Hemofili er en arvelig blødersykdom. Diagnoseillustrasjon: Melkeveien designkontor.
Hemofili skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon).
Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:
- Alvorlig < 1 %
- Moderat 1–5 %
- Mild 5–40 %
Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet. Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.
Les mer om behandling og oppfølgning av hemofili (blødersykdom) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Fagnettverk
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander. EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD). EuroBloodNet har foreløpig lite informasjon om blødersykdommene
Medisinske ressurssider
Gene Reviews® er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer
UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis. hemophilia - UpToDate
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier
En introduksjon til blødersykdom
Om hvordan vaksiner til personer med blødersykdom bør gis og om anbefalte vaksiner til denne pasientgruppen.
Nettkurs: Blødersykdom for skolepersonell
Barn med alvorlig og moderat hemofili har økt blødningstendens ved skade. Kurset gir en kort innføring i symptomer og behandling. Du vil få råd om hvordan dere legger til rette for en elev med hemofili på skole og SFO.
Normal blodlevring (koagulasjon)
Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:
Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
Samtidig vil en mengde små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, som skrubbsår og små kutt.
Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av et koagel (blodlevring). Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon. Alle de 13 faktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet) for at koagulasjonen skal finne sted.
Hjemmetransfusjon
Her finner du prosedyren for hvordan man skal sette medisin hjemme. Hjemmetransfusjonsprosedyren skal kun benyttes etter du har fått opplæring av helsepersonell:
Her finner du rapportskjema for hjemmetransfusjon:
Bløderhåndboken
Boka er først og fremst skrevet for bløderne selv og familiene deres, men også for alle andre som trenger å lære om utfordringene ved blødersykdom. Dette kan være folk i helse- og sosialtjenesten, ved trygdekontorene, i skolen, ved arbeidskontorene, og kanskje også venner og arbeidskamerater.
Formålet er å møte usikkerhet og manglende forståelse med kunnskap, angst med begrunnet optimisme og utrygghet med støtte og hjelp. Vi har forsøkt å redusere bruken av fremmedord, fagspråk og forkortelser, fordi dette er en bok for folk som har én ting felles, nemlig at de har behov for å vite mer om blødersykdommer.I denne boken benytter vi gjennomgående betegnelsen blødere om personer med
blødersykdom.
Skolestartboka
Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.
Rasmus får faktorkonsentrat
En billedbok om musen Rasmus som får faktorkonsentrat på sykehuset. Billedboken kan brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna går gjennom.
Hjelp frå det offentlege
Videopresentasjon fra digitalt kurs om nydiagnostisert blødersykdom, oktober 2020
Praktisk behandling og gode råd ved nydiagnostisert blødersykdom
Denne presentasjonen er fra et kurs som ble holdt høsten 2020. Kurset er laget for foreldre med barn med nydiagnostisert blødersykdom.
Praktisk behandling og noen gode råd ved Siri Grønhaug, Senter for sjeldne diagnoser from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.
Brukerforening
Foreningen for blødere i Norge (FBIN) er pasientorganisasjonen for blødersykdommer i Norge. De har kontaktforum for foreldre og pasienter, og de arbeider for blødernes sak overfor myndigheter og i samfunnet.
World Federation of Hemophilia (WFH) er en verdensomspennende brukerorganisasjon som arbeider for å forbedre omsorg og behandling for mennesker med arvelige blødersykdommer. Organisasjonen samarbeider med myndighetene, helsetjenesten og de nasjonale medlemsorganisasjonene i 147 land
Blødersykdom i media
"Sånn er jeg, og sånn er det" er en norsk filmserie om barn med nedsatt funksjonsevne eller kronisk sykdom. I ett av programmene deltar Benjamin på 12 år som har en bløderdiagnose. Programmene er vist på NRK Super og er tilgjengelig på NRK webtv.
Første stikk
Et blogginnlegg om opplæring i intravenøs behandling. I dag utføres opplæringen på Senter for sjeldne diagnoser for foreldre fra barnet er 3-5 år. Når barnet er 12 år, får det tilbud om å lære det selv.