Blødninger fra slimhinner (nese, munn og mage/tarm) er vanlig. Økt tendens til neseblødning sees hos mer enn 70 %. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Faktor I-mangel (afibrinogenemi) eller faktor I-dysfunksjon (dysfibrinogenemi) er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel på andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen.
Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men leddblødningene er både sjeldnere og mildere enn ved hemofili, og fører i mindre grad til permanente skader.
Les mer om behandling og oppfølging av faktor I-mangel på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander. EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD). EuroBloodNet har foreløpig lite informasjon om blødersykdommene
Medisinske ressurssider
Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer
UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
- Orphanet (søkeord: afibrinogenemia el. Hypofibrinogenemia el. fibrinogen deficiency)
Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.
Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter mm.
Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier
Samlet artikkel om sjeldne blødertilstander.
En introduksjon til blødersykdom
Heidi Glosli er overlege, barnelege og spesialist innen kreft og blodsykdom hos barn. I april begynte hun som seksjonsleder ved Senteret. Her forteller hun blant annet hva blødersykdom er.
En introduksjon til blødersykdom from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.
Vaksinasjon ved blødersykdommer
Om hvordan vaksiner til personer med blødersykdom bør gis og om anbefalte vaksiner til denne pasientgruppen.
E-læring: Blødersykdom for skolepersonell
Barn med alvorlig og moderat hemofili har økt blødningstendens ved skade. Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling. Du vil få råd om hvordan dere legger til rette for en elev med hemofili på skole og SFO.
Til leger: Tekstmal til kjernejournal for personer med blødersykdommer
Eksempel på hva legen kan skrive i kjernejournalen til personer med blødersykdom:
Hvorfor er noen blødere?
Ph.D. og avdelingsingeniør Elisabeth Dørum, forsker på forskjellige typer blødersykdommer. Hun har skrevet et blogginnlegg på forskning.no om koagulasjon og blodsykdommer:
Normal blodlevring (koagulasjon)
Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:
Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
Samtidig vil en mengde små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, som skrubbsår og små kutt.
Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av et koagel (blodlevring). Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon. Alle de 13 faktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet) for at koagulasjonen skal finne sted.
Hjelp frå det offentlege
Videopresentasjon fra digitalt kurs om nydiagnostisert blødersykdom, oktober 2020
Blodig alvor: En podkast om livet med blødersykdom
Blodig alvor er en podkast om livet med blødersykdom. Podkasten tar for seg problemstillinger som er viktige både for dem som har blødersykdom (hemofili A, hemofili B) eller von Willebrands sykdom og for mennesker i deres nærhet – slektninger, venner eller kolleger.
Håndbok for blødere
Boka er først og fremst skrevet for bløderne selv og familiene deres, men også for
alle andre som trenger å lære om utfordringene ved blødersykdom. Dette kan være
folk i helse- og sosialtjenesten, ved trygdekontorene, i skolen, ved arbeidskontorene,
og kanskje også venner og arbeidskamerater.
Formålet er å møte usikkerhet og manglende forståelse med kunnskap, angst med
begrunnet optimisme og utrygghet med støtte og hjelp. Vi har forsøkt å redusere
bruken av fremmedord, fagspråk og forkortelser, fordi dette er en bok for folk som
har én ting felles, nemlig at de har behov for å vite mer om blødersykdommer.
I denne boken benytter vi gjennomgående betegnelsen blødere om personer med
blødersykdom.
Skolestartboka
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Barnebok: "Rasmus får faktorkonsentrat"
”Rasmus får faktorkonsentrat” er en bok om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst.
Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk.
Brukerforeninger
FBIN er pasientorganisasjonen for blødersykdommer i Norge. De har kontaktforum for foreldre og pasienter, og de arbeider for blødernes sak overfor myndigheter og i samfunnet.
World Federation of Hemophilia (WFH) er en verdensomspennende brukerorganisasjon som arbeider for å forbedre omsorg og behandling for mennesker med arvelige blødersykdommer. Organisasjonen samarbeider med myndighetene, helsetjenesten og de nasjonale medlemsorganisasjonene i 147 land.