Forskning
I 2017 ble det i Oslo holdt et symposium om LCAT. Artikkelen er et sammendrag fra dette.
Symposiet var en 50-års markering av at de norske legene Kaare R. Norum og Egil Gjone i 1967 beskrev sykdommen familiær LCAT-mangel (Familial LCAT deficiency (FLD)) for første gang.
Kaare Norum fortalte om selve oppdagelsen, og eksperter fra Europa og Amerika delte
forskningsresultater.
LCAT er et viktig enzym i transport og omdanning av kolesterol i kroppen. Oppdagelsen av hvordan mangel på dette enzymet førte til sykdom, med avleiringer i øyne og nyrer, var og er viktig for å forstå hvordan kolesterol transporteres. Familiær LCAT-mange (FLD) er svært sjelden, bare rundt 100 personer er diagnostisert i hele verden.
På symposiet ble LCAT-enzymets struktur vist. Pasientstudier fra Finland, Brasil, Norge og Italia ble presentert, og man diskuterte muligheten for et internasjonalt register for å samle kunnskap om symptomer, diagnostisering og behandling av LCAT-mangel.
Det pågår studier for å finne behandling som kan øke LCAT-enzymets aktivitet hos personer med FLD, blant annet enzymerstatning med såkalt rekombinant humant LCAT (rhLCAT). Enzymbehandling viser bedret transport av kolesterol i blod hos mus. Forsøk viser også at mus helt uten LCAT ikke utvikler fedme, insulinresistens eller ikke-alkoholisk fettlever. Man har enda ikke klart å vise hvordan enzymet, eller mangelen av det, påvirker aterosklerose og hjertesykdom. Til det trengs det flere studier.
