DIAGNOSEINFORMASJON
PKU (fenylketonuri)
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig metabolsk sykdom. PKU skyldes feil i enzymet som omdanner aminosyren fenylalanin. Sykdommen oppdages som oftest ved nyfødtscreeningen.
![Illustrasjon av et menneske som viser hvor PKU påvirker kroppen](/4a7fda/contentassets/745dad2bdd3c4188ab2c5746b1e00d18/pku.jpg?width=1420&height=947.1400000000001&quality=80&format=webp)
Fenylketonuri skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin og medfører opphopning av nevrotoksiske metabolitter. Illustrasjon: Melkeveien designkontor
PKU kalles også Føllings sykdom. Tilstanden behandles med livslang diett med lavt innhold av naturlig protein. Ubehandlet PKU vil gi sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, som fører til psykisk og fysisk utviklingshemning. Svangerskap hos kvinner med PKU og hyperfenylalaninemi (HPA) må planlegges og kvinnene må ha ekstra streng diett før og under graviditet.
PKU er en del av nyfødtscreeningen.
Les mer om behandling og oppfølgning av PKU på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus
Ressurser
Forskning og aktuelt
![En person som holder en boble](/4a98e5/contentassets/745dad2bdd3c4188ab2c5746b1e00d18/ssd-forsidebilde.png?format=webp&width=900&height=600&quality=80)