Gorlins syndrom
Gorlins syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Flertallet arver Gorlins syndrom fra en av sine foreldre, men hos noen oppstår tilstanden tilfeldig. Gorlins syndrom skyldes en sykdomsgivende variant i et gen kalt Patched-1, forkortet PTCH1. Dette genet har betydning for hvordan kroppens celler deler seg. Gorlins syndrom kalles også Nevoid basalcellekarsinomsyndrom.
Symptomer og forekomst
Personer med Gorlins syndrom har typisk et stort hode, bittesmå groper (pits) i håndflatene og noen kan ha ulike forandringer i skjelettet. Disse trekkene har oftest ingen betydning ut over å kunne stille diagnosen, og krever oftest ingen behandling.
I løpet av barne- og ungdomsårene utvikles det ofte godartede cyster i kjevene som må opereres ut, og det er derfor nødvendig å gå regelmessig til undersøkelser hos tannlege.
Det er viktig å beskytte seg mot solen når man har Gorlins syndrom. Det er fordi man har økt risiko for å utvikle hudkreft av typen basalcellekarsinom (BCC). Basalcellekarsinom er en fredelig form for hudkreft som nesten aldri sprer seg til andre deler av kroppen, men som må behandles for å ikke vokse seg større.
Gorlins syndrom kan i varierende grad gi forandringer også i andre deler av kroppen. Ved påvisning av Gorlins syndrom vil det gjøres kartleggende undersøkelser for å finne ut hva som gjelder for den enkelte. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person, også innad i samme familie.
Det er ikke kjent hvor mange som har tilstanden i Norge, men det pågår en studie ved Oslo universitetssykehus som skal kartlegge dette. Basert på tall fra England antar vi at det er rundt 150-200 personer med Gorlins syndrom i Norge.
Henvisning og vurdering
Både personer med nydiagnostisert Gorlins syndrom, og andre med behov for en gjennomgang, kan henvises til Hudseksjonen eller til Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus. Fastlege eller annen behandlende lege/tannlege kan sende henvisning.
Avhengig av behovet, vil personen kalles inn til konsultasjon hos bare hudlege eller til konsultasjon i tverrfaglig Gorlinklinikk. Tverrfaglig Gorlinklinikk har fast deltakende hudlege, genetiker, spesialtannlege fra tannhelsekompetansesenteret (TAKO-senteret) og rådgiver fra SSD. Ved behov delar også øyelege, ortoped og barnelege.
Utredning
Diagnosen Gorlins syndrom kan være vanskelig å stille. Noen får stilt diagnosen først i voksen alder, særlig hvis diagnosen ikke er kjent i familien fra før. En gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen.
Diagnosen stilles klinisk dersom personen oppfyller:
- to hovedkriterium og ett tilleggskriterium eller
- ett hovedkriterium og tre tilleggskriterier
Hovedkriterier
Basalcellekarsinom (BCC)
Basalcellekarsinom (BCC) er en form for hudkreft. Personer med Gorlins syndrom får vanligvis basalcellekarsinomer tidlig i voksenlivet, men de kan også oppstå i barne- og ungdomsalder. Basalcellekarsinomene kan opptre som fortykkelser i huden, «knuter», eller sår, og kan komme flere steder på kroppen. Noen utvikler kun noen få, mens andre får svært mange i løpet av livet. Jo mørkere hudtype, det vil si mer pigment i huden, desto lavere er risikoen for basalcellekarsinomer.
Kjevecyster
De fleste med Gorlins syndrom utvikler kjevecyster. Kjevecyster kommer gjerne i tenårene, de fleste får det når de er mellom 10 og 30 år. Noen får cyster allerede fra 7-8-årsalderen, gjerne i forbindelse med utbrudd av tenner. Cystene er ikke farlige, men de kan gi etterhvert gi hevelser, smerter og ødelegge tenner og kjeveben. Rask behandling er derfor viktig. Selv om cystene fjernes, kan de komme igjen, så det er viktig med regelmessig oppfølging.
