Helsenorge
Ressursside

PKU (fenylketonuri)

PKU (fenylketonuri) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling.

Illustrasjon av et menneske som viser hvor PKU påvirker kroppen

Diagnoseillustrasjon av PKU. Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Les mer om behandling og oppfølgning av Alagilles syndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Forekomsten varierer fra land til land. I Norge fødes hvert år 3 til 7 barn med PKU (én pr 11.500 nyfødte). Det finnes over 200 personer med PKU i Norge

Tidligere ble PKU kalt Føllings sykdom etter nordmannen Asbjørn Følling, som beskrev sykdommen i 1934. Både i Norge og internasjonalt brukes i dag navnet PKU eller fenylketonuri.

Mer informasjon

Identifikator

E70

PKU-dager

Det arrangeres årlige «PKU-dager» der hele årskullet er samlet til informasjon og kunnskapsdeling. Barna er med på slike dager fra de er 4 til de er 18 år gamle. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert føle kontroll og mestring av eget liv.

Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning og arbeider tett sammen med behandlerne på Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet. Foreldrene vil normalt treffe en rådgiver fra senteret allerede når de er på sykehuset første gang. Vi bidrar med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand, til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Svært mange vil ha behov for tilretteleggingstiltak i barnehage og skole for at dietten skal kunne følges på en god måte.

Gjennom PKU-foreningen kan man få kontakt med andre pasienter, foreldre og familier.
Her finner du en direktelenke til PKU-foreningen sin hjemmeside.

Informasjonsmateriell

Senter for sjeldne diagnoser tilbyr følgende trykksaker i papirutgave eller som nedlastbar fil:

•Diagnosebrosjyren om PKU (8 sider, pdf)

Veileder om PKU - oppdatert i 2015 (40 sider, pdf)

•Artikkel om felles europeiske retningslinjer for PKU i Orphanet Journal of Rare Diseases 8/2013 (8 sider, pdf, engelsk)

•Matvarelister til bruk i dietter der proteinmengden begrenses

E-læringkurs, primært for skolepersonell (www.sjelden.no)

Nyttig for deg som jobber med et barn som har PKU i 1. eller 2. klasse, f.eks. som førskolelærer, lærer, assistent, SFO-ansatt, helsesøster eller PPT-rådgiver. Kurset tar ca 45 minutter

Sjeldenpodden

Podkast: Å leve som ung med PKU

Dortea har PKU. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Hør også forsker Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU, tidligere kjent som Føllings syndrom. Hør episoden eller les mer om den her.


På arabisk / In Arabic

Informasjonshefte om PKU på arabisk (20 sider, pdf)

Norsk støttetekst til arabisk informasjonshefte om PKU (20 sider, pdf)

Nyttige lenker

 
Fant du det du lette etter?