Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom med tendens til dannelse av knuter (tubere) i flere organer. Knutene er såkalte hamartomer.

illustrasjonsfoto

Tuberøs sklerose kompleks

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom med tendens til dannelse av knuter (tubere) i flere organer. Knutene er såkalte hamartomer. Hamartomer er godartede svulster som består av celler med forstyrret modning, deling, vandring og vekst med utgangspunkt i det vevet de utgår fra. Knutene kan oppstå i alle typer vev og organer. Vanligst er knuter i hjerne, nyrer, hjerte og hud. Forandringene i nyrer og hjerne gir ofte de alvorligste symptomene. Man kan også finne svulster i lunger (stort sett hos kvinner) og i andre organer. Enkelte har også forandringer i munnhule og tenner. 

Sykdommen benevnes både tuberøs sklerose kompleks (TSC) og kun tuberøs sklerose (TS). Navnet stammer fra det latinske verbet tumere som betyr å svelle og greske skleros som betyr fortykket eller hard.

Hvor vanlig er tuberøs sklerose?

Siden TS er en sjelden sykdom er det vanskelig å anslå nøyaktig forekomst. Man antar at 4-9 av 100 000 har sykdommen, men at omtrent halvparten av disse ikke er diagnostisert. Det er lik forekomst hos gutter og jenter.

Hva forårsaker tuberøs sklerose?

TS skyldes en feil (sykdomsforårsakende variant) som oppstår i ett av de to genene TSC1 og TSC2. Disse genene er ansvarlige for produksjon av to proteiner, hamartin og tuberin. Proteinene finnes i alle celler og sammen danner de et proteinkompleks som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellers vekst og utvikling. Genfeil i ett av disse genene finnes hos ca. 90 % av alle med en klinisk diagnose. Hos 1/3 av pasientene hvor man har funnet varianten er denne nedarvet, mens i de resterende 2/3 er varianten nyoppstått.

Hva kjennetegner tuberøs sklerose?

TS kan ha et varierende sykdomsbilde. Svulstene er i seg selv ufarlige, men fortrenger normalt vev slik at organet likevel blir skadelidende. Symptomene er derfor avhengig av hvor pasienten har svulster.

Svulster/knuter i

  • hjerne kan forårsake epilepsi, autisme, læringsforstyrrelser og utviklingshemming.
  • nyrene kan gi nyresvikt og blødninger. Symptomene kan være høyt blodtrykk, smerter i mage/rygg og blod i urin. Noen har cyster i tillegg til svulstene.
  • hjerte kan noen ganger oppdages ved ultralyd før fødsel. Disse kan forårsake rytmeforstyrrelser og høy puls, men som regel går svulstene tilbake de første levemånedene og det er sjelden de skaper komplikasjoner senere.
  • hud kan vise seg som faste, gulhvite hudforandringer i ansiktet, eller fortykket hud over korsryggen. I tillegg er det en del som har ”hvite flekker” (områder med manglende pigment) og forandringer i neglene.

Hvordan behandles tuberøs sklerose?

Ettersom sykdomsbildet er individuelt, vil også behandling og oppfølging bli individuell. Det finnes ennå ingen helbredende behandling, men de enkelte symptomer behandles for seg. 

Mange trenger medisiner for å forebygge og behandle epilepsien.

Det hender at svulster krever spesiell behandling. Noen svulster i hjernen kan vokse og hindre sirkulasjon av hjernevæske og forårsake forhøyet trykk. Forandringer i nyrene kan gi blødninger og nyresvikt.  En ny medisin, everolimus, er godkjent for voksne som behandling av svulster i nyrene over en viss størrelse. Den er også godkjent som behandling for noen typer svulster i hodet. Medisinen er i tillegg under utprøving for å se om den har effekt på epilepsi hos pasienter med TS. Everolimus påvirker cellevekst og celleutvikling på nesten samme nivå som hamartin og tuberin. Håpet er at medisinen har effekt på flere av symptomene hos pasienter med tuberøs sklerose.

Anbefalt oppfølging og behandling av tuberøs sklerose. Veileder. 

I oppfølgingsveileder finnes skjema for:

Anbefalt medisinsk sjekkliste - nydiagnostiserte pasienter med TS (eller mistanke om TS) Anbefalt medisinsk oppfølging og behandling av pasienter med tuberøs sklerose. Alle organer.Oppfølging av organfunn hos pasienter med diagnose tuberøs sklerose. Skjema for egne notater.

Hvordan går det med personer med tuberøs sklerose?

Svært mange, kanskje opp mot halvparten, lever uten å vite om diagnosen. Andre har utfordringer i større eller mindre grad. Opp mot 80-90 % utvikler epilepsi. Utviklingshemming og autismespektervansker forekommer hos omtrent halvparten. Man må også være oppmerksom på andre tilleggsvansker som ADHD, atferdsvansker og psykiske lidelser som angst og depresjon. Forventet levealder er omtrent lik som ellers i befolkningen.

Å leve med sykdommen

Medisinsk oppfølging vil være avhengig av sykdomsbildet. De fleste bør ha årlig oppfølging hos fastlege og/eller spesialist. Nevropsykologisk testing i småbarnsalder, ved skolestart og andre overgangsfaser anbefales. Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) er viktig for å kunne tilrettelegge barnehage/skole og læresituasjoner best mulig.

Siden TS kan ramme på ulike måter kan det bli mange instanser å forholde seg til. For mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for organisering av nettverket rundt den enkelte og for å tilrettelegge for samarbeid.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser holder til på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Senteret kan bidra med råd, veiledning og informasjon, både til pasient, familie, fastlege, spesialisthelsetjeneste, barnehage, skole, bolig, ansvarsgruppe og andre i personens nettverk. Les mer om hva kompetansesenteret kan bidra med i informasjonsbrosjyren.

I tillegg finnes hjelp og støtte i Norsk forening for Tuberøs sklerose.

Tilleggsinformasjon

Fagartikler

Tuberøs sklerose kompleks - oversiktsartikkel Tidskr Nor Lægeforen nr 7 2007;127: 870-3

Tuberøs sklerose kompleks (TSC) - en utfordring for barnelegen Paidos 2010;28(3):86-90

Filmer

Philips historie (kort film) Philip har en lillesøster med tuberøs sklerose

Ginas historie (kort film) Hun har en datter med tuberøs sklerose