PKU (fenylketonuri)

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

• MetabERN: European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders

Artikkel om fel​les europeiske retningslinjer for PKU i Orphanet Journal of Rare Diseases.

• Requirements for a minimum standard of care for phenylketonuria

Europeiske retningslinjer for diagnostisering og behandling av pasienter med PKU.

• Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria - PubMed (nih.gov)

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

• Phenylalanine Hydroxylase Deficiency - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
  

• 
  Overview of phenylketonuria - UpToDate

Diettbehandling ved PKU

Denne brosjyren er først og fremst skrevet for foreldre med minoritetsbakgrunn som har fått barn med PKU. Den kan også kan være til nytte for personer som selv har PKU og for familie og venner.

• Diettbehandling ved PKU.pdf (20 sider)
• Brosjyren på arabisk PKU_Arabisk.pdf (20 sider)
  

Nettkurs for fagpersoner: Diett ved feil i omdanningen av protein

Medfødte stoffskiftesykdommer er sykdommer der omdanning av enkelte stoffer inne i kroppens celler ikke skjer som det skal. De stoffskiftesykdommene som omtales i dette kurset skyldes feil i omdanningen av protein. For flere av dem er en diett med begrenset mengde protein en nødvendig del av behandlingen.

• Diett ved feil i omdanningen av protein​
  

​Matvaretallerkenen

Her finner du en illustrasjon av matvaretallerkenen.​ Matvaretallerkenen illustrerer hvordan dietten til personer med PKU bygges opp. 

Kliniske ernæringsfysiologer på Rikshospitalet har laget lister som viser innholdet av protein eller aminosyren fenylalanin (phe) i mat. Listene er basert på den offisielle norske matvaretabellen.

Listene brukes for å lette diettoppfølgingen hos personer som tåler lite protein fra mat på grunn av en medfødt stoffskiftesykdom med feil i kroppens proteinomsetning.

Listene har fargekoder: rødt betyr mye, gult betyr mindre og grønt betyr lite innhold av henholdsvis protein eller fenylalanin.

NB! I fargekodingen er det tatt hensyn til hva som er vanlig bruk og normal porsjon av de ulike matvarene. Derfor er matvarer som brukes i svært små mengder, som krydder eller smakstilsetning og f.eks. hvitløk og basilikum, i grønt felt selv om proteininnholdet per 100 gram er ganske høyt.

Legg merke til at det er to ulike lister.

Listen som viser innholdet av fenylalanin (Phe-listen), brukes i diettbehandling ved diagnosene PKU og tyrosinemi type 1.

•  ​Phe liste.pdf (20 sider)

​Listen som viser innholdet av protein, brukes i diettbehandling ved flere andre stoffskiftesykdommer med feil i proteinomsetningen.

• Proteinliste.pdf​ (19 sider)​​
  

Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage eller på skolen, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens/skolens ansatte.

Kurset gir en kort innføring i utfordringer barn med diagnosen kan ha og hvordan dere kan tilrettelegge best mulig. Kurset er laget spesielt for ansatte på skole og SFO, men kan være nyttig for alle som jobber tett med barnet.

• PKU (fenylketonuri) for skolepersonell

​

​Når et barn med en sjelden diagnose begynner i barnehage, innebærer dette nye utfordringer for både barnet, foreldrene og barnehagens ansatte.

Hensikten med kurset er at du som ansatt i barnehage skal få kunnskap om PKU, behandlingen av tilstanden og forståelse for barnets behov. I tillegg skal du føle deg trygg i din egen arbeidssituasjon.​ ​​Kurset er laget for barnehagepersonell, men andre kan også ha nytte av kurset.

• PKU (fenylketonuri) for barnehageansatte​

Veilederen er skrevet til deg som selv har fenylketonuri (PKU) og for dere som er pårørende til personer med PKU. Den inneholder også nyttig informasjon for fagfolk i skole, i barnehage og på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

• PKU-veileder.pdf (42 sider)

Er du ungdom eller ung voksen med PKU? 

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade.  Hør podcastepisoden fra Sjeldenpodden der hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Hør også forsker Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU, tidligere kjent som Føllings syndrom.

• Lytt til episoden "Å leve som ung med PKU"

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer

• Avdeling for nyfødtscreening - Oslo universitetssykehus

Skolestartboka skal bidrag til en bedre overgang fra barnehage til skole for barn med sjeldne diagnoser. Den er skrevet for både foreldre og skolepersonell av Senter for sjeldne diagnoser.

• Skolestartboka

• Den norske PKU-forening er en interesseforening for personer med PKU (fenylketonuri) eller beslektede stoffskiftefeil som behandles som PKU, og deres familier.
• European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria (E.S.PKU) er en paraplyorganisasjonen til rundt 41 nasjonale og regionale foreninger fra 31 land.

• National PKU News gir informasjon til enkeltpersoner, familier og klinikere som jobber med PKU og andre medfødte metabolske sykdommer.
• PKU Forening Danmark har nyttig informasjon om PKU og PKU-vennlige oppskrifter

• Aftenposten - Livet med verdens strengeste diett.pdf
• Norske forskere vil gjøre «verdens verste diett» litt bedre (aftenposten.no)
• Du er hva du spiser – når livsviktig diett blir et sosialt stigma (wordpress.com)​