Pits
Pits er små fordypninger/groper i huden i håndflater og i fotsåler. Har hendene eller føttene vært lenge i vann, kan pitsene bli tydeligere å se. Det er vanligvis ingen plager forbundet med pits, og de krever ingen behandling.
Tidlig forkalkning av hjernehinner
Hvis det er tatt en røntgenundersøkelse av hodet, kan det hos noen ses en tidlig forkalkning av hjernehinnene. Dette er igjen ikke noe som gir plager, men det er et kjennetegn som kan være med å bekrefte diagnosen Gorlins syndrom.
Hjernesvulst (medulloblastom)
Medulloblastom er en ondartet hjernesvulst som rammer noen få personer med Gorlins syndrom. Risikoen for å utvikle medulloblastom er størst de første tre leveårene, for en undergruppe av individer med Gorlins syndrom (SUFU-variant). De personene som er i risikogruppen tar regelmessig billedundersøkelse av hodet (MR caput).
Førstegradsslektning med Gorlins syndrom
Hvis mor eller far, barn eller søsken (førstegradsslektning) har Gorlins syndrom, er dette et såkalt hovedkriterium.
Tilleggskriterier:
- Stort hode
- Forandringer i ribbein
- Leppe-/ganespalte
- Øyeforandringer som for eksempel skjeling, lang- eller nærsynthet, hornhinnefordunkling, grå stær og/eller andre medfødte øyeforandringer
- Godartede bindevevsknuter (fibromer) i hjertet og/eller eggstokker
- Godartede cyster i mageregionen (tarmkrøset) eller i lungene (pleura)
- Medfødte skjelettforandringer som skjev rygg, forandringer i ryggvirvler, sammenvokste fingre eller tær, eller ekstra fingre eller tær
Genetisk bekreftelse
Diagnosen kan i cirka 80 prosent av tilfellene bekreftes ved en gentest som viser en sykdomsgivende variant i PTCH1-genet, og hos cikra 4 prosent i SUFU-genet.
Utredning av familiemedlemmer
Ved påvist Gorlins syndrom bør foreldre undersøkes og gentestes. Hvis én av foreldrene får påvist Gorlins syndrom, eller det er mistanke blant søsken, bør søsken også utredes. Barn av personer med Gorlins syndrom bør gentestes tidlig for å kunne gi best mulig oppfølging dersom barnet har arvet tilstanden.
Behandling
Fordi symptom og plager varierer frå person til person, må oppfølging og behandling bli tilpassa individuelt. Ei tverrfagleg oppfølging er ofte nødvendig.
Når ein person har fått diagnosen Gorlins syndrom, blir det tilrådd følgjande utgreiing:
Genetikar
Sjølv ved klinisk sikkert Gorlins syndrom blir det tilrådd gentesting for å kunne gi individuelt tilpassa oppfølging og eventuelt målretta testing av familiemedlemmer.
Hudlege
Basalcellekarsinom (BCC) er lett å behandle dersom det blir tidleg oppdaga. Det er viktig at foreldre, og etter kvart barnet sjølv, «blir kjende» med huda si slik at dei oppdagar nye hudforandringar. Alle med Gorlins syndrom bør ha regelmessig kontakt med hudlege for å kartleggje og behandle hudforandringar.
Basalcellekarsinom veks på ulike måtar i huda, og vekstmønsteret bestemmer kva behandlingsalternativ som bør veljast. Storleik, tal, og dessutan kvar på kroppen dei oppstår, er også viktig når hudlegen skal bestemme behandlingsform. Behandlinga kan vere:
- frysebehandling (kryoterapi)
- skraping (kyrettasje)
- immunmodulerande kremar: Aldara (imiquimod), Tolak (5-Fu)
- fotodynamisk terapi (PDT)
- kirurgi
Tablett- eller infusjonsbehandling kan vurderast hos personar med svært utbreidde plager.
