Kvinner med Fabry trenger å bli anerkjent som mer enn «bare bærer»

​Kvinner med Fabry sykdom ble tidligere ansett som bærere av sykdommen. Nyere forskning viser derimot at en del kvinner har risiko for å utvikle de samme symptomene som menn. Hos kvinner er symptomene oftere mildere, og de oppstår senere i livet enn hos menn. I denne studien undersøkte vi psykososiale utfordringer knyttet til det å ha sykdommen hos kvinner med Fabry. Videre studerte vi hvilke erfaringer de hadde i møte med helsepersonell.

Symptomer ble ikke t​​att på alvor

Vi intervjuet 10 kvinner i alderen 24–77 år med Fabry sykdom. Studien viser at kvinnene opplevde at de ikke ble tatt på alvor i kontakt med helsepersonell før de fikk diagnosen. Etter at de fikk diagnosen var kvinnene lettet over å få en forklaring på symptomene sine, og de opplevde at leger aksepterte plagene.

Trenger ny anerkje​nnelse

Likevel opplevde enkelte det å få diagnosen som svært dramatisk, da deres identitet som «frisk» ble endret til «syk». Det var viktig for kvinnene å skille mellom sykdommen og det daglige livet. Manglende kunnskap om Fabry sykdom hos helsepersonell skapte bekymringer og frustrasjoner. Til tross for at mange av kvinnene ikke anså seg selv som «syke», og dermed identifiserte seg selv som «bærere», ønsket de likevel å bli anerkjent som mer enn «bare bærer» av helsepersonell. Kvinnene hadde også skyldfølelse for å ha gitt genfeilen for Fabry sykdom videre til sine barn og barnebarn.

Behov for individtilpasset informasjon

Helsepersonell bør anerkjenne at kvinner kan reagere svært ulikt på det å få diagnosen Fabry sykdom. Kvinner med Fabry er ikke «bare bærere», men det er viktig for dem å skille dagligliv og sykdom. Videre sliter de med skyldfølelse. Disse funnene understreker behovet for individtilpasset informasjon, støtte og oppfølging av kvinner med Fabry sykdom.