Oppdagelsen av LCAT-mangel og oversikt over aktuell forskning

I 2017 ble det i Oslo holdt et symposium om LCAT. Artikkelen er et sammendrag fra dette.

​Symposiet var en 50-års markering av at de norske legene Kaare R. Norum og Egil Gjone i 1967 beskrev sykdommen familiær LCAT-mangel (Familial LCAT deficiency (FLD)) for første gang.

Kaare Norum fortalte om selve oppdagelsen, og eksperter fra Europa og Amerika delte
forskningsresultater.

Svært sjelden diagnose

LCAT er et viktig enzym i transport og omdanning av kolesterol i kroppen. Oppdagelsen av hvordan mangel på dette enzymet førte til sykdom, med avleiringer i øyne og nyrer, var og er viktig for å forstå hvordan kolesterol transporteres. Familiær LCAT-mange (FLD) er svært sjelden, bare rundt 100 personer er diagnostisert i hele verden.

Diskuteres et internasjonalt register

På symposiet ble LCAT-enzymets struktur vist. Pasientstudier fra Finland, Brasil, Norge og Italia ble presentert, og man diskuterte muligheten for et internasjonalt register for å samle kunnskap om symptomer, diagnostisering og behandling av LCAT-mangel.

Forsker på behandling

Det pågår studier for å finne behandling som kan øke LCAT-enzymets aktivitet hos personer med FLD, blant annet enzymerstatning med såkalt rekombinant humant LCAT (rhLCAT). Enzymbehandling viser bedret transport av kolesterol i blod hos mus. Forsøk viser også at mus helt uten LCAT ikke utvikler fedme, insulinresistens eller ikke-alkoholisk fettlever. Man har enda ikke klart å vise hvordan enzymet, eller mangelen av det, påvirker aterosklerose og hjertesykdom. Til det trengs det flere studier.

Skrevet av:

Ingrid Wiig
Rådgiver og klinisk ernæringsfysiolog

 
Referanse:
Lecithin: cholesterol acyltransferase: symposium on 50 years of biomedical research from its discovery to latest findings. Av Norum, K. R., Remaley, A. T., Miettinen, H. E., Strøm, E. H., Balbo, B. E., Sampaio, C. A., ... & Retterstøl, K. (2020). Journal of Lipid Research, 61(8), 1142-1149.

Fant du det du lette etter?