HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Apert syndrom

Her finner du informasjon om Apert syndrom som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon av hvilke kroppsdeler Apert syndrom påvirker: Kraniet, hender og føtter.

Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Apert syndrom er en medfødt, kompleks arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebeina, vanligvis kronsømmene på begge sider, har vokst sammen for tidlig. Det kalles kraniosynotose.

Les mer om kraniosynotose her

I tillegg er det en forstyrrelse i veksten av mellomansikt/overkjeve som fører til at øyehulene blir grunnere og øyeeplet kommer lenger frem. Sammenvoksing av fingre og tær er en del av syndromet. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

Les mer om Apert syndrom i denne brosjyren (pdf)

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.

E-læringskurs: Kraniofaciale tilstander for skolepersonell

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.

Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Medisinske ressurssider

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.

Kompetansesenter for oral helse

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Bøker om et annerledes utseende

Boken «Kraniofaciala missbildningar» er utarbeidet av Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Gøteborg, for foreldre og pårørende til barn med kraniofacial misdannelse. Formålet med boken er å gi svar på noen sentrale spørsmål om kraniofaciale handikapp og forklare om behandlingsmetoder. Den har også bilder og tegninger av hodeskallens fasong som følge av for tidlig lukning av en eller flere av hodeskallens sømmer.

Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.

Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.

Brukerforening

Gjennom Norsk Craniofacial Forening  kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon.

Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.

Forskning og aktuelt

Fant du det du lette etter?