| Aagenæs syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aagenes-syndrom | Aagenæs syndrom | A | | | | |
| Aarskog syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aarskog-syndrom | Aarskog syndrom | A | | | | |
| Alagilles syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/alagilles-syndrom | Alagilles syndrom | A | | | | |
| Alports syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/alports-syndrom | Alports syndrom | A | | | | |
| Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/androgent-insensitivitetssyndrom-ais- | Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) | A | | | | |
| Aniridi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aniridi | Aniridi | A | | | | |
| Anorektale misdannelser (ARM) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/anorektale-misdannelser-arm | Anorektale misdannelser (ARM) | A | | | | |
| Antistoffsvikt | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/antistoffsvikt | Antistoffsvikt | A | | | | |
| Apert syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/apert-syndrom | Apert syndrom | A | | | | |
| Bardet-Biedl syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/bardet-biedl-syndrom | Bardet-Biedl syndrom | B | | | | |
| Blæreekstrofi og epispadi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/blereekstrofi-og-epispadi | Blæreekstrofi og epispadi | B | | | | |
| Blødersykdommer | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/blodersykdommer | Blødersykdommer | B | | | | |
| Cleidocranial dysplasi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/cleidocranial-dysplasi | Cleidocranial dysplasi | C | | | | |
| Craniofacial mikrosomi (OAVS) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/craniofacial-mikrosomi-oavs | Craniofacial mikrosomi (OAVS) | C | | | | |
| Crouzon syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/crouzon-syndrom | Crouzon syndrom | C | | | | |
| Currarino syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/currarino-syndrom | Currarino syndrom | C | | | | |
| Ektodermale dysplasier | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/ektodermale-dysplasier | Ektodermale dysplasier | E | | | | |
| Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/epidermolysis-bullosa-eb-alvorlig-form | Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form | E | | | | |
| Epidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat form | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/epidermolysis-bullosa-eb-mildmoderat-form | Epidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat form | E | | | | |
| Fabry sykdom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/fabry-sykdom | Fabry sykdom | F | | | | |
| Fagocyttdefekter | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/fagocyttdefekter | Fagocyttdefekter | F | | | | |
| Faktor I-mangel | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-i-mangel | Faktor I-mangel | F | | | | |
| Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-vii-mangel-proconvertinmangel | Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) | F | | | | |
| Faktor V-mangel | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-v-mangel | Faktor V-mangel | F | | | | |
| Faktor XIII-mangel | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-xiii-mangel | Faktor XIII-mangel | F | | | | |
| Faktor X-mangel | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-x-mangel | Faktor X-mangel | F | | | | |
| Freeman-Sheldon syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/freeman-sheldon-syndrom | Freeman-Sheldon syndrom | F | | | | |
| Galaktosemi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/galaktosemi | Galaktosemi | G | | | | |
| Gallegangsatresi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/gallegangsatresi | Gallegangsatresi | G | | | | |
| Glutarsyreuri | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/glutarsyreuri | Glutarsyreuri | G | | | | |
| Gorlins syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/gorlins-syndrom | Gorlins syndrom | G | | | | |
| Hemofili (blødersykdom) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/hemofili-blodersykdom | Hemofili (blødersykdom) | H | | | | |
| Huntingtons sykdom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/huntingtons-sykdom- | Huntingtons sykdom | H | | | | |
| Iktyose | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/iktyose | Iktyose | I | | | | |
| Incontinentia pigmenti (IP) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/incontinentia-pigmenti-ip | Incontinentia pigmenti (IP) | I | | | | |
| Kjerubisme | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kjerubisme | Kjerubisme | K | | | | |
| Kombinerte cellulære immunsviktsykdommer | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kombinerte-cellulere-immunsviktsykdommer | Kombinerte cellulære immunsviktsykdommer | K | | | | |
| Komplementdefekter | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/komplementdefekter | Komplementdefekter | K | | | | |
| Kraniosynostoser | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kraniosynostoser | Kraniosynostoser | K | | | | |
| LCAT-mangel | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/lcat-mangel | LCAT-mangel | L | | | | |
| Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mandibulofacial-dysostose-mikrokefali-mfdm | Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM) | M | | | | |
| Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/maple-syrup-urine-disease-msud | Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | M | | | | |
| Systemisk mastocytose | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/systemisk-mastocytose | Systemisk mastocytose | M | | | | |
| Mastocytose - kutan | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mastosytose-kutan | Mastocytose - kutan | M | | | | |
| Medfødt binyrebarksvikt (CAH) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/medfodt-binyrebarksvikt-cah | Medfødt binyrebarksvikt (CAH) | M | | | | |
| Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/medfodte-blodplatedefekter-trombocyttdefekter | Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter) | M | | | | |
| Metopicasynostose / trigonocephali | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/metopicasynostose-trigonocephali | Metopicasynostose / trigonocephali | M | | | | |
| Metylmalonsyreemi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/metylmalonsyreemi | Metylmalonsyreemi | M | | | | |
| Mikroti og anoti | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mikroti-og-anoti | Mikroti og anoti | M | | | | |
| Muenke syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/muenke-syndrom | Muenke syndrom | M | | | | |
| Nager syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/nager-syndrom | Nager syndrom | N | | | | |
| Netherton syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/netherton-syndrom | Netherton syndrom | N | | | | |
| Oslers sykdom (HHT) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/osler-sykdom-hht | Oslers sykdom (HHT) | O | | | | |
| Pachyonychia congenita | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pachyonychia-congenita | Pachyonychia congenita | P | | | | |
| Pfeiffer syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pfeiffer-syndrom | Pfeiffer syndrom | P | | | | |
| Pierre Robin sekvens | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pierre-robin-sekvens | Pierre Robin sekvens | P | | | | |
| PKU (fenylketonuri) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pku-fenylketonuri- | PKU (fenylketonuri) | P | | | | |
| Primære immunsviktsykdommer | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/primere-immunsviktsykdommer | Primære immunsviktsykdommer | P | | | | |
| Propionsyreemi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/propionsyreemi | Propionsyreemi | P | | | | |
| Sæthre-Chotzen syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/sethre-chotzen-syndrom | Sæthre-Chotzen syndrom | S | | | | |
| Treacher Collins syndrom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/treacher-collins-syndrom | Treacher Collins syndrom | T | | | | |
| Ureasyklusdefekt | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/ureasyklusdefekt | Ureasyklusdefekt | U | | | | |
| Variasjoner i kroppslig kjønnsutviklingen (DSD) | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/forstyrrelser-i-kjonnsutviklingen-dsd | Variasjoner i kroppslig kjønnsutviklingen (DSD) | V | | | | |
| Von Willebrand-lignende tilstander | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/von-willebrand-lignende-tilstander | Von Willebrand-lignende tilstander | V | | | | |
| von Willebrands sykdom | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/von-willebrands-sykdom | von Willebrands sykdom | V | | | | |
| Øsofagusatresi | https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/osofagusatresi | Øsofagusatresi | Ø | | | | |