Kunnskapsmangel fører til unike utfordringer

​Personer med sjeldne sykdommer kan møte utfordringer som er forskjellige fra det andre med mer kjente sykdommer opplever. Det finnes svært mange ulike sjeldne diagnoser og det har resultert i en stor mengde studier som først og fremst har undersøkt det som kan være spesifikt for den enkelte diagnosen. Psykologiske fellesnevnere til enkeltpersoner med en sjelden tilstand har imidlertid ikke blitt gjennomgått systematisk.

21 kvalitative studier ​​ble undersøkt

Vi utførte en systematisk undersøkelse av kvalitative studier som omhandler voksne med sjeldne diagnoser. Artikler publisert i perioden 2000-2016 der flere enn en sjelden genetisk eller ikke-genetisk diagnose er beskrevet, ble inkludert. Studier basert på enkeltdiagnoser ble ekskludert, bortsett fra fire spesifikke diagnoser: hemofili (blødersykdom), fenylketonuri (metabolsk sykdom), Fabry sykdom (lysosomal lagrings sykdom), og epidermolysis bullosa (hud sykdom). Vår artikkel beskriver 21 studier.

Mangel på kunnskap fører ​til unike utfordringer

Funnene tyder på at personer med sjeldne diagnoser opplever unike utfordringer relatert til det å ha en sjelden diagnose; slik som psykologiske, medisinske og sosiale konsekvenser av mangel på kunnskap om den sjeldne tilstanden i helsevesenet og samfunnet ellers.

Forskning på konsekvenser for å bedre oppfølgingen

Funnene presiserer behov for mer forskning på delte psykologiske og sosiale konsekvenser av å leve med en sjelden diagnose, slik at vi kan identifisere risikofaktorer og bedre oppfølging av personer med en sjelden diagnose.