Graviditet og PKU

Kvinner med fenylketonuri (PKU) og hyperfenylalaninemi (HPA) bør bruke sikker prevensjon og planlegge svangerskap nøye. For mye fenylalanin (phe) er skadelig for fosteret og fosteret er særlig sårbart de første ukene av svangerskapet.

En kvinne i grå skjorte — Om du har PKU eller HPA er det viktig å unngå uplanlagte svangerskap. Bruk alltid sikker prevensjon, som hormonsprial, kobbersprial eller p-stav Foto: Shutterstock

Kvinner med PKU som ikke følger diett har høy risiko for å få barn med psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser. Dersom phe-verdiene er under kontroll før graviditeten er risikoen for fosterskade svært liten. Det er viktig å ta kontakt med en klinisk ernæringsfysiolog ved Oslo universitetssykehus (OUS), Rikshospitalet, med spesialkompetanse på PKU og HPA før du prøver å bli gravid.

Dårlig kontrollert PKU under graviditeten gir høye phe-verdier som passerer morkaken, dette er skadelig for fosteret. Det er spesielt hjerte og hjerne som er utsatt. Det er dermed særlig viktig med god kontroll på phe-verdiene i de første ukene av svangerskapet (1. trimester) når fosterets organer dannes. Det er viktig å opprettholde lave phe-verdier i blodet gjennom hele svangerskapet, da høye verdier senere i svangerskapet er vist å påvirke hjerneutvikling og IQ.

Les mer om PKU

Graviditet og HPA

Noen kvinner har moderate forhøyede phe-verdier og har ikke trengt diett i barndommen. Disse har fått diagnosen HPA. Kvinner med HPA bør få oppfølgning når de ønsker barn fordi phe-verdiene kan være over ønsket verdi ved et svangerskap. De kan dermed ha behov for diett både før og under svangerskapet for å hindre negativ effekt på fosteret.

Diett gjør svangerskapet trygt

Ved streng diett og maternelle phe-verdier innenfor ønsket målområde i graviditeten er det ikke vist høyere forekomst av misdannelser og utviklingsforstyrrelser sammenlignet med befolkningen ellers.

Phe er en essensiell aminosyre, det betyr at fosteret ikke kan lage phe selv, men er avhengig av å få phe tilført fra mor gjennom morkaken. Selv om for store mengder er skadelig for fosteret så må fosteret få tilstrekkelige mengder for å kunne vokse og utvikle seg. Fosterets behov for phe, og for protein generelt, øker gjennom svangerskapet. Derfor må phe og proteininntaket tilpasses og følges tett.

Gravide må derfor følges tett opp av klinisk ernæringsfysiolog ved OUS og bør gå til kontroll hos fødselslege i andre og tredje trimester, da det er litt økt risiko for at fosteret vokser sakte.

Anbefalinger til deg med PKU eller HPA

Prevensjon

Det viktigste er å unngå uplanlagte svangerskap. Vi anbefaler å bruke hormonsprial, kobbersprial eller p-stav fordi de ikke har brukerfeil og påvirkes ikke av sykdom. De gir lavest sannsynlighet for å bli uplanlagt gravid. Prevensjon må ikke avsluttes før man har god kontroll på phe-verdier og generell helse.

Før du blir gravid

Planlegger du svangerskap skal du, før du slutter med prevensjon, ta kontakt med klinisk ernæringsfysiolog (kef) med spesialkompetanse på PKU ved OUS, Rikshospitalet. Dette kan skje direkte eller via fastlege eller rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser (SSD).

Du og partner får tilbud om en samtale med klinisk ernæringsfysiolog og fødselslege for å planlegge graviditet.
Du bør starte på diett mens du går på prevensjon og ha god metabolsk kontroll før du slutter.
Phe-verdier måles en gang pr. uke i perioden før oppnådd graviditet og to ganger i uken ved oppnådd graviditet.
Målverdiene for phe er strengere enn ellers i voksenlivet.

Du kan få tilbud om genetisk veiledning i forbindelse med planlegging av familieforøkelse. PKU arves autosomalt recessivt. Det vil si at barn av kvinner med PKU blir bærere av genforandringen, men blir ikke syke dersom de ikke også arver genforandringen fra sin far.

Svangerskap

Når du blir gravid skal du følge alle vanlige svangerskapskontroller hos jordmor og/eller fastlege

I tillegg følger klinisk ernæringsfysiolog ved OUS, Rikshospitalet, opp phe-verdier to ganger i uka og hjelper til for å sikre ernæring tilpasset svangerskapet ettersom fosteret vokser.

Du får tilbud om oppfølging med diagnostisk ultralyd og tilvekstkontroller hos fødselslege ved sykehuset du skal føde på, eller ved OUS dersom du ønsker det. Uttalt svangerskapskvalme (hyperemesis) og vektnedgang i første trimester kan gi høye phe-verdier, og man må da ha tett samarbeid med klinisk ernæringsfysiolog.

Uplanlagt svangerskap

Blir du gravid uplanlagt må du kontakte klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse på PKU ved Rikshospitalet med en gang, også om det er helg. Det er veldig viktig å redusere phe-inntaket raskt, men samtidig sikre tilstrekkelig energiinntak. Ta en prøve for å måle nivået av phe i blodet før du starter diett (trenger ikke være fastende).

Barsel

Etter fødsel kan du gå tilbake til samme behandling og diett som før svangerskapet, men du bør fortsatt følges av klinisk ernæringsfysiolog. Du kan amme. Hvis barnet har PKU, må phe-verdiene følges i ammeperioden.

Kontakttelefoner

Klinisk ernæringsfysiolog Linn Helene Stølen
Tlf: 23 07 23 19

Endokrinologisk poliklinikk, OUS Rikshospitalet
Tlf: 23 07 00 00

Kvinneklinikken OUS Rikshospitalet og Senter for sjeldne diagnoser
Overlege Ane Moe Holme
Tlf: 23 07 00 00