Sjeldenpodden

Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt.

Foto av intervjuet — Opptak i lokalene til Senter for sjeldne diagnoser. Fra venstre: Kristin Rosnes Holte i samtale med barnelege Trine Tangeraas, genetiker Asbjørg Stray-Pedersen og avdelingsleder Olve Moldestad fra Nyfødtscreeningen. Foto: Marit Skram.

Nyfødtscreeningen startet på 1960-tallet i Norge, men ble ikke landsdekkende før i 1976, da for noen få diagnoser. I mars 2012 ble tilbudet utvidet til å gjelde 23 medfødte sykdommer. I 2022 markeres det 10 år for utvidet nyfødtscreening, med et program som nå omfatter 26 sjeldne sykdommer.

Men hvem er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med i programmet? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast

Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer 29:40 minutter.

Programleder: Kristin Rosnes Holte

Og hva er Nyfødtscreeningen? Den relativt ferske lederen for nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, svarer på dette:

– Nyfødtscreening er et frivillig tilbud til alle nyfødte i Norge om å bli sjekket for et utvalg medfødte, sjeldne sykdommer. Foreldre må samtykke til at det nyfødte barnet så snart som mulig 48 timer etter fødsel skal ta en blodprøve. Barnet stikkes i hælen, og blodet festes til et filterpapir og sendes til Nyfødtscreeningen for analysering. Dersom barnet blir født utenfor Oslo, sendes prøvene til Oslo.

Tilbudet omfatter i dag 26 sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig: Det er to endokrinologiske (hormonrelaterte) sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).

Kriterier for screening av sykdom

Helsedirektoratet har satt 16 kriterier for at en diagnose skal med i nyfødtscreeningen, forklarer Moldestad.

– De viktigste kriteriene er at det finnes en symptomfri fase som kan detekteres, det må finnes en sikker og validert test, og et tiltak eller behandling som gir bedre effekt ved snarlig oppstart enn å vente til symptomene dukker opp, sier han.

Sjeldenpodden har episoder om både fenylketonuri (PKU) og cystisk fibrose (CF), to sentrale diagnoser i nyfødtscreeningen. PKU, også kjent som Føllings sykdom, var den første diagnosen det ble screenet for.

Her kan du høre Susanne Weedon-Fekjær fortelle om oppdagelsen av PKU, i episoden om å leve som ung med PKU

Her kan du høre episoden om Ann-Kathrin som ble født med cystisk fibrose før diagnosen ble en del av nyfødtscreeningen.

Ny teknologi

Men hva skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet? Trine Tangeraas forteller at det på 1990- og 2000-tallet kom ny teknologi til, som gjorde at man kunne finne flere sykdommer i samme blodprøve.

– Teknologien ble tilgjengelig overalt. Det var et langt, internasjonalt samarbeid som startet i 2006, med flere aktører fra ulike bransjer involvert.

I 2012 forelå det en forskrift som gjorde at Norge også kunne ta de nye metodene i bruk og utvide nyfødtscreeningen til å gjelde flere sykdommer.

– Internasjonalt er dette en av de mest suksessrike forebyggingsprogrammene i verden. For både foreldre og helsepersonell har det fått en stor betydning å finne diagnosene så tidlig som mulig.

– Kan man si noe om hva Nyfødtscreeningen har spart det norske samfunnet for?

– Dette er et veldig vanskelig spørsmål å svare på, sier Olve Moldestad:

– Det foreligger ingen data eller rapporter på dette, så vidt jeg vet. Men det ville vært interessant om noen føler seg kallet til å gå i gang med et slikt studie en gang.

– Å kunne hindre at barn utvikler alvorlig hjerneskade, det er en stor gevinst i seg selv, sier Trine Tangeraas.

Asbjørg Stray-Pedersen utdyper:

– Ved andre diagnoser handler det om å redde barns liv, for eksempel ved cystisk fibrose, der barn kan utvikle alvorlig lungeskade dersom de ikke får tidlig behandling. Eller ved alvorlig immunsvikt, der barn kunne dødd av en infeksjon som er ufarlig for andre barn. Når vi finner disse barna tidlig, kan vi bytte ut blodet, og de kan få et friskt immunsystem.

Hva skjer når en sjelden sykdom oppdages gjennom screeningen?

I en tidligere episode av Sjeldenpodden forteller Dorthea om hvor overrasket moren hennes ble, da det ringte en lege fra Rikshospitalet klokken elleve om formiddagen. Legen snakket beroligende, men alvorlig, og ba moren hennes reise til Oslo med en gang. Dorthea var da elleve dager gammel, og de bodde i Ørsta på Sunnmøre. Beskjeden kom som et sjokk. Dorthea virket som en helt frisk baby, men hun hadde fått påvist PKU.

– Når vi har testet blodflekk-kortet på laboratoriet, og finner avvik som tyder på at det kan være en sjelden sykdom, ringer vi. Vi er ganske sikre på at vi har et korrekt funn, men vi kan fortsatt ikke være helt sikre på at det er riktig. Og så ringer vi. Gir en sjokkbeskjed, til noen som akkurat har fått en baby som de tror er helt frisk. Som ikke har noen mistanke om at noe er galt.

Barnet må så snart som mulig dra til Rikshospitalet for en re-test. Hvor mye det haster, kommer an på hvilken diagnose det er mistanke om.

Stor tillit i befolkningen

Hvert år fødes det cirka 60 000 barn i Norge. Hvor mange barn fanger nyfødtscreeningen opp i løpet av ett år?

