De første vanlige genvarianter som fører til autisme er funnet
Vanlig variasjon i genene kan føre til autisme og andre tilstander. Den Norske BUPGEN-studien har deltatt i oppdagelse av genvarianter som henger sammen med autismespekterdiagnoser (ASD) og særlig Asperger syndrom. I en studie av 19 000 personer med autisme og 170 000 kontroller (personer uten autisme), er det for første gang identifisert vanlige genvarianter som skiller mellom personer med og uten autisme.
Autisme består av et helt spekter av tilstander fra barneautisme som ofte er i kombinasjon med psykisk utviklingshemning til personer med Asperger syndrom med normal eller høy IQ. Man har funnet mange genfeil som fører til barneautisme, men genetikken bak tilstander som Asperger syndrom har altså ikke tidligere blitt påvist.
– De genetiske forhold som er påvist i denne studien er ikke genfeil, men deler av genomet (arvematerialet) som er vanlige og som varierer i befolkningen (såkalte SNPer – vanlige varianter); variasjoner som er med på å gjøre folk forskjellige. Slike varianter er gjerne er arvelige, sier Terje Nærland ved NevSom, OUS.
Sammenheng mellom genvarianter og autisme, andre tilstander og høy IQ
Studien «Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder» ble publisert i det anerkjente tidsskriftet Nature Genetics på mandag. Studien er et resultat av et stort internasjonalt samarbeidsprosjekt med mål om å forstå biologien bak autisme bedre.
– Genvariantene som ble avdekket her viser seg å henge sammen med flere andre trekk og tilstander. Det påvises en sammenheng mellom autisme og depresjon, ADHD og schizofreni, men det løftes også frem at de varianter som øker sannsynligheten for autisme også øker sannsynligheten for høy IQ, noe som er interessant for å forstå tilstanden forteller Ole A. Andreassen ved NORMENT, UiO.
I artikkelen blir det også beskrevet hvilken funksjon de påviste genvariantene ser ut til å ha på den tidlige utviklingen av hjernen.
Den internasjonale nyhetssiden for autismeforsking omtaler studien her.
Om BUPGEN
BUPGEN-prosjektet ledes av NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for utviklingsforstyrrelser og hypersomnier og NORMENT – Norsk senter for forskning på mentale lidelser.
I tett samarbeid med Autismeforeningen i Norge og 25 sykehusavdelinger over hele landet, samler BUPGEN-prosjektet klinisk informasjon om personer med autisme i Norge. Det er nå rundt 1100 med autisme som har samtykket til å være med i studien. Den overordnede målsetningen er å lære mer om årsakene til autisme og derigjennom på sikt bedre tjenestetilbudet for denne gruppen. Les mer om BUPGEN-prosjektet her.
Kontakt
Terje Nærland, NevSom
Daglig leder BUPGEN-studien
Epost: ternae@ous-hf.no
Tel: (+47) 91373934
Ole A Andreassen, NORMENT
Ansvarlig BUPGEN-studien
ole.andreassen@medisin.uio.no
Referanse
Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder
Nature Genetics volume 51, pages 431–444.