Basert på et internasjonalt
anslag fødes det cirka 12 barn per
år i Norge med diagnosen. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor.
Craniofacial mikrosomi er en sammensatt tilstand og varierer i alvorlighetsgrad. Tilstanden kalles også OAVS, Goldenhar syndrom og hemifacial mikrosomi.
OAVS er forkortelsen for de latinske betegnelsene på de organene hvor utviklingsforstyrrelsene er tydeligst.
O - okulo betyr øye
A - aurikulo betyr øre
V - vertebral betyr virvelsøylen
S - spektrum betyr at det kan være misdannelser i mange organer.
Hemifacial mikrosomi betyr at den ene siden av ansiktet er mindre enn den andre.
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
- ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.
Kliniske retningslinjer
ERN CRANIO har utarbeidet anbefalinger for fagpersoner om diagnosen:
Anbefalingene finnes også i en versjon for pasienter og familier:
Medisinske ressurssider
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
E-læringskurs: Kraniofaciale tilstander for skolepersonell
Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.
Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt.
Kompetansesenter for oral helse
TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
Skolestartboka
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Bøker om et annerledes utseende
Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.
Brukerforening
Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.