Symptomer på primær ciliedyskinesi
Primær ciliær dyskinesi gir symptomer som ligner langt vanligere luftveissykdommer. Symptomene kan derfor være vanskelige å gjenkjenne, særlig hos nyfødte og spedbarn. Diagnosen stilles ofte sent, og luftveisskade kan allerede ha oppstått. Det er ikke uvanlig at man først som voksen får stilt diagnosen
Forkjølelsessymptomer og bihulebetennelse
De fleste personer med primær ciliær dyskinesi har symptomer på forkjølelse og tett eller rennende nese helt fra fødselen. Bihulene er underutviklete og dreneres dårlig, noe som kan føre til gjentatte bihulebetennelser. Mange med primær ciliær dyskinesi kan ha dårlig luktesans – det er ukjent hvor mange.
Hørselstap og mellomørebetennelse
Barn har ofte hørselstap, som forårsakes av væske i mellomøret. I tillegg kan det forekomme hyppige mellomørebetennelser. Begge tilstander bedres vanligvis ved økt alder.
Kronisk våt hoste
Nesten alle vil ha en kronisk våt hoste uavhengig av behandling. Kronisk hoste forårsakes av kronisk opphopning av slim i luftveiene. Hoste er samtidig viktig for å få opp slimet. Det er derfor viktig at man ikke stopper eller demper hoste. Gjentatte luftveisinfeksjoner er vanlig og noen får lett lungebetennelse (pneumoni) og sammenklappet lungevev (atelektase).
Primær ciliær dyskinesi kan gi symptomer i en rekke av kroppens organer. Disse er mindre vanlige, men kan forekomme:
- Hodepine: Hodepine kan være tegn på økt væskeansamling i hjernens hulrom, altså vannhode (hydrocephalus). Denne tilstanden forekommer litt hyppigere hos personer med primær ciliær dyskinesi.
- Ryggsmerte: Rundt ti prosent av de med primær ciliær dyskinesi vil utvikle mild krumming av ryggraden.
- Vekst og ernæring: Enkelte kan være undervektige og ha D-vitamin mangel. Årsaken er ukjent. Noen pasienter opplever lekkasje av mageinnhold fra magesekken opp i spiserøret (gastro-øsofageal refluks).
- Skade på netthinnen: Enkelte kan utvikle en skade på netthinnen som forårsaker problemer med synet (retinitis pigmentosa).
- Nyresykdom: Primær ciliær dyskinesi kan være assosiert med utvikling av væskefylte lommer i nyrene (multicystisk nyresykdom).
- Øvrige symptomer: Enkelte kan ha manglende eller meget snevre galleveier, komplisert medfødt hjertefeil, manglende milt eller flere små milter.