Diagnoseinformasjon
Craniofacial mikrosomi (OAVS)
Craniofacial mikrosomi er en medfødt tilstand som kjennetegnes ved at ansiktshalvdelene vokser ulikt og fører til et asymmetrisk ansikt. Øret kan mangle, ha en misdannelse eller være lavtsittende.
![Diagnoseillustrasjon av en blå helkorppsfigur som viser hvilke kroppsdeler Craniofacial mikrosomi (OAVS) påvirker: Kraniet, øret](/4a7fb1/contentassets/7ae99aa977ed41e581c888dffe334726/ressursside-ovas.png?width=610&height=406.87&quality=80&format=webp)
Basert på et internasjonalt anslag fødes det cirka 12 barn per år i Norge med diagnosen. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor.
Craniofacial mikrosomi er en sammensatt tilstand og varierer i alvorlighetsgrad. Tilstanden kalles også OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomi.
OAVS er forkortelsen for de latinske betegnelsene på de organene hvor utviklingsforstyrrelsene er tydeligst.
O - okulo betyr øye
A - aurikulo betyr øre
V - vertebral betyr virvelsøylen
S - spektrum betyr at det kan være misdannelser i mange organer.
Hemifacial mikrosomi betyr at den ene siden av ansiktet er mindre enn den andre.
Ressurser
Forskning
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
![En person som holder en boble](/4a93ae/contentassets/0d166b3ab0df4cde9f4250ef27eb599f/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)
Sist oppdatert 04.06.2024