Hvordan påvirkes kvinners helse av Oslers sykdom (HHT)?

Alle kvinner med HHT som er over 18 år kan delta i studien. Vi ønsker å snakke med både de som har vært gravide og de som ikke har vært gravide. Kontakt Senter for sjeldne diagnoser, eller en av prosjektlederne for å delta.

Hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig, kronisk sykdom som rammer blodårene. Sykdommen vises som små nøster av blodkar i hud og slimhinner. Blodkarnøstene blør lett og gir for eksempel hyppige neseblødninger. Små eller større anormale blodkar kan også finnes i indre organer som lunge, hjerne og lever. Disse kan være opphav til sjeldne, men alvorlige komplikasjoner. Alvorlighetsgraden og symptomene varierer mellom personer.

Du kan lese mer om Oslers sykdom (HHT) på vår diagnoseside.

Studien vil undersøke langtidshelsen til kvinner med HHT, og skal gi svar på hvordan HHT påvirker svangerskap og fødsel både for mor og barn. Prosjektet vil innbefatte økt samarbeid mellom landets kvinneklinikker og fødeavdelinger, om sjeldne diagnoser generelt og HHT spesielt.

Økt risiko?

Man vet at HHT gir mer komplikasjoner med alderen, men hvordan det rammer kvinner spesifikt er ukjent. Har kvinner mer senkomplikasjoner dersom de har vært gravide?

Det er kjent at svangerskapet er en periode med økt risiko for kvinner med HHT fordi blodkar-malformasjoner kan utvide seg og sprekke. Dette kan gi milde plager som økt neseblødning og anemi. De fleste kvinner med HHT har ikke betydelige kar-malformasjoner i indre organer og har dermed ikke høyre risiko for alvorligere komplikasjoner i svangerskapet enn resten av befolkningen. For kvinner med slike kar-malformasjoner kan en utvidelse gi nedsatt oksygeninnhold, organskade og økt risiko for bakterier til hjernen. Dersom blodkaret sprekker forårsaker det blødning i det organet de befinner seg.

En del kvinner blir gravide uten å vite at de har HHT, eller så har de ikke blitt fulgt opp slik de burde. Noen av disse kvinnene vil da gå inn i svangerskapet med kar-malformasjoner i lungene eller andre organer. Det er disse kvinnene som har størst risiko for å få alvorlige komplikasjoner i løpet av svangerskapet eller i tilknytning til fødselen. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølgning av HHT i svangerskapet.

Du kan lese mer om retningslinjene her.

Kan gi ny innsikt og forbygge fremtidige komplikasjoner

Det er få gode studier av svangerskap og fødsel hos kvinner med HHT, og ingen i Norge. Vi kjenner derfor ikke sikkert den reelle forekomsten av komplikasjoner. Det er heller ingen studier som har sett på langtidshelsen til kvinner med HHT. Det ønsker vi nå rette på.

Studien skal gi svar på hvordan HHT påvirker svangerskap og fødsel både for mor og barn, og hvordan svangerskapet påvirker sykdomsutviklingen. Blant annet ønsker vi å få svar på om kvinner med HHT har økt risiko for blødning etter fødselen, og om forekomsten av komplikasjoner kan knyttes til ulike genetiske varianter.

Studien vil gi oss god oversikt over forekomsten av ulike komplikasjoner og i tillegg hvordan oppfølgingen har vært og er. Dette vil gi et bedre grunnlag for forebygging og behandling av både alvorlige og mindre alvorlige komplikasjoner som kan oppstå i tilknytning til sykdommen.

Ønsker at alle kvinner med HHT deltar

I forskningsprosjektet ønsker vi å få med alle kvinner med HHT som er over 18, uavhengig av om de har vært gravide eller ei. Personer som er usikker på om de har diagnosen, og som har mor, far eller søsken med diagnosen er også velkomne til å delta.

Til nå har rundt 190 kvinner fra hele landet takket ja til å delta i studien, hvilket er godt over målsetningen. Dette blir dermed den første undersøkelsen i verden av et helt lands kvinnelige HHT-populasjon. Vi startet telefonintervjuene i høst, og vil kontakte deltagerne forløpende frem til juli 2025.

Slik kan du delta

Vi ser fram til å fullføre denne viktige studien, og håper å få med så mange kvinner som mulig. Hvis du har sikker HHT diagnose og har lyst å delta er det fremdeles mulig. Du kan lese og eventuelt fylle ut samtykkeskjema her. 

Merk: Du må logge inn via ID-porten flere ganger i løpet av registreringen.

Lurer du på om du kan delta, eller har du andre spørsmål? Ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. 

Hva innebærer deltagelse?

For den enkelte kvinne innebærer studien en telefonsamtale på ca 30 minutter, i tillegg vil opplysninger knyttet til HHT og svangerskap innhentes fra journal dersom deltagere samtykker til dette. Dette er for eksempel funn ved visse undersøkelser, som f.eks. CT av lungene, resultatet av behandling og detaljer om fødsel som for eksempel blødingsmengde.

Til telefonsamtalen bruker vi et skjema for å samle data om undersøkelser, komplikasjoner og behandling av HHT, samt informasjon om eventuelle svangerskap. Dette er utarbeidet og brukt av en forskningsgruppe i Lyon i Frankrike. Slik vil det bli lettere å sammenligne og sammenstille data fra flere land. Dataene vil bearbeides statistisk, og vi vil beskrive resultatene av analysen, som f.eks. hvor hyppig visse komplikasjoner har oppstått.

Sjeldne sykdommer fremmer samarbeid innen kvinnehelse

Prosjektet er forankret i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, ved Senter for sjeldne diagnoser, Nasjonalt senter for kvinnehelseforskning, Universitetet i Oslo, Fødeavdelingen og Osler team ved Oslo Universitetssykehus (OUS).

Kvinner med HHT finnes i alle helseregioner og prosjektet bidrar dermed til økt samarbeid mellom alle landets fødeavdelinger. Vi har inngått samarbeidsavtale med kvinneklinikkene ved Haukeland universitetssjukehus, St. Olavs Hospital, Universitetssykehuset i Nord-Norge, Akershus universitetssykehus, Vestre Viken, Sørlandet sykehus, Nordlandssykehuset og kommer til å inkludere fødeavdelinger som ønsker å delta.

Prosjektet startet september 2024 og avsluttes senest desember 2033.