ORPHA-koder for sjeldne diagnoser

ORPHA-koder brukes til å identifisere og klassifisere sjeldne tilstander på en mer presis og enhetlig måte enn det som er mulig med de generelle kodeverkene. ORPHA-koder er ikke en erstatning, men et supplement til generelle medisinske kodeverk som ICD-10 og SNOMED CT.

Du kan lese mer om ORPHA-koder på Orphanet. Her finner du diagnosebeskrivelser, detaljer om relevante fagmiljøer, forskning og europeiske pasientorganisasjoner. 

Det norske servicemiljøet for bruk av ORPHA-koder

Som medlem av Orphanet har vi etablert et eget nasjonalt servicemiljø for å støtte implementering og bruk av kodeverket. Her får du:

• veiledning i bruk av ORPHA-koder, for eksempel hvordan kode i pasientjournalsystemet DIPS. 
• råd om riktig kodenivå og mapping, det vil si koblinger til andre kodeverk 
• bistand til implementering av kodeverket i ulike helseinformasjonsystemer.

Servicemiljøet har utviklet et eget e-læringskurs om ORPHA-koder.

Kontakt oss

For spørsmål eller mer individuell veileding om bruk ORPHA-koder, ta kontakt i nettskjema.

Nettskjema

Hvor får du tilgang til ORPHA-koder?

ORPHA-koder er nå integrert i pasientjournalsystemet DIPS ved Oslo universitetssykehus.Se brukerveiledning for mer​​​ informasjon.

I forbindelse med en ny løsning for ORPHA-koder i DIPS Arena høsten 2024, vil ORPHA-koder også bli tilgjengelig ved andre sykehus i Helse Sør-Øst. 

Helse Nord og Helse Vest vil også kunne anskaffe denne løsningen. 

Helse Midt-Norge kan få tilgang til ORPHA-kodeverket gjennom en kobling til SNOMED-CT, som brukes i Helseplattformen.

Registrering i Sjeldenregisteret 

ORPHA-koder er også en forutsetning for registrering i Sjeldenregisteret, som også driftes av NKSD. Registeret samler data om personer med sjeldne diagnoser i Norge for å bidra til kvalitetsforbedring, forskning og planlegging av helsetjenester. 

Fagpersoner knyttet til Nasjonalt servicemiljø for ORPHA-koding i Norge 

• Stein Are Aksnes, leder av NKSD og nasjonal koordinator for Orphanet Norge 
• Lene Martinsen, spesialrådgiver og information scientist 
• Linn Bjørnstad, forsker og registeransvarlig 
• Mette Salomonsen, sykepleier og rådgiver 

Medisinske rådgivere

• Ingrid B. Helland, dr. med spesialist i barnesykdommer 
• Mari Bakken, cand. med, spesialist i barnesykdommer 

Kontakt oss på Sjeldentelefonen: 800 41 710

Europeisk samarbeid

Etableringen av det norske servicemiljøet for ORPHA-koding inngår i det større EU-prosjektet Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD). Prosjektet støtter 14 europeiske land i arbeidet med å implementere ORPHA-koder lokalt, spesielt ved fagmiljøer tilknyttet de europeiske referansenettverkene for sjeldne diagnoser (ERN). 

Her kan du lese mer om NKSDs arbeid opp mot Nasjonale fagnettverk og europeiske referansenettverk (ERN).​

Innholdet på denne nettsiden er utviklet innenfor rammen av OD4RD-prosjektet som har mottatt finansiering fra EUs EU4H under tilskuddsavtale nr. 101070531.