Om Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. Senteret er en del av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD). Vi tilbyr informasjon om diagnosene, og rådgivning og kurs om å leve med en sjelden diagnose. Våre tjenester er rettet mot barn, unge, voksne og eldre brukere samt foreldre, søsken, andre pårørende og fagpersoner i hele landet.

Siden er under oppbygging

Tverrfaglig kompetansesnter

Vi er tverrfaglig sammensatt av leger, medisinsk genetiker, spesialsykepleiere, psykologer, pedagog, sosionomer, bioingeniør, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer m.fl. som gir råd om alle typer spørsmål knyttet til en av våre diagnoser. I tillegg samarbeider vi tett med medisinske fagmiljøer som har behandlingsansvar for våre diagnosegrupper. Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. Våre tjenester er gratis.

Vår målsetning

Vårt mål er at du som bruker lærer åleve bra med din sjeldne diagnose, uansett hvor i livet du befinner seg, slik at målet om full deltakelse og likestilling kan oppnås. Vi arbeider særlig aktivt for at dine overganger mellom forskjelligelivsfaser eksempelvis fra barn til ungdom, fra ungdom til voksen og eldre, fra barnehage til skole, fra skole til jobb blir best mulig. Det å ha en sjelden diagnose er ofte et livslangt prosjekt. Derfor har vi fokus på livsløpsperspektivet som et bærende prinsipp i vårt arbeid.

Lite kompetanse i lokalmiljøet

Det lokale hjelpeapparatet, eksempelvis fastlege, helsesøster, NAV, barnehage, skole, har ofte begrenset kjennskap til små eller lite kjente diagnosegrupper. Derfor er kompetanseoverføring og informasjonsmøter i brukers lokalmiljø en sentral oppgave for oss.

Vi tilbyr informasjon om diagnosene

Siden vi ble etablert i 2005 har vi samlet inn kunnskap om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Vi deler våre erfaringer blant annet på kurs, i rådgivningssamtaler, informasjonshefter og film.

Vi tilbyr rådgivning

  • på telefon

  • i møter på vårt senter eller ved behandlende sykehus

  • på videokonferanse

  • på utreise i brukers lokalmiljø etter avtale med oss

Ikke henvisning

Personer med en sjelden diagnose, eller deres pårørende, kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. Våre tjenester er gratis.

For helsepersonell: NB! Vi utfører ikke utredning eller behandling. Som hovedregel utfører vi ikke utredning eller behandling, men samarbeider med kompetansemiljøer som gjør det. Det er ikke hensiktsmessig å sende henvisninger med forespørsel om nærmere vurdering av pasienter med uavklarte tilstander direkte til Senter for sjeldne diagnoser. Vi kan kontaktes dersom du ønsker råd om hvor en henvisning skal sendes.


Vi arrangerer kurs

Vi arrangerer kurs for:

  • barn, unge, voksne og eldre brukere

  • foreldre, søsken, besteforeldre og andre nære omsorgspersoner

  • fagpersoner som har kontakt med brukere med våre diagnoser i sitt arbeid

Kursene varierer fra 1 til 5 dager. Vi tilbyr diagnosekurs, familiekurs, temakurs og e-læringskurs.

Våre kurs er ment å være en møteplass, hvor du som bruker sammen med fagpersoner og andre brukere kan utveksle erfaringer om det å leve med en sjelden diagnose. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene våre.

Sentrale temaer i kursene er:

  • medisinsk informasjon om diagnosen

  • foreldreutfordringer

  • hverdag i barnehage, skole og arbeidsliv

  • kosthold og fritid

  • fysisk og psykisk helse

  • livskvalitet og aldring

  • trygder og rettigheter

  • hvordan bli selvstendig og bo for seg selv

  • dine forslag til emner som du ønsker vi tar opp

Brukermedvirkning

Vi samarbeider med enkeltbrukere, pårørende og brukerorganisasjoner om utvikling av våre kurs, prosjekter og informasjonsmateriell. Vi har også et Senterråd der brukere, representert ved brukerorganisasjonene, sammen med fagpersoner gir råd om organisering og utvikling av vårt sentertilbud.

