En genfeil i SPINK5 -genet fører til at fornyelsesprosessen i huden går raskere ved Netherton syndrom enn normalt. De øverste hudcellene, horncellene, avstøtes for raskt, derfor blir huden rød og tynn, og hudbarrieren svekket. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Tilstanden er en type iktyose, med blant annet kronisk rød, tynn og flassende hud som kjennetegn. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, og sykdommen kan variere og forandre seg over tid. Netherton syndrom er ikke smittsom.
Les mer om behandling og oppfølging av Netherton syndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Medisinke ressurssider
Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Nettkurs: Iktyose for skolepersonell
Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.
Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Det er laget spesielt for skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.
Forskning
Forskningsprosjekt ved SSD: Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose
Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types har en oppdatert oversikt over pågående forskningsstudier som omhandler iktyose og relatert hudlidelser inkludert Netherton syndrom.
Clinical trial er en amerikansk nettside hvor
man kan søke opp kliniske studier
Brukerforening
Iktyoseforeningen i Norge. Netherton syndrom står under diagnoser.
- Iktyoseforeningen er også på Facebook: søk opp Iktyoseforeningen i Norge.
Netherton Network er en nettside som er laget av pasienter med Netherton syndrom og deres foresatte.
Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST) er en internasjonal støttegruppe for personer med iktyose eller relaterte hudlidelser som jobber for å fremme informasjon, opplæring og forskning