Mødre føler skyld for å ha gitt genfeil videre til barnet

​Hemofili er en medfødt, arvelig blødersykdom. Kvinner med genfeilen utvikler vanligvis ikke sykdom, men er bærere. Sykdommen nedarves ved såkalt kjønnsbundet arv. En kvinne som er bærer av genfeilen har 50 prosent risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen. Døtre som arver genfeilen blir bærer som sin mor, mens sønner som arver genfeilen blir syke.

I denne studien undersøkte vi de psykososiale aspektene ved det å være bærer for hemofili. Vi intervjuet 16 kvinner i alderen 27–72 år som er bærere for hemofili, og har en sønn med hemofili.

Fra lite bekymret​ til stor sorg

Studien viser at de fleste av kvinnene opplevde sorg og skyldfølelse for å gi mutasjonen videre til et barn. Kvinnene erfarte at de psykologiske og følelsesmessige aspektene ved det å være bærer for hemofili endret seg over tid. De fleste var lite bekymret da de først fikk bekreftet bærerskap for hemofili som ung kvinne. Først da spørsmålet om barn og familieplanlegging ble aktuelt, fikk det å være bærer for hemofili en konsekvens for dem. Kvinnene bekymret seg for deres eventuelle sønns fremtid, og samtidig de utfordringene dette ville bety for de øvrige familiemedlemmene. Til tross for at mange kvinner var forberedt på at de ville få en sønn med hemofili, opplevde de likevel en større sorg enn de hadde forventet da sønnen ble diagnostisert med sykdommen.

Oppfølging i ulike​​ livsfaser

Funnene i denne studien viser at de psykososiale utfordringene for kvinner som er bærere for hemofili endrer seg over tid, noe helsepersonell, familier, pasientorganisasjoner og de kvinnelige bærerne selv bør være klar over. Helsepersonell bør være forberedt på sjokket mange kvinnelige bærere kan oppleve når de får en sønn med hemofili, også når kvinnene selv mener at de er forberedt. Vi anbefaler at genetisk veiledning og oppfølgingssamtaler bør tilbys i flere omganger ved ulike livsfaser for kvinnelige bærere.

Teksten e​​​r skrevet av​

Charlotte von der Lippe (rådgiver, overlege, ph.d., spesialist i medisinsk genetikk)

• E-post: uxhelc@ous-hf.no