Verne mot sola og avgrense røntgenstråling
Alle med Gorlins syndrom skal verne seg mot sola, sidan UV-strålinga til sola aukar risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer. Dette betyr:
- alltid bruke solkrem med faktor 50
- søkje skuggen midt på dagen og avgrense tida i sola
- verne seg med klede, hovudplagg og solbriller
Solarium må unngåast. Røntgenstråling blir avgrensa til det som er strengt nødvendig, sidan dette også aukar risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer.
Behov for tilskot av D-vitamin
Avgrensa opphald i sola medfører behov for tilskot av D-vitamin (tablettar, tran med vitamin D og/eller auka inntak gjennom kosten).
Tannlege
Regelmessig oppfølging av tenner og kjeve er nødvendig, helst hos tannlege med kompetanse på Gorlins syndrom. Røntgenundersøking med panoramarøntgen (OPG) er nødvendig for å kartleggje forandringar, men må avgrensast til lågast moglege stråledose. I somme tilfelle kan det vere nødvendig å utføre ei lågdosert CT-undersøking (CBCT Gorlinprotokoll) i staden for OPG.
Det blir tilrådd at barn allereie frå 7-årsalderen blir undersøkt årleg hos tannlege med tanke på kjevecystar, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret i Oslo. TAKO-senteret er eit nasjonalt tannhelsekompetansesenter som har spesialkunnskap om Gorlins syndrom og diagnostikk og behandling av kjevecystar.
Kjevecystar blir fjerna kirurgisk av ein kjeveortoped eller oralkirurg med kompetanse på Gorlins syndrom. Gorlins syndrom står på A-lista over sjeldne medisinske tilstandar (SMT-lista) som har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling frå HELFO. Takstane til HELFO er generelt lågare enn takstane hos privatpraktiserande tannlegar, tannpleiarar og tannlegespesialistar. Ein må derfor vanlegvis betale eit mellomlegg.
Augelege
Auge skal undersøkjast av augelege på diagnosetidspunktet med tanke på eventuelle synsforstyrringar eller augemisdanningar. Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.
Dersom det er mistanke om basalcellekarsinom rundt auga, skal dette sjekkast av augelege for å unngå vidare vekst inn mot auge og augehòla.
Hjartelege
Ultralyd av hjartet blir utført ved diagnosetidspunktet for å oppdage eventuelle bindevevsknutar (fibromer). Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.
Gynekolog
Hos kvinner skal eggstokkar undersøkjast med ultralyd ved fertil alder for å oppdage eventuelle bindevevsknutar (fibromer). Undersøkinga blir gjord éin gong dersom alt er normalt.
Helsestasjon/barnelege
Barn med Gorlins syndrom skal regelmessig måle hovudomkrins. Oftast har barn med Gorlins syndrom stort hovud utan at det gir plager, men ved rask auke i hovudomkrins og/eller åtferdsendringar skal det vurderast MR-undersøking for å utelukke hjernesvulst eller anna som krev behandling.
Det er også viktig med oppfølging i høve til å opp utviklingsmilepælar. Det kan vere forseinka motorisk utvikling, men dette blir ofte innhenta innan skulealder. Somme barn opplever lærevanskar og/eller vanskar med å fungere sosialt. Det skal vere låg terskel for å ta kontakt med PPT ved mistanke.
Kliniske studier
1 klinisk studie er åpen for rekruttering. Sammen med legen din kan du vurdere om en klinisk studie er aktuell for deg.
Se flere kliniske studierOppfølging
Regelmessig oppfølging og behandling av hud, kjeve og tenner anbefales. I tillegg er det anbefalt oppfølging av øyne, hjerte og/eller eggstokker dersom det var funn ved første undersøkelse. Dersom det er lærevansker eller sosiale vansker skal dette følges opp. Oppfølgingen skal gjøres av spesialister, der det er mulig, med kunnskap om Gorlins syndrom. Det vil være individuelt hvor ofte en person med Gorlins syndrom skal til kontroll.
En helhetlig oppfølgning, forutsigbarhet og tillit blir ekstra viktig der behandlingsbehovet er stort og gjentagende. For mange er det av stor betydning å slippe å stadig møte nye behandlere, siden dette kan oppleves som en merbelastning.