– Det varier, men cirka 55–60 barn hvert år, forteller Asbjørg Stray-Pedersen.

– Hvor mange foreldre det er som reserverer seg mot testing?

– Nyfødtscreeningen har veldig høy tillit i Norge. Alle barn som blir født, testes.

Barn født utenfor Norge

– Hvilke regler gjelder når et barn er født i utlandet?

– Dette er nå oppe til vurdering. Vi har ikke hatt en øvre aldersgrense for å screene flyktninger og adopterte, men så ble det oppdaget at man hadde ikke hjemmel i loven til å screene barn eldre enn fire uker. Så nå er det et utvalg som ser på dette, forteller Trine Tangeraas.

– I Danmark og Sverige går det opp mot åtte år, men det gjenstår å se hva resultatet blir her i Norge.

Livslang behandling

Tangeraas forteller videre at de aller fleste som screenes som nyfødte, blir friske med behandling. Behandlingen kan for eksempel bestå av medisiner, eller en spesialdiett som ved PKU, der man må gå på redusert proteindiett.

– Det er viktig å understreke at det er livslang behandling for alle sykdommene. Mange foreldre spør om de kan stoppe behandlingen, men det kan de ikke. Behandlingen kan endre seg, men den varer livet ut.

Nye diagnoser inn i programmet?

– Spinal muskelatrofi (SMA) ble innlemmet i nyfødtscreeningen i 2021. Betyr det at programmet er under endring, og at det stadig kommer nye diagnoser til?

– Både ja og nei, svarer Stray-Pedersen.

– Noen nye banebrytende behandlinger som kommer nå, for eksempel for SMA, gjør at nye tilstander blir aktuelle for Nyfødtscreeningen. Det er også noen tilstander som det screenes for i andre land, som vi nå søker om å få inn det norske screeningprogrammet, der det er diett- eller annen behandling. Det kommer til å komme flere sykdommer som vi tar inn i programmet, fordi det kommer nye behandlinger for tilstander som vi ikke hadde behandling for før.

– Hvem og hva bestemmer hvilke diagnoser som skal med i nyfødtscreeningen?

– Det er ikke vi på Nyfødtscreeningen som bestemmer det, sier Stray-Pedersen.

– Men vi søker sammen med fagpersoner som kjenner diagnosegruppen best.

– Er det flere diagnoser «på vent», som det er ønske om å få inn i screeningen, Olve Moldestad?

– I inneværende år (2022) har vi planer om å sende inn søknad på to grupper av sykdommer og en enkeltsykdom. Det er helsedirektoratet som gjør den formelle vurderingen, og Helsedepartementet beslutter om tilstandene skal inn i Nyfødtscreeningsprogrammet. Vi diskuterer alltid disse avgjørelsene med referansegruppen vår, som består av fagpersoner og brukerrepresentanter. Det er også flere tilstander vi har på tenkt å vurdere i 2023.

– Hvor lang tid tar det å få inn nye diagnoser i programmet?

– Det kan variere, men vanligvis mellom 18-24 måneder fra søknad er sendt til beslutning foreligger.

Uenighet om varig lagring

Tidligere ble blodprøvene fra de nyfødte barna oppbevart i seks år. Men i 2018 bestemte Stortinget at prøvene fra Nyfødtscreeningen skulle lagres varig. Moldestad forteller at de var uenige i avgjørelsen men at han skjønner at det kan ha en verdi for videre forskning. Stray-Pedersen utdyper:

– Det er et poeng å lagre prøvene en stund hvis vi skal screene for nye tilstander. Da er det greit at vi kan finne tilbake til screeningskortene. Nå bygger vi opp en biobank, den blir veldig stor og profesjonell. Litt som biobanken de har for nyfødtscreeningskort i Danmark, der lagres også prøvene varig, forteller Stray-Pedersen.

10 år med utvidet nyfødtscreening

I år markeres 10 år med utvidet nyfødtscreening. Hva vil skje de neste ti årene dersom nyfødtscreeningen fikk bestemme?

– Vi kan nok ikke bare bestemme selv, sier Stray-Pedersen.

– Plutselig kommer det ny teknologi og nye muligheter som gjør at vi må snu oss rundt og ta det i bruk. Vi har vært gode til å ta i bruk gentesting, og når vi bruker dette på de nyfødtes kort, er funnene veldig sikre når vi melder ut til familien. Som genetiker har det vært veldig spennende å se at man kan bruke dette lille kortet til å gjøre så avanserte analyser – så raskt.

Tangeraas mener vi er svært privilegerte i Norge som har tilgang på det beste utstyret og at vi derfor må dele med andre land som ikke er like godt stilt.

– Noen land i Europa har ikke screening i det hele tatt. Vi kan dele vår erfaring og teknologi og hjelpe andre land med å starte screening. Dette internasjonale samarbeidet er vi involvert i allerede.

Gullstandard versus den diagnostiske odysseen

– Vil dere selv si at nyfødtscreening er gullstandard for å diagnostisere personer med en sjelden diagnose?

– Det er diskutert hvorvidt dette er diagnostisering eller ikke, vi kaller det screening, sier Moldestad.

– Men ja, det er en gullstandard for å finne en sjeldne sykdom før symptomdebut.

– For tilstandene som er en del av screeningen, slipper foreldrene det vil kaller «Den diagnostiske odysseen», altså å gå og vente, og gå gjennom mange, og kanskje kostbare, tider for å få en diagnose, avslutter Trine Tangeraas.