Familiekurs om organiske acidurier og ureasyklusdefekter

08.00–09.00 Frokost

09.00 Barna leveres i barnehage og skole

12.15–13.00 Middag – barna spiser sammen med foreldrene

Fra 13. 00 Barna leveres i barnehage og skole

16.00 Aktiviteter, sosialt samvær

17.30–18.30 Kveldsmat

18.30–21.00 Aktiviteter, sosialt samvær

20.00 Kaffe/te i stua

10.00–10.45 Ankomst og registrering

11.00–11.30 Felles oppstart – voksne og barn 

• Informasjon om kurset v/ Pedagog på Frambu og kursrådgiver på Senter for sjeldne diagnoser

11.30–12.30 Lunsj

12.30–14.00 Alle møter i Ramstadslottet:

• Barna deles inn i grupper
• Oppstart i skole/barnehage med foreldre til stede

Andre omsorgspersoner har eget opplegg

14.00–14.55 Om senteret og evt. litt mer om kurset. Utfylling av spørreskjema 30-40 min. v/ Synne Heivang

15.00 Barna hentes

17.00–17.30 Voksne og barn samles i Ramstadslottet:

• Branninformasjon og informasjon om aktivitetstilbudet på kveldstid v/ aktivitetsleder, resepsjon m.fl. på Frambu

17.30–18.30 Middag

18.30–21.00 Aktiviteter, sosialt samvær

20.00 Kaffe/te i stua

09.15–10.00

• Medisinsk informasjon om organiske acidurier og ureasyklusdefekter v/ Julie Hellem Aaby, overlege, Oslo universitetssykehus
• Diett ved organiske acidurier og ureasyklusdefekter v/ Klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen, Oslo universitetssykehus

10.15–12.00 Cathrine Åkre Strandskogen og Julie Hellem Aaby svarer på spørsmål om dietten og de ulike diagnosene

13.15–14.30 Erfaringsdeling i grupper

14.40–15.00 Oppsummering i plenum

09.15–10.00 Sidsel Egedal svarer på spørsmål om genetikk og informerer om
genetisk veiledning v/ Sidsel Egedal, rådgiver, genetisk veileder, Senter for sjeldne diagnoser

10.15–11.00 Rettigheter v/ Ida Krag-Rønne Mannsåker, rådgiver, klinisk sosionom, p.hd. Senter for sjeldne diagnoser

11.15–11.35 Overgang fra barn til voksen v/ Ane Moe Holme, Overlege, ph.d. Senter for sjeldne diagnoser

11.40–12.00 Møte med PKU-foreningen. Er dere interessert i å danne en undergruppe
under PKU-foreningens paraply?

13.15–15.00 Aktivitet for barn og voksne sammen v/ Frambus barnehage og skole

09.15–12.00 Hvordan være en god forelder for et barn/ungdom med vedvarende helseutfordringer v/Kathrine Bakke-Friedland, psykologspesialist, CATO-senteret

13.15–15.00 Kathrine Bakke-Friedland fortsetter

09.15–10.15 Spørsmål og avklaringer mot slutten v/ Trine Tangeraas, overlege, Nyfødtscreening og Senter for sjeldne diagnoser og senterets rådgivere

10.15–10.45 Oppsummering og evaluering

11.00–11.30 Informasjon om livet i Frambus barnehage og skole disse dagene

11.30–12.00 Felles avslutning for foreldre og barn i Ramstadslottet

12.15–13.15 Lunsj

13.15–13.45 Hjemreise

Hva er ureasykusdefekter (OTC og ASL)? v/ klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen (11 min)

Hva er glutarsyreuri type 1 (GA1)? v/ klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen (9 min)

Hva er isovaleriansyreemi (IVA)? v/ klinisk ernæringsfysiolog Cathrine Åkre Strandskogen (8 min)

Autosomal recessiv arvegang gjelder ASL, GA1 og IVA v/ rådgiver og genetisk veileder Sidsel Egedal (8 min)

X-bunden arvegang gjelder OTC v/ rådgiver og genetisk veileder Sidsel Egedal (12 min)