Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn).
Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman-Sheldon syndrom. Illustrasjoner: Melkeveien designkontor.
Freeman Sheldon syndrom kalles også for Whistling face syndrome. Stivhet i leddene, i fingre og tær samt klumpfot er noen typiske tegn.
Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman-Sheldon syndrom.
Der det ikke finnes en slik mutasjon er årsaken ukjent. Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått mutasjon.
De fleste tilfeller med Freeman Sheldon syndrom skyldes en nyoppstått genfeil hos de som har syndromet, og da har ingen av
foreldrene genfeilen
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.
ERN CRANIO er referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte. Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Boken «Et annat ansikte» er utgitt av Mun-H-Center - et svensk kompetansesenter for sjeldne diagnoser knyttet til munn og ansikt. Boken belyser i hvilken grad våre liv påvirkes av utseendet vi har fått. Den bygger på intervjuer med ungdommer som er født med ulike former for misdannelser i ansiktet.
Boken «Et annerledes utseende» inneholder både personlige reflek- sjoner om livet med et annerledes utseende og fagstoff om hva det innebærer å leve med slike tilstander. Den er et samarbeidsprosjekt mellom Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Senter for sjeldne diagnoser og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Boken er gratis og kan bestilles direkte fra senteret.
Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre som har en kraniofacial diagnose eller foreldre og familier som er i en lignende situasjon.
Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) er en interessepolitisk organisasjon som jobber for samfunnsmessig likestilling og deltakelse for funksjonshemmede og kronisk syke.
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
