Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer

Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer er et forsknings- og kvalitetsregister hvor målet er å få oversikt over, og følge alle som har en sjelden, medfødt bensykdom over tid.

For english version, press this link: Norwegian Rare Bone Disorder Registry - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)

Registeret er opprettet av seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi ved Rikshospitalet, OUS. Seksjonen er nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn og unge.

Registeret er utarbeidet i tett samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus. TRS har nasjonalt kompetansesenteransvar for sjeldne, medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier).

Vil du delta i registeret?

For å kunne delta må du gi et informert samtykke for deg selv eller på vegne av ditt barn. Deltagelse krever samtykke fra den enkelte deltager (fra 16 år og eldre). For barn 0-16 år kreves digitalt samtykke fra begge foresatte for å kunne registrere barnet i registeret.

Registeret har digital samtykkeløsning og krever innlogging med BankID.

Du deltar ved trykke på linken nederst.

Samtykke

Nyheter

Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer er nå åpent for alle som ønsker å registrere seg

Oppdatert 27.08.24

Målet vårt er å få oversikt over, og følge utviklingen til alle i Norge som har en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi).

Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer er et forsknings- og kvalitetsregister. Ved å registrere flest mulig kan vi øke kunnskapen og jobbe for bedre oppfølging av personer med sjeldne medfødte bensykdommer.

Det er frivillig å delta. Deltagelse krever samtykke fra den enkelte deltager (fra 16 år og eldre). For barn 0-16 år kreves digitalt samtykke fra begge foresatte.

Registeret har digital samtykkeløsning, og krever innlogging med BankID.

Samtykke

Alle personer med en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) kan delta i registeret. Du kan lese mer om noen av skjelettdysplasiene her.

Når du registrerer deg vil du bli bedt om å fylle ut helseinformasjon som lagres i registeret. Etter ca fem år kontakter vi deg igjen for en oppdatering.

De som er registrert hos oss vil få informasjon om mulige studier, kliniske utprøvinger av nye medikamenter og lignende. Målet er at registeret skal gi økt kunnskap om de sjeldne, medfødte bensykdommene, og gi deg og kommende generasjoner, best mulig oppfølging og behandling.

Hovedformålet med registeret er å få oversikt over alle i Norge som har en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasier), og følge disse over tid.
Registeret vil bidra til å fremskaffe data til forskning på nasjonalt nivå innen ulike undergrupper av pasienter med skjelettdysplasier, og dermed øke kunnskapen om epidemiologiske forhold, sykdomsmekanismer og samspillet mellom genetiske, miljømessige og kliniske faktorer som påvirker sykdommen.
Registeret vil bidra til å kvalitetssikre medikamentell behandling og annen behandling.
Registeret vil bidra til å identifisere, implementere, overvåke og optimalisere behandlings- og tjenestetilbud i Norge.

Registeret er et forsknings- og kvalitetsregister som er samtykkebasert med konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus, ved administrerende direktør, er dataansvarlig virksomhet.
Overordnet ansvar for driften av registeret ligger hos overlege og førsteamanuensis Joachim Horn som også leder den nasjonale behandlingstjenesten.
Den daglige driften ivaretas av registerkoordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann.
Registeret har et fagråd som skal ivareta registerets faglige bredde og være rådgivere ved søknad om bruk av data.

Det er frivillig å delta i registeret, og deltagelse krever digitalt samtykke fra den enkelte deltager. For barn 0-16 år kreves digitalt samtykke fra foresatte. Alderstilpasset informasjonsskriv er tilgjengelig under. Ved fylte 16 år innhentes nytt samtykke dersom foresatte har stått for samtykke. Deltagelse krever innlogging med BankID. For å delta i registeret kan du trykke her.

Lenke til alderstilpasset informasjonsskriv:

Informasjonsskriv, under 12 år.pdf

Informasjonsskriv 12-16 år.pdf

Registeret vil innhente og lagre opplysninger om pasienters utredning, behandling og oppfølging. Alle opplysninger vil lagres i avidentifisert form. De innsamlede opplysningene behandles konfidensielt, og alle som har tilgang til registeret har taushetsplikt.

Ingen data vil bli frigitt for kommersielle formål, med mindre dette gir direkte, behandlingsmessige fordeler for pasienter med de aktuelle diagnosene, og alle etiske krav og hensyn til personvern er oppfylt.

Studier som benytter data fra registeret
Det er foreløpig ingen studier som benytter data fra registeret.