Forskning og utvikling

Vår FoU-virksomhet drives i samarbeid med brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Våre arbeidsmetoder evalueres og videreutvikles løpende. Vi er opptatt av å fremskaffe systematisert kunnskap om utfordringer og levekår for våre ulike diagnosegrupper, og vi har knyttet til oss flere master- og doktorgradsprosjekter.

Voksne med en sjelden diagnose

Har du en sjelden diagnose som Senter for sjeldne diagnoser har ansvaret for, kan du henvende deg til oss for råd og hjelp. Hvilke diagnoser vi har ansvaret for, finner du i listen nedenfor.

Hva kan vi gjøre for deg?

Å leve med en sjelden diagnose er å leve med en tilstand som de færreste har kjennskap til og kunnskap om. Senter for sjeldne diagnoser har erfarne, tverrfaglige rådgivere som kan gi råd, veiledning og informasjon; både til deg som pasient, til dine nærmeste pårørende og til fagpersoner i ditt lokalmiljø. Vi kan blant annet informere om:

hva diagnosen innebærer
de vanligste tegn og symptomer, og eventuell behandling
hva som er lurt å tenke på for å bygge opp hverdagen rundt deg og din familie
tilrettelegging i utdanning og arbeidsliv
tilrettelegging i hjemmet eller i institusjon
genetikk og arv
Hvordan kan vi snakke sammen?
du kan komme til oss på senteret
vi kan møte deg på sykehuset når du er til behandling eller kontroll
vi kan komme på besøk der du bor
vi kan også snakke med deg på telefonen. Ring sentralbordet på 23 07 53 40 og be om å få snakke med rådgiver som har ansvar for den aktuelle diagnosen.
Samarbeid med lokalmiljøet
Vi samarbeider med de aktuelle instanser for at du skal få et best mulig tilbud der du bor, for eksempel

NAV
fastlege
lokalsykehus eller universitetssykehus
Det er ofte mangel på kunnskap om sjeldne diagnoser, og derfor møter vi gjerne disse instansene sammen med deg for å informere om diagnosen og bidra til at riktig hjelp settes i gang i lokalmiljøet. Møtene kan foregå hos oss, i den enkelte kommune eller via videokonferanse.

Fagperson i barnehage eller skole

Hvis du har et barn med en sjelden diagnose i din barnehage eller skole og har spørsmål knyttet til diagnosen, kan du ta kontakt med oss. Vårt senter har et utstrakt samarbeid med ansatte i barnehager og skoler over hele landet.


Hva kan vi fortelle om?
    •    hva diagnosen innebærer
    •    de vanligste tegn og symptomer, og eventuell behandling
    •    tilrettelegging i barnehage og skole

Hvordan kan vi snakke sammen?
    •    på telefon
    •    vi kan komme på møte hos dere
    •    vi kan møtes på videokonferanse

Informasjonsmateriell

Vi lager informasjonsmateriell i form av foldere, veiledere og temahefter for mange av diagnosene vi har ansvar for. Ett eksempel som kan være nyttig for barnehager og skoler er  Skolestartboka - om overgang fra barnehage til skole


Informasjon til helsepersonell

 Vi utfører ikke utredning eller behandling, men samarbeider med kompetansemiljøer som gjør det. Leger og annet helsepersonell kan konferere med oss om pasienter under utredning.


NB! Vi utfører ikke utredning eller behandling. Som hovedregel utfører vi ikke utredning eller behandling, men samarbeider med kompetansemiljøer som gjør det. Det er ikke hensiktsmessig å sende henvisninger med forespørsel om nærmere vurdering av pasienter med uavklarte tilstander direkte til Senter for sjeldne diagnoser. Vi kan kontaktes dersom du ønsker råd om hvor en henvisning skal sendes.

Leger og annet helsepersonell kan konferere med oss om

Pasienter under utredning ◦ved begrunnet mistanke om at en bestemt diagnose er aktuell
når én eller flere av senterets diagnoser er differensialdiagnostisk aktuell(e)
videre utredning, behandling og oppfølging av pasienter som allerede har en av senterets diagnoser
Kompetansemiljøer, kontaktpersoner, retningslinjer, forskningsbasert kunnskap og lignende relatert til utredning, behandling og andre aspekter ved våre diagnoser
Finner du ikke det du leter etter?

Om diagnosen du søker ikke er på vår liste, kan du
se oversikt hos Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
ringe Servicetelefonen for sjeldne diagnoser 800 41 710
sende en e-post til sjeldne-diagnoser@ous-hf.no.
se også den europeiske databasen www.orpha.net.


Foreldre til barn med sjelden diagnose

Noen diagnoser blir oppdaget allerede ved fødsel eller kort tid etter fødsel, mens andre diagnoser kan oppdages først når barna har blitt eldre. Foreldre som får et barn med en sjelden diagnose kan når som helst be om en samtale med våre rådgivere. Dere trenger ikke henvisning for å ta kontakt med oss.

Hva kan vi fortelle dere om?
hva diagnosen innebærer
de vanligste tegn og symptomer, og eventuell behandling
hva som er lurt å tenke på for å bygge opp hverdagen rundt barnet og familien
tilrettelegging i barnehage og skole
Hvordan kan vi snakke sammen?
dere kan komme til oss på senteret
vi kan møte dere på sykehuset
vi kan komme på besøk der dere bor
vi kan også snakke med deg/dere på telefonen. Ring sentralbordet og be om å få snakke med rådgiver som har ansvar for den aktuelle diagnosen.
Samarbeid med lokalmiljøet
Vi samarbeider med mange ulike instanser for at dere skal få et best mulig tilbud der dere bor, for eksempel:

helsestasjon/helsesøster
ansatte i barnehage og skole
pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT)
NAV
fastlege
lokalsykehus eller universitetssykehus
Vi møter gjerne disse instansene sammen med dere foreldre for å informere om diagnosen og bidra til at riktig hjelp settes i gang i lokalmiljøet. Møtene kan foregå hos oss, i den enkelte kommune eller via videokonferanse.

Ungdom med en sjelden diagnose

Alle ungdommer kan ta kontakt med oss på telefon. Om du synes det er vanskelig å ringe oss, kan du sende en e-post med ditt navn og telefonnummer; så ringer vi deg.


Du kan snakke med oss om for eksempel:

diagnosen og behandling
skole og utdanning
venner og kjærester
kropp og seksualitet
Vi har taushetsplikt og vil ikke fortelle noe videre uten avtale med deg. Visste du at når du har fylt 16 år er du helserettslig myndig, og kan be om å få snakke med helsepersonell uten foreldrene dine tilstede? Les mer om helserettslig myndighetsalder på ung.no

Informasjon til skole og venner
Rådgiverne som jobber på Senter for sjeldne diagnoser kan også komme dit hvor du bor. Det kan av og til være vanskelig å snakke med foreldre eller venner om det som er plager deg.  Vi kan

snakke med deg alene eller sammen med foreldrene dine
komme på besøk til klassen din og fortelle om diagnosen
snakke med lærere eller helsesøster på skolen din
Kurs og samlinger
Hvert år arrangere Senter for sjeldne diagnoser ulike typer kurs. Noen kurs er bare for ungdom eller unge voksne, som for eksempel

Ungdomssamling
Kurs om utdanning og arbeid
Hefter og bøker
Vi har laget en liten bok for ungdom som har diagnosen blæreekstrofi/epispadi. Boken kan også leses av andre som har spørsmål knyttet til forelskelse, kropp og seksualitet.

"Spørsmål du lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om"

 
 

 

Til forsiden for Senter for sjeldne diagnoser

Fant du det du lette etter?