HELSENORGE
Diagnoseinformasjon

Medfødte blodplatedefekter (trombocyttdefekter)

Her finner du informasjon om medfødte blodplatedefekter (trombocyttdefekter) som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

Medfødte blodplatedefekter er en gruppe meget sjeldne tilstander hvor blodplatene ikke fungerer normalt. De fleste tilstandene er arvelige.Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

​Medfødte blodplatedefekter (trombocyttdefekter) er en gruppe meget sjeldne tilstander der blodplatene ikke fungerer normalt og kan gi økt blødningstendens fra hud og slimhinner.

De vanligste av disse sjeldne trombocyttdefektene er:

  • Storage Pool disease
  • Glanzmann trombasteni
  • Bernard-Soulier
Les mer om behandling og oppfølging av trombocyttdefekter på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • EuroBloodNet er nettverket for sjeldne hematologiske sykdommer (RHD). EuroBloodNet har foreløpig lite informasjon om blødersykdommene.

Medisinske ressurssider

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Søkeord: Storage Pool disease, Glanzmann trombasteni, Bernard-Soulier Syndrome  eller Congenital Platelet Abnormaly

Helsebiblioteket.no gir gratis tilgang til fagprosedyrer, oppslagsverk, databaser, tidsskrifter og andre kunnskapsressurser for helsepersonell.

Helsenorge har både sykdomsspesifikk informasjon og svært mye annen informasjon knyttet til helse, sykdom, velferd, rettigheter mm.

Informasjon om vaksinasjoner ved blødersykdom:

Om hvordan vaksiner til personer med blødersykdom bør gis og om anbefalte vaksiner til denne pasientgruppen.

Normal blodlevring (koagulasjon)

Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

  1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.
  2. Samtidig vil en mengde små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren - og til hverandre - og danne en plugg som tetter hullet (plateplugg). Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, som skrubbsår og små kutt.
  3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av et koagel (blodlevring). Koagelet består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass. Fibrin dannes ved at 13 forskjellige proteinstoffer, blodlevringsfaktorer, inngår i en kjedereaksjon. Alle de 13 faktorene må være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet) for at koagulasjonen skal finne sted. En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom.

Se mer i Store norske leksikon: koagulasjon – blod – Store medisinske leksikon

Behandlingsråd og forholdsregler

I denne presentasjonen gir spesialsykepleiere fra Senter for sjeldne diagnoser informasjon om behandlingsråd og forforldsregler man kan trenge når man har en trombosyttsykdom.

Trombocyttsykdommer - behandlingsråd og forholdsregler.mp4 from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

En introduksjon og informasjon om medfødte trombocyttsykdommer

​Her får du en kort innføring om medfødte trombocyttsykdommer og litt mer informasjon om sykdommene (film 2) av ​Heidi Glosli som er overlege, barnelege og spesialist innen kreft og blodsykdom hos barn. I april begynte hun som seksjonleder ved Senteret.

En introduksjon til medfødte trombocyttsykdommer from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Medfødte trombocyttsykdommer: informasjon om sykdommene from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

Introduksjon til blodstansing (hemostase) og blodlevring (koagulasjon)​

Medfødte trombocyttsykdommer: koagulasjon og hemostase from Senter for sjeldne diagnoser on Vimeo.

​Håndbok for blødere

Boka er først og fremst skrevet for bløderne selv og familiene deres, men også for
alle andre som trenger å lære om utfordringene ved blødersykdom. Dette kan være
folk i helse- og sosialtjenesten, ved trygdekontorene, i skolen, ved arbeidskontorene,
og kanskje også venner og arbeidskamerater.

Formålet er å møte usikkerhet og manglende forståelse med kunnskap, angst med
begrunnet optimisme og utrygghet med støtte og hjelp. Vi har forsøkt å redusere
bruken av fremmedord, fagspråk og forkortelser, fordi dette er en bok for folk som
har én ting felles, nemlig at de har behov for å vite mer om blødersykdommer.
I denne boken benytter vi gjennomgående betegnelsen blødere om personer med
blødersykdom.

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidra til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Hjelp frå det offentlege

Videopresentasjon fra digitalt kurs om nydiagnostisert blødersykdom, oktober 2020

Blodig alvor: En podkast om livet med blødersykdom

Blodig alvor er en podkast om livet med blødersykdom. Podkasten tar for seg problemstillinger som er viktige både for dem som har blødersykdom (hemofili A, hemofili B) eller von Willebrands sykdom og for mennesker i deres nærhet – slektninger, venner eller kolleger.

Barnebok: "Rasmus får faktorkonsentrat"

”Rasmus får faktorkonsentrat” er en bok om musen Rasmus som er på sykehuset for å få konsentratbehandling. Hele behandlingsforløpet er fortalt i bilder og lettlest tekst.

Den lille billedboken kan med fordel brukes til å forberede eller bearbeide den intravenøse behandlingen barna gjennomgår. Målgruppen er barnehagebarn med blødersykdom i alvorlig eller moderat grad. Boken vil bli delt ut ved kontroller eller informasjonsbesøk.

Forskning

PhD og avdelingsingeniør, Elisabeth Dørum, forsker på forskjellige typer blødersykdommer. Hun har skrevet et blogginnlegg på forskning.no om koagulasjon og blodsykdommer:

Vitenskapelige artikler:

Brukerforeninger

Foreningen for blødere i Norge (FBIN) er pasientorganisasjonen for blødersykdommer i Norge. De har kontaktforum for foreldre og pasienter, og de arbeider for blødernes sak overfor myndigheter og i samfunnet.  Foreningen for blødere i Norge

World Federation of Hemophilia (WFH) er en verdensomspennende brukerorganisasjon som arbeider for å forbedre omsorg og behandling for mennesker med arvelige blødersykdommer. Organisasjonen samarbeider med myndighetene, helsetjenesten og de nasjonale medlemsorganisasjonene i 147 land. World Federation of Hemophilia

Fant du det du lette etter?