Sjeldenpodden
Hva er en sjelden diagnose?
Som helsepersonell kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvilke utfordringer som følger med. I denne første episoden av Sjeldenpodden har vi derfor snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
Lytt til episoden for eksempel på Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer i 16 min.
Les et sammendrag av episoden her:
Hva er en sjelden diagnose?
– En sjelden diagnose er nylig definert som en sykdom som færre enn 1 av 2000 har. Det er altså en administrativ definisjon og ikke en betegnelse som sier noe om symptombilde eller årsak.
I Norge har vi ikke en egen definisjon på diagnoser som er ultrasjeldne. Men, internasjonalt er det vanlig å definere det som en sykdom som færre enn 1 av 50 000. I Norge er dermed en diagnose ultrasjelden når færre enn 100 personer har den.
Hvor mange sjeldne diagnoser finnes det?
– I følge internasjonale estimater finnes det mellom 5000 og 8000 sjeldne diagnoser. Orpha net, en europeisk database over sjeldne diagnoser, har 6172 diagnoser pr i dag. Vi vet ikke hvor mange av disse som finnes i Norge, men det er grunn til å tro at vi har et representativt utvalg. I det nasjonale sjeldenregisteret, har vi nå i overkant av 1000 sjeldne diagnoser registrert.
Fordi bedre diagnostikk innebærer avdekking av nye diagnoser, øker antallet sjeldne diagnoser. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) anslår at det oppdages omlag 300 nye sjeldne diagnoser hvert år.
Hvor mange med en sjelden diagnose finnes det i Norge?
– Det er anslått at mellom 1,5 – 6,2 % av et lands populasjon har en sjelden diagnose. I Norge regner vi derfor med at mellom 30 000 – 100 000 personer har en sjelden diagnose. Men, tallmateriale er dårlig og vi vet ikke helt sikkert1.
Hva er Avdeling for sjeldne diagnoser og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser?
– Avdeling for sjeldne diagnoser ligger under Barne- og ungdomsklinikken på Oslo Universitetssykehus og består av fire kompetansesenter og et døvblindregister. Kompetansesentrene er: Senter for sjeldne diagnoser, Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Senter for Cystisk fibrose.
Fra 2014, har kompetansesentrene også vært en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Dette er en felles enhet for de ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser som finnes i Norge.
Hva gjør et kompetansesenter og hvem jobber der?
Hovedoppdraget til kompetansesentrene er å samle og spre kunnskap om de sjeldne diagnosene. Men, det er et stort spenn når det gjelder hva kompetansesentrene gjør: alt fra å gi spesialisert behandling, rådgiving og psykososiale støttesamtaler til å drive med informasjonsspredning, registre og forskning.
Stort sett jobber det personer med ulike helseprofesjoner på et sjeldensenter. Som regel fagpersoner som har jobbet klinisk tidligere. Men, sentrene har også andre yrkesgrupper: kommunikasjonsrådgivere, pedagoger og andre som har utfyllende spesialkompetanse.
Hva er den største utfordring for de som lever med en sjelden diagnose i Norge i dag?
– Overordnet er nok den største utfordringen for personer med en sjelden diagnose at helsepersonell og fagfolk ikke vet hva diagnosen er og hva den innebærer. Dessuten opplever mange mangel på tilgjengelig behandling.
Hvordan ser fremtidens sjeldentjeneste ut?
– Det er mye som er usikkert, men en ny sjeldenstrategi er forhåpentligvis klar i løpet av 2021. Utkastet er imidlertid levert og inneholdt blant annet mer systematisk tilgang til diagnostikk, tilgang til den best tilgjengelige behandling, tilrettelegging for god oppfølging i nærmiljøet (mestring), forskning og internasjonalt samarbeid (ERN-nettverkene – utvikle og dele på kompetansen).
– Sjeldentjenesten gleder seg til å få en strategi som gir føringer for hvordan vi skal «ta» arbeidet videre.
1 I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser som ble lansert august 2021 står det følgende om antall sjeldne diagnoser («nøkkeltall») i Norge (s. 14): «Med utgangspunkt i gjeldende definisjon av en sjelden diagnose (≤ 5/10 000) og europeiske tall, er forekomsten av sjeldne diagnoser i Norges befolkning estimert til 3,5–5,9 % (4). Med et folketall på 5 367 580 (SSB, 01.01.2020) vil det bety at 190 000–320 000 personer i Norge har en sjelden diagnose eller tilstand.»
Avdeling for sjeldne diagnoser består av følgende sentre
Avdeling for sjeldne diagnoser ligger under Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus. Avdelingen for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
- Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE)
- NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier
- Norsk senter for Cystisk fibrose (NS CF)
- Senter for sjeldne diagnoser (SSD)