Forskningsprosjekt

Hvordan har kvinnelige bærere av hemofili det?

Før trodde vi at hemofili er en blødersykdom der menn får symptomer mens kvinner blir bærere uten symptomer. Nå viser studier at noen kvinner likevel har symptomer på økt blødningstendens, og at de får mer tilfeldig behandling enn menn med hemofili.

En gruppe kvinner som står sammen — Ca. 30 % av bærerne har økt blødningstendens med samme type blødninger som menn med hemofili. I tillegg har bærerne blødninger relatert til kvinnespesifikke situasjoner som menstruasjon, fødsler og andre gynekologiske tilstander.

En ny studie som Senter for sjeldne diagnoser er i gang med ønsker derfor å undersøke hvordan kvinnelige bærere av hemofili A og B har det, og om det er behov for bedre oppfølging og behandling.

Kvinner er mer enn bare bærere

Hemofili A og B er sjeldne, arvelige, medfødte og livslange blødersykdommer som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Fordi hemofili arves kjønnsbundet og vikende, får menn sykdommen og kvinner blir bærere.

Studier har vist at cirka 30 % av bærerne har økt blødningstendens med samme type blødninger som menn med hemofili. I tillegg til de blødningene som er vanlige hos menn med hemofili, har bærerne blødninger relatert til kvinnespesifikke situasjoner som menstruasjon, fødsler og andre gynekologiske tilstander.

Søker etter kvinnelige bærere

Prosjektet søker etter kvinner over 16 år som vet eller tror de kan være bærere av hemofili og som ønsker å delta i studien. Prosjektet innebærer å svare på spørreskjemaer. For de fleste er det aktuelt å ta en blodprøve i tillegg.

Søker etter kvinnelige bærere av hemofili

Vil gi bedre diagnostikk, behandling og oppfølging

Resultatene vil bli brukt til å lage informasjonsmateriell til bærerne, familiene deres og helsepersonell som har med disse kvinnene å gjøre, slik at diagnostikk, behandling og oppfølging av kvinnelige bærere blir bedre i fremtiden.

Samarbeid og finansieringskilder

Prosjektet har fått midler fra Bløderfondet til planlegging og utforming av prosjektet. Det er søkt midler fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser med tanke på gjennomføring av prosjektet. Prosjektledelsen er ansatt ved Senter for sjeldne diagnoser og lønnes derfra.

Det er ingen interessekonflikter eller avhengighetsforhold for de involverte. Samarbeid med klinikken for blodprøver og tester gjøres som ved vanlig drift.

Kontaktinformasjon

Ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser på telefon 23 07 53 40 og spør etter Heidi Glosli eller Siri Grønhaug.

Heidi Glosli, prosjektleder: heidi.glosli@ous-hf.no

Siri Grønhaug , forskningssykepleier: siri.gronhaug@ous-hf.no

Oppfordring til deltakere i forskningsprosjektet

Forskningsprosjektet nærmer seg slutten, men vi trenger fortsatt hjelp. De som ikke har tatt blodprøver kan fortsatt gjøre det. Dersom noen mangler rekvisisjon, kan de kontakte oss for å få det.

Jo flere deltakere, desto bedre blir prosjektet, og vi er avhengige av blodprøvesvar for å gi fornuftig informasjon om bærernes situasjon i Norge.