Epidermolysis bullosa (EB) – mild/moderat form

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved klinisk undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve gjøres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Hud

Negler

Hår

Slimhinner

Øye

Tenner

Blemmer

Negler

Slimhinner

Alder

Sårbehandling – hud

Behandlinga består av punktering av blemmer, vernande bandasjering, å førebygge infeksjonar og å behandle komplikasjonar. Målet er at såra skal gro.

Behandlinga må gå føre seg i samarbeid med spesialist i hudsjukdommar. Førebygging av blemmedanning må skje dagleg. God handvask førebygger infeksjonar.

Punkter blemmene raskt med steril nål og tøm varsamt for å unngå at dei blir større. Behald blemmetaket. Bandasjering vil vere nødvendig ved infeksjon eller væskande sår, og av og til for å førebygge blemmedanning. Behandle infiserte sår med salve tilsett antibiotika. Såra kan vere smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremar og salver blir refunderte frå HELFO.

Auge

Det er viktig med tett kontakt med augelege.

Munn/tenner

Sår i munnhòla er ei utfordring ved eting og reinhald. Regelmessige og hyppige kontrollar hos tannlege og tannpleiar er nødvendig. Bruk mjuk tannkost og emaljeforsterkande tannpasta med fluor. På www.tako.no finn du meir informasjon om tenner og EB.

Ernæring/eting

For dei fleste med mild/moderat EB vil eit normalt, variert kosthald sikre tilstrekkeleg næringsinntak. Vekt og vekstutvikling bør uansett følgast, og ved avvik kan ernæringstiltak vere nødvendig. Regelmessig måling av vitamin- og mineralstatus blir tilrådd for å vurdere om tilskot er nødvendig. Dersom forstopping eller smerter ved avføring er eit problem, bør væske- og fiberinntak tilpassast.

Fordøyingsplager og blemmer i munnen og matrøyret kan krevje tilpassing av kosten. Blemmer på føtene kan avgrense fysisk aktivitet og vere medverkande til uønskt vektauke. Klinisk ernæringsfysiolog kan, i samråd med lege, vurdere behov for ernæringstiltak og gi råd om individuell kosttilpassing.

Smerter

Kroniske sår kan gi smerter og krevje smertestillande medisinar. Smerter er energikrevjande. Det er viktig å finne fram til rett medikament og dosering i samråd med legen. Dersom ein ikkje finn gode smertemedisinar saman med fastlegen sin eller hudlege, kan ein visast til smerteteam ved enkelte sjukehus for nærare vurdering.

Kløe

Bruk av antihistamin både med og utan roande middel kan vere effektivt mot kløe. Bruk gjerne fuktkrem i og rundt såra (fukt reduserer kløe).

Fysisk aktivitet og fysioterapi

Fysisk aktivitet minkar ved mykje blemmer og sår, og fører til at muskelmassen blir redusert og ledda kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motverke feilstillingar, gangproblem og meir finmotoriske vanskar. Vassgymnastikk og svømming kan passe for nokon.

Kva kan gi blemmer og sår?

Støyt, slag og trykk på huda/slimhinner, kan gi blemmer. Ver merksam på at ein må unngå friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, trykkbelastning i samband med hard klemming og lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klede med saumar kan gnage/gnisse mot huda. Derfor vrenger mange kleda for å få saumane på utsida. Polstring av seng, bruk av saueskinn på stader ein skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.

Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

Aldri bruk plaster!

NB: Plaster og teip må aldri brukast! Huda følger med når plaster blir fjerna. Nyare bandasjemateriell, blant anna silikonteip, kan prøvast veldig varsamt.

Typen epidermolysis bullosa hos den enkelte, innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Informer omgivelsene

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger.

Individuell plan- og ansvarsgruppe

Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Nasjonalt kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om diagnosen på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser.

Nyttige lenker

DEBRA Norge er en landsomfattende interesseorganisasjon for personer med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å bedre situasjonen for personer med EB.

Facebooksiden til DEBRA Norge.

Verdensomspennende nettverk av nasjonale grupper som jobber på vegne av dem som er rammet av EB:

www.debra-international.org.

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.