Å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom kan bli ekstra krevende når hjelpeapparatet mangler relevant diagnosekunnskap

Foreldre til barn med Bardet-Biedl syndrom opplever lite kunnskap om diagnosen i hjelpeapparatet, og liten forståelse for utfordringene de står i. Dette gjør hverdagen ekstra utfordrende og skaper en følelse av utenforskap i samfunnet. Bedre blir det ikke av manglende kommunikasjon og samordning mellom helsepersonell og andre fagpersoner.

​Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjelden diagnose. Vi kjenner per januar 2020 til cirka 60 personer i Norge med BBS. Barn som blir født med denne diagnosen har en degenerativ øyesykdom (som forverres over tid) kjent som retinitis pigmentosa. I tillegg fører diagnosen ofte til overvekt og ekstra fingre og/eller tær. Forskere har til nå identifisert over 20 gener som forklarer rundt 80 % av tilfellene med BBS. Senter for sjeldne diagnoser (SSD) er kompetansesenter for diagnosen.

SSD har nylig utført en kvalitativ studie med fem foreldre til barn av BBS i alderen 0-18 år. Studien undersøkte hvordan foreldre til barn med BBS opplever oppfølgingen som barnet og familien får i hjelpeapparatet.

Utfordringer med usikkerhet og manglende kompetanse

Undersøkelsen avdekket at foreldrene opplevde stor usikkerhet i hverdagen relatert til barnets diagnose. Det var ikke lett å vite hva som var årsaken til at barnet deres hadde uvanlig atferd. Det var også vanskelig at helsepersonell ikke hadde god nok kunnskap til å kunne stille riktig diagnose i en tidlig fase, og dårlig kunnskap om BBS når diagnosen først var satt. Foreldrene var ofte alene med alle utfordringene og bekymringene.

Viktigheten av kommunikasjon og samarbeid mellom fagpersoner

Erfaringer med dårlig kommunikasjon mellom ulike fagpersoner var en sentral beskrivelse hos foreldrene. Mangel på samordning og kommunikasjon mellom fagpersoner og helsepersonell bidro til at nødvendig hjelp og støtte ikke ble gitt tidlig nok. Foreldrene brukte mye tid på å forklare de samme tingene til ulike fagpersoner, uten at dette nødvendigvis resulterte i bedre oppfølging. Det var også svært tidskrevende å søke om stønader og ordninger, noe som foreldrene hadde vært mye
bedre rustet for dersom de hadde fått god nok informasjon og oppfølging fra starten av.

Positive erfaringer med å møte andre foreldre i samme situasjon

Foreldrenes erfaringer med å møte andre pårørende til barn med BBS eller annen kronisk tilstand var med på å skape gode opplevelser og mestringsfølelser. Å kunne dele og relatere egne bekymringer, tanker og opplevelser med andre foreldre, ga også styrke i hverdagen og en følelse av at de ikke sto alene med alle utfordringene.

Skrevet av:

Deniz Zelihić
Pedagogisk-psykologisk rådgiver, Doktorgradsstipendiat
E-post: denzel@ous-hf.no

 
Referanse:
Caring for a child with Bardet-Biedl syndrome: A qualitative study of the parental experiences of daily coping and support. (2020). Av: Zelihić, D., Hjardemaal, F. R., & von der Lippe, C. Publisert i: European Journal of Medical Genetics.
Fant du det du lette etter?