KCNB1-relatert encefalopati
Genet KCNB1 koder for et protein som er viktig for at hjernens kaliumkanaler skal lage og overføre elektriske signaler. En feil (mutasjon) i dette genet påvirker barnets utvikling og kan føre til epilepsi og ulike utviklingsforstyrrelser.
Sykdomsgivende mutasjon i KCNB1 er sjelden og relativt nyoppdaget. De første tilfellene ble rapportert i 2014 og hittil er rundt 70 personer beskrevet i internasjonal forskningslitteratur. De aller fleste har en nyoppstått (de novo) mutasjon i KCNB1, altså ikke arvet fra foreldrene.
Symptombilde
Det er store forskjeller i hvor omfattende vansker mutasjonen gir. Utviklingshemming og omfattende vansker med å snakke (ekspressive språkvansker) er beskrevet hos alle rapporterte personer. Språkvanskene varierer fra fraværende talespråk til bruk av enkle ord eller setninger. Det er beskrevet at rundt halvparten har autismespektervansker og en fjerdedel har hyperaktivitet.
Epilepsi er beskrevet hos en stor andel (85 %). De fleste får sitt første anfall rundt 12-15 måneders alder og ulike typer anfall er beskrevet hos gruppen (GTK, fokale anfall, epileptiske spasmer, toniske anfall, myoklonier, atypiske absencer, atoniske anfall og kloniske anfall). Mange opplever å ha flere typer anfall. Noen har bestemte epilepsisyndromer som Lennox-Gastaut syndrome, Jeavons syndrome, Landau-Kleffner syndrom og West syndrom. En betydelig andel har langsom bakgrunnsaktivitet i EEG og/eller epileptisk aktivitet uten anfall (noen med kontinuerlig nattlig epileptisk aktivitet – CSWS).
Mange har også motoriske vansker og nevrologiske symptomer. De fleste går med eller uten støtte, mens noen er avhengig av rullestol. Nedsatt muskelspenning (hypotoni) er ikke uvanlig, og en del har stiv muskulatur (spastisitet), ustøhet (ataksi), ufrivillige bevegelser (ekstrapyramidale symptomer) og tendens til at leddene går ut av stilling (hyperlaksisitet).
Det er ennå ikke tilstrekkelig kunnskap om årsaken til den store variasjonen i populasjonen.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som virker på selve mutasjonen.
Ved epilepsi, er valg av epilepsimedisin basert på epilepsitype og epilepsiens alvorlighetsgrad. Mange har en epilepsi som er vanskelig å behandle. I slike tilfeller kan det være aktuelt med annen behandling som for eksempel ketogen diett.
Få hjelp og støtte
Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. KCNB1-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Epilepsiforbundet ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.