Gir viktig drahjelp til internasjonal ataksi-studie

Norsk register for sjeldne diagnoser arbeider målrettet for å forbedre helsetjenestene for mennesker med sjeldne diagnoser i Norge. Registeret har som hovedformål å opparbeide en oversikt over sjeldne diagnoser i landet, noe som skal bidra til et mer likeverdig og tilpasset tilbud til disse pasientgruppene.

Sjeldenregisteret, som det gjerne omtales som, administreres av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og skal være en ressurs for forskningsprosjekter, klinisk praksis og i styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester.

Kliniske studie

En viktig funksjon for registeret er å identifisere personer som potensielt kan delta i kliniske studier, og dermed fremme forskning på sjeldne diagnoser.

Sjelden sykdomsgruppe

Nylig bidro registeret i rekrutteringen av deltakere til en større internasjonal forskningsstudie. Prosjektet SCAIFIELD handler om spinocerebellar ataksi (SCA), en sjelden og arvelig sykdomsgruppe med flere varianter.

— Dette er et veldig spennende prosjekt for oss ved nettopp å illustrere de formålene registeret er ment for, sier Linn Grimsdatter Bjørnstad.

Hjernescanning med avansert teknologi

Den norske delen av forskningsstudien ledes av lege og forsker Nicolas Kunath ved St. Olavs Hospital.

Kunath forteller at undersøkelsen bruker 7 Tesla MR-teknologi. En avansert skanneteknologi som gir svært detaljerte bilder av hjernen.

Foto: Nicolai Kunath, Lege og forsker St. Olavs hospital.

— 7T MR er et verdifullt verktøy for forskere som studerer sjeldne hjernesykdommer som SCA. De detaljerte bildene kan gi ny innsikt i hvordan diagnosen påvirker hjernen og potensielt bidra til utvikling av bedre behandlinger, forklarer han.

Etter noen innledende utfordringer med å finne nok deltakere, tok Kunath kontakt med NKSD med håp om å få hjelp fra Sjeldenregisteret.

— Sjeldenregisteret har vært uvurderlig for oss. Deres hjelp har gjort det mulig å nå ut til potensielle deltakere på en effektiv og målrettet måte. Dette er et glimrende eksempel på hvordan et slikt register kan fremme viktig medisinsk forskning på sjeldne tilstander, sier Kunath.

Inkludert i studien er pasienter med undergruppene SCA1, SCA2, SCA3 eller SCA6. Pasientene gjennomgår kliniske undersøkelser, svarer på spørreskjemaer og får tatt MR-bilder av hjernen med den nye høyoppløselige 7T-maskinen.

— Ved å bruke 7 Tesla MR-teknologi kan vi oppnå en oppløsning og detaljrikdom i bildene av lillehjernen som tidligere ikke var mulig. Dette kan gi oss verdifull innsikt i sykdomsprosessen og potensielt bidra til utviklingen av mer målrettede behandlinger for SCA-pasienter, sier Kunath.

Registeret formidler kontakten

Linn Grimsdatter Bjørnstad forteller at de etter at forskeren tok kontakt, raskt fastslo at registeret kjenner til flere personer med SCA-diagnoser som omfattes av studien. Dermed ble det mulig å formidle informasjon om forskningsprosjektet til potensielle deltakere.

— Vi sendte ut brev med informasjon om prosjektet og hvordan de som var interessert i å delta kunne ta kontakt med forskningsansvarlig for den norske delen av studien, forklarer Bjørnstad.

SCA-prosjektet markerer en milepæl ved å være Sjeldenregisterets første direkte bidrag til rekruttering av studiedeltakere.

—Vi er nå i dialog med flere forskningsmiljøer om studier hvor det kan være aktuelt at vi deltar i rekrutteringen, sier Bjørnstad.