HELSENORGE
Forskningsprosjekt

Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom

Senter for sjeldne diagnoser ønsker å undersøke helsetilstanden til voksne personer med Bardet-Biedl syndrom i nytt forskningsprosjekt.

Illustrasjon: Melkeveien designkontor

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er et sjeldent arvelig syndrom med varierende grad av medisinske utfordringer. Som hovedregel har alle voksne synsreduksjon eller blindhet. Mange er overvektige, noen utvikler nyresykdom, og noen har dårlig munnhelse. De ulike helseutfordringene innebærer at personer med BBS trenger behandling gjennom hele livet.

Lite forskning, også internasjonalt

Senter for sjeldne diagnoser jobber for å øke kunnskapen om helsetilstand og livskvalitet hos voksne personer med BBS. Det finnes lite forskning på BBS, også internasjonalt. Spesielt mangler det studier som fokuserer på udekkede behov for helsehjelp, eller på opplevd livskvalitet, inkludert aktivitet og deltakelse. De ulike og sammensatte utfordringene ved dette sjeldne, arvelige syndromet innebærer at personer med BBS trenger langtidsoppfølging og behandling fra flere instanser i helsevesenet. I pasientens omgivelser og i helsetjenesten synes det å være lite kunnskap om BBS.

Nyansert kunnskap for bedre oppfølging

Målsettingen med prosjektet er å øke kunnskap om BBS ved å belyse helsetilstanden (syn, munnhelse, ernæring, fysisk, psykisk og kognitiv funksjon) og kartlegge bruk av helsetjenester og udekkede helsetjenestebehov. Nyansert kunnskap innenfor disse områdene vil heve kompetansen i helsetjenesten og bidra til å gi bedre oppfølging for personer med BBS.

Samarbeid mellom ulike fagmiljøer

Prosjektet er et samarbeid mellom flere avdelinger ved Oslo Universitetssykehus og eksterne fagmiljøer innen synspedagogikk (Statped), genetikk (Sykehuset Telemark) og tannhelse (Lovisenberg Diakonale Sykehus). Fagmiljøene vil formidle resultatene og sikre implementering i videre behandling og oppfølging av BBS-pasienter i Norge.

Invitasjon vil bli sendt ut til alle voksne over 16 år med BBS i Norge, samt deres pårørende. Resultatene vil forhåpentligvis peke på områder som bør styrkes og dette vil kunne få betydning for kontrollrutiner og behandling.

Oppstart er planlagt  fra februar 2022.

Kontakt og prosjektansvarlige

Solrun Sigurdardottir
Tlf: 23 07 53 34
E-post: sosigu@ous-hf.no

Charlotte von der Lippe
Tlf: 23 07 53 55
E-post: uxhelc@ous-hf.no

Fant du det du lette etter?