Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Hjerte, nyrer og hjerne angripes med varierende kliniske tegn. Symptomer i form av smerter og fordøyelsesplager er også vanlige.

​Behandling i form av enzymsubstitusjon har vist god effekt, men vi mangler kunnskap om sammenhengen mellom rapportert livskvalitet, selvopplevde symptomer og sykdommens alvorlighetsgrad.

Kliniske data som inngår i standard oppfølging av pasienter med FS (bl.a. MR av hjernen, NM-GFR av nyrer, EKG av hjerte), samt spørreskjema om livskvalitet, har fra 2006 blitt samlet på 43 pasienter ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet. Opplysninger om sykdommens alvorlighetsgrad, komplikasjoner, og behandling som er gitt vil bli innhentet fra pasientens journal.

I tillegg vil deltakere svare på tilleggsskjemaer om mage-tarmplager og psykisk helse. Studien vil bidra med økt kunnskap om hvilke faktorer som har innvirkning på livskvalitet hos disse pasientene. Det forventes at studien vil inkludere ca. 33 pasienter med planlagt oppstart i 2020.

Prosjektansvarlig: Solrun Sigurdardottir og Mina Susanne Weedon-Fekjær

Prosjektperiode: 01.01.2020-31.12.2021

Fant du det du lette etter?