Helsetilstand og livskvalitet ved Bardet-Biedl syndrom

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er et sjeldent arvelig syndrom med varierende grad av medisinske utfordringer. Som hovedregel har alle voksne synsreduksjon eller blindhet. Mange er overvektige, noen utvikler nyresykdom, og noen har dårlig munnhelse. De ulike helseutfordringene innebærer at personer med BBS trenger behandling gjennom hele livet.

Lite forskning, også internasjonalt

Senter for sjeldne diagnoser jobber for å øke kunnskapen om helsetilstand og livskvalitet hos voksne personer med BBS. Det finnes lite forskning på BBS, også internasjonalt. Spesielt mangler det studier som fokuserer på udekkede behov for helsehjelp, eller på opplevd livskvalitet, inkludert aktivitet og deltakelse. De ulike og sammensatte utfordringene ved dette sjeldne, arvelige syndromet innebærer at personer med BBS trenger langtidsoppfølging og behandling fra flere instanser i helsevesenet. I pasientens omgivelser og i helsetjenesten synes det å være lite kunnskap om BBS.

Nyansert kunnskap for bedre oppfølging

Målsettingen med prosjektet er å øke kunnskap om BBS ved å belyse helsetilstanden (syn, munnhelse, ernæring, fysisk, psykisk og kognitiv funksjon), genetiske årsaker til BBS, og kartlegge bruk av helsetjenester og udekkede helsetjenestebehov. Psykisk helse og livskvalitet hos voksne med BBS skal sammenlignes med norsk befolkning og internasjonalt. Nyansert kunnskap innenfor disse områdene vil heve kompetansen i helsetjenesten og bidra til å gi bedre oppfølging for personer med BBS.

Totalt ble 46 voksne personer med BBS invitert til å delta i prosjektet og 31 har samtykket til å delta. Vi har også gjennomført 18 kvalitative intervjuer med foreldre og 25 pårørende har svart på spørreskjemaer. Innen utgangen av februar 2023 er det forventet at alle inkluderte vil ha vært til undersøkelse. Ingen artikler er publisert foreløpig. Det planlegges 4 vitenskapelige artikler og en masteroppgave er under arbeid. Resultatene vil forhåpentligvis peke på områder som bør styrkes og dette vil kunne få betydning for kontrollrutiner og behandling.

Samarbeid mellom ulike fagmiljøer, også internasjonalt

Prosjektet utføres i samarbeid med Foreningen for Bardet-Biedl Syndrom og flere avdelinger ved Oslo Universitetssykehus og eksterne fagmiljøer innen genetikk (Sykehuset Telemark) og tannhelse (Lovisenberg Diakonale Sykehus). Fagmiljøene vil formidle resultatene og sikre implementering i videre behandling og oppfølging av BBS-pasienter i Norge. Cecilie Fremstad Rustad er ansatt i prosjektet som PhD-kandidat.

Prosjektperiode: februar 2022 - januar 2026

Kontakt og prosjektansvarlige

Solrun Sigurdardottir
Tlf: 23 07 53 34
E-post: sosigu@ous-hf.no

Cecilie Fremstad Rustad
Overlege, PhD kandidat
Tlf: 23 07 53 42
E-post: cerus@ous-hf.no​