HELSENORGE

Diagnoseinformasjon fra Senter for sjeldne diagnoser

​Bruk søkefunksjonen om du ikke finner det du leter etter i A-Å-listen. Finner du ikke den sjeldne diagnosen du søker etter, prøv sjeldentelefonen: 800 41 710.

Finn diagnose

Aagenæs syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aagenes-syndromAagenæs syndromA
Aarskog syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aarskog-syndromAarskog syndromA
Alagilles syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/alagilles-syndromAlagilles syndromA
Alports syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/alports-syndromAlports syndromA
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/androgent-insensitivitetssyndrom-ais-Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)A
Aniridihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/aniridiAniridiA
Anorektale misdannelser (ARM)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/anorektale-misdannelser-armAnorektale misdannelser (ARM)A
Antistoffsvikthttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/antistoffsviktAntistoffsviktA
Apert syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/apert-syndromApert syndromA
Bardet-Biedl syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/bardet-biedl-syndromBardet-Biedl syndromB
Blæreekstrofi og epispadihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/blereekstrofi-og-epispadiBlæreekstrofi og epispadiB
Blødersykdommerhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/blodersykdommerBlødersykdommerB
Cleidocranial dysplasihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/cleidocranial-dysplasiCleidocranial dysplasiC
Craniofacial mikrosomi (OAVS)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/oavsCraniofacial mikrosomi (OAVS)C
Crouzon syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/crouzon-syndromCrouzon syndromC
Currarino syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/currarino-syndromCurrarino syndromC
Ektodermale dysplasierhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/ektodermale-dysplasierEktodermale dysplasierE
Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig formhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/epidermolysis-bullosa-eb-alvorlig-formEpidermolysis bullosa (EB) - alvorlig formE
Epidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat formhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/epidermolysis-bullosa-eb-mildmoderat-formEpidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat formE
Fabry sykdomhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/fabry-sykdomFabry sykdomF
Fagocyttdefekterhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/fagocyttdefekterFagocyttdefekterF
Faktor I-mangelhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-i-mangelFaktor I-mangelF
Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-vii-mangel-proconvertinmangelFaktor VII-mangel (Proconvertinmangel)F
Faktor V-mangelhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-v-mangelFaktor V-mangelF
Faktor XIII-mangelhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-xiii-mangelFaktor XIII-mangelF
Faktor X-mangelhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/faktor-x-mangelFaktor X-mangelF
Freeman-Sheldon syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/freeman-sheldon-syndromFreeman-Sheldon syndromF
Galaktosemihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/galaktosemiGalaktosemiG
Gallegangsatresihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/gallegangsatresiGallegangsatresiG
Glutarsyreuri type 1https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/glutarsyreuriGlutarsyreuri type 1G
Gorlin syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/gorlin-syndromGorlin syndromG
Hemofili (blødersykdom)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/hemofili-blodersykdomHemofili (blødersykdom)H
Huntingtons sykdomhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/huntingtons-sykdom-Huntingtons sykdomH
Iktyosehttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/iktyoseIktyoseI
Incontinentia pigmenti (IP)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/incontinentia-pigmenti-ipIncontinentia pigmenti (IP)I
Kjerubismehttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kjerubismeKjerubismeK
Kombinerte cellulære immunsviktsykdommerhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kombinerte-cellulere-immunsviktsykdommerKombinerte cellulære immunsviktsykdommerK
Komplementdefekterhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/komplementdefekterKomplementdefekterK
Kraniosynostosehttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/kraniosynostoserKraniosynostoseK
LCAT-mangelhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/lcat-mangelLCAT-mangelL
Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mandibulofacial-dysostose-mikrokefali-mfdmMandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)M
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/maple-syrup-urine-disease-msudMaple Syrup Urine Disease (MSUD)M
Mastocytose - systemisk https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/systemisk-mastocytoseMastocytose - systemisk M
Mastocytose - kutanhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mastosytose-kutanMastocytose - kutanM
Medfødt binyrebarksvikt (CAH)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/medfodt-binyrebarksvikt-cahMedfødt binyrebarksvikt (CAH)M
Medfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/medfodte-blodplatedefekter-trombocyttdefekterMedfødte blodplatedefekter (Trombocyttdefekter)M
Metopicasynostose/trigonocephalihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/metopicasynostose-trigonocephaliMetopicasynostose/trigonocephaliM
Metylmalonsyreemihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/metylmalonsyreemiMetylmalonsyreemiM
Mikroti og anotihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/mikroti-og-anotiMikroti og anotiM
Muenke syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/muenke-syndromMuenke syndromM
Nager syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/nager-syndromNager syndromN
Netherton syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/netherton-syndromNetherton syndromN
Oslers sykdom (HHT)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/osler-sykdom-hhtOslers sykdom (HHT)O
Pachyonychia congenitahttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pachyonychia-congenitaPachyonychia congenitaP
Pfeiffer syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pfeiffer-syndromPfeiffer syndromP
Pierre Robin sekvenshttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pierre-robin-sekvensPierre Robin sekvensP
PKU (fenylketonuri) https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/pku-fenylketonuri-PKU (fenylketonuri) P
Primære immunsviktsykdommerhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/primere-immunsviktsykdommerPrimære immunsviktsykdommerP
Propionsyreemihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/propionsyreemiPropionsyreemiP
Sæthre-Chotzen syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/sethre-chotzen-syndromSæthre-Chotzen syndromS
Treacher Collins syndromhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/treacher-collins-syndromTreacher Collins syndromT
Ureasyklusdefekterhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/ureasyklusdefektUreasyklusdefekterU
Variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/forstyrrelser-i-kjonnsutviklingen-dsdVariasjon i kroppslig kjønnsutvikling (DSD)V
Von Willebrand-lignende tilstanderhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/von-willebrand-lignende-tilstanderVon Willebrand-lignende tilstanderV
von Willebrands sykdomhttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/von-willebrands-sykdomvon Willebrands sykdomV
Øsofagusatresihttps://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/osofagusatresiØsofagusatresiØ

Fant du det du lette etter?