DIAGNOSEINFORMASJON
Glutarsyreuri type 1
Glutarsyreuri type 1 er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre aminosyrer. Uten behandling kan det føre til opphopning av giftige syrer i kroppen, skade hjernen og gi alvorlig bevegelseshemming.
![Illustrasjon](/4a7fab/contentassets/7f789ffeb9864ceb8971b96070bb7f97/ais.jpg?width=1048&height=698&quality=80&format=webp)
Glutarsyreuri type 1 tilhører en gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kan gi for mye skadelige syrer og blant annet føre til alvorlig bevegelseshemming. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
Glutarsyreuri kalles også glutaryl CoA-dehydrogenasemangel.
Sykdomsgruppen kalles organiske acidemier eller organiske acidurier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias).
Behandlingen av Glutarsyreuri (GA‐I) baseres på en kombinasjon av diett og medisiner for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskifte kriser (metabolske kriser).
Glutarsyreuri er en del av nyfødtscreeningen (se mer nedenfor).
Ressursser:
![En person som holder en boble](/4a96f7/contentassets/986402a420fb4caab68d6adb0bec06ae/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)