Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Bakgrunn for prosjektet

Fabry sykdom (FS) er en sjelden, arvelig sykdom som skyldes enzymmangel. Både menn og kvinner kan bli rammet av FS. Behandling i form av enzymsubstitusjon har vist god effekt, men vi mangler kunnskap om sammenhengen mellom rapportert livskvalitet, selvopplevde symptomer og sykdommens alvorlighetsgrad. Kliniske data som inngår i standard oppfølging av pasienter med FS (bl.a. MR av hjernen, NM-GFR av nyrer, EKG av hjertet), samt spørreskjema angående livskvalitet, har fra 2006 blitt samlet fra pasienter med FS ved Oslo universitetssykehus HF (OUS), Rikshospitalet.

Samarbeid

Prosjektet ble tildelt midler fra Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) i 2020. Studien ble gjennomført i samarbeid med følgende avdelinger ved OUS: Avdeling for transplantasjonsmedisin, Avdeling for medisinsk genetikk, Kardiologisk avdeling og Avdeling for nevrologi (Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander - EMAN).

Prosjektgjennomføring og metode

Studien har et longitudinelt forskningsdesign, basert på kliniske data fra ordinær klinisk årskontroll fra 2006–2020. Totalt 53 pasienter med FS ble fulgt opp ved Rikshospitalet i den perioden. Invitasjon om deltagelse ble sendt ut til 46 individer med FS i mars 2020, med 84 % svarprosent. Utvalget var på 43 personer i alderen 18–81 år (20 menn og 23 kvinner).

Prosjektet er inne i sin avslutningsfase

Forskergruppen har publisert to artikler. Tredje manuskript er under arbeid om mage-tarm plager og livskvalitet (planlagt ferdigstilt 2022).
Prosjektresultater viser at helserelatert livskvalitet hos FS-gruppen er signifikant dårligere sammenlignet med normal populasjon. Både fysisk og mental livskvalitet forblir stabil fra diagnosetidspunktet og opp til 13 år etterpå. De mest langvarig og alvorlig syke viser dårligst livskvalitet, det vil si personer eldre enn 47 år, og menn. Underliggende sykdommer som virker negativt inn på livskvalitet er tynnfibernevropati og cerebralvaskulær skade (hjerneskade). Disse to er sterke påvirkningsfaktorer. Dårlig nyrefunksjon virker negativt inn på fysisk livskvalitet. Depressive symptomer ble funnet hos 36 % av deltagerne. Det er viktig å erkjenne sammenheng mellom smerter, psykiske symptomer og livskvalitet i gruppen og tilby adekvat vurdering og behandling.
Forebygging av FS-komplikasjoner som hjertesvikt og hjerneslag, samt smertebehandling, er viktig for å kunne fremme livskvaliteten. Helserelatert livskvalitet kan gis mer oppmerksomhet ved diagnosetidspunktet slik at ulike tiltak og intervensjoner kan igangsettes med sikte på å bedre fysisk og psykisk helse.