HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Glutarsyreuri type 1

Her finner du informasjon om Glutarsyreuri som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Illustrasjon

Glutarsyreuri type 1 tilhører en gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kan gi for mye skadelige syrer og blant annet føre til alvorlig bevegelseshemming. Illustrasjon: Melkeveien designkontor


Glutarsyreuri type 1 er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre aminosyrer. Uten behandling kan det føre til opphopning av giftige syrer i kroppen. For mye av disse syrene vil skade hjernen og resultere i alvorlig bevegelses hemming. Sykdommen kalles også glutaryl CoA-dehydrogenasemangel.

Sykdomsgruppen kalles organiske acidemier eller organiske acidurier (på engelsk organic acidemias eller organic acidurias).

Les mer om behandling og oppfølging av glutarsyreuri type 1 på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressursser:

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis. Det er fri tilgang via Helsebiblioteket.no.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer. Siden har en omfattende beskrivelse om tilstanden.

Newbornscreening.info har en omfattende og lett tilgjengelig beskrivelse av tilstanden som også er nyttig for pasienter

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Hva er Glutarsyreuri type 1?

Klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen, forteller om hva Glutarsyreuri type 1 er, hvordan det behandles og vanlige utfordringer ved tilstanden.

Hva er glutarsyreuri.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Mat og diett

Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

Matvareliste
Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listen brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.
Listen har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

SOS-regimet

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

Nyfødtscreeningen

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Glutarsyreuri er en av disse. 

Retningslinjer for oppstart behandling av GA1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Brukerforeninger

Det finnes ingen norsk forening for glutarsyreuri eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer

Organic Acidemia Association er en amerikansk forening for organiske acidemier.

Fant du det du lette etter?