DIAGNOSEINFORMASJON
Netherton syndrom
Netherton syndrom er en medfødt tilstand som gir symptomer i hud, hår og immunforsvar. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, og sykdommen kan endre seg over tid.
![Diagnoseillustrasjon](/4a7fdb/contentassets/7f0aba1a5b654445b61d9e3938007562/iktyose.jpg?width=1107&height=738&quality=80&format=webp)
En genfeil i SPINK5 -genet fører til at fornyelsesprosessen i huden går raskere ved Netherton syndrom enn normalt. De øverste hudcellene, horncellene, avstøtes for raskt, derfor blir huden rød og tynn, og hudbarrieren svekket. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.
Tilstanden er en type iktyose, med blant annet kronisk rød, tynn og flassende hud som kjennetegn. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, og sykdommen kan variere og forandre seg over tid. Netherton syndrom er ikke smittsom.
Ressurser
Forskning og aktuelt
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
![En person som holder en boble](/4a9755/contentassets/082e3884760044e6b23b9477181d21ee/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)
Sist oppdatert 19.07.2023