendelser om sjeldenregisteret kan rettes til registeransvarlig, Linn Grimsdatter Bjørnstad på linbj3@ous-hf.no / tlf. 23 02 69 63.

Du kan også kontakte Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no / tlf. 23 02 69 76.

NB! Merk at e-poster som inneholder sensitive personopplysninger ikke besvares.

Postadresse
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo universitetssykehus HF
Postboks 4956 Nydalen
0424 OSLO

Fant du det du lette etter?