HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

PKU (fenylketonuri)

Her finner du informasjon om PKU (fenylketonuri) som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Illustrasjon av et menneske som viser hvor PKU påvirker kroppen

Fenylketonuri skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin og medfører opphopning av nevrotoksiske metabolitter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, noe som igjen medfører psykisk og fysisk utviklingshemning. Kvinner med PKU eller hyperfenylalaninemi må ha ekstra streng diett før og under graviditet.

Les mer om behandling og oppfølgning av PKU på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Kurs 

Senter for sjeldne diagnoser inviterer til familiekurs om PKU 12.–15. september 2022. Kurset skal gi familier som har et barn med PKU mer kunnskap om diagnosen og muligheter til å dele og høre om andres erfaringer.

Les mer om kurset her

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Medisinske ressurssider

Artikkel om felles europeiske retningslinjer for PKU i Orphanet Journal of Rare Diseases.

Europeiske retningslinjer for diagnostisering og behandling av pasienter med PKU.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

 
  • Orphanet: Phenylketonuria

Mat og diett

Diettbehandling ved PKU

Denne brosjyren er først og fremst skrevet for foreldre med minoritetsbakgrunn som har fått barn med PKU. Den kan også kan være til nytte for personer som selv har PKU og for familie og venner.

Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

Matvarelister

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein eller aminosyren fenylalanin (phe) i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listene brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.

Listene har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein eller fenylalanin.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Legg merke til at det er to ulike lister.

Listen som viser innholdet av fenylalanin (Phe-listen), brukes i diettbehandling ved diagnosene PKU og tyrosinemi type 1.

Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

E-læringskurs: PKU for skolepersonell

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.

Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Kurset er laget spesielt for ansatte på skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

PKU-hefte: Til deg som har PKU og til pårørende

Veilederen er skrevet til deg som selv har fenylketonuri (PKU) og for dere som er pårørende til personer med PKU. Den inneholder også nyttig informasjon for fagfolk i skole, i barnehage og på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

Nyfødtscreeningen

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer

Skolestartboka

Skolestartboka skal bidrag til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

Sjeldenpodden: Å leve som ung med PKU

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade.  Hør podcastepisoden fra Sjeldenpodden der hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Hør også forsker Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU, tidligere kjent som Føllings syndrom.

Brukerforeninger

  • National PKU News gir informasjon til enkeltpersoner, familier og klinikere som jobber med PKU og andre medfødte metabolske sykdommer.
  • PKU Forening Danmark har nyttig informasjon om PKU og PKU-vennlige oppskrifter

PKU i media

Fant du det du lette